융합 유전자는 전위, 삽입 및 결실과 같은 돌연변이를 통해 발생하며 다양한 인간 질환에 관여해 왔습니다.

전 전사체 키트

융합 유전자는 다음 키트 중 하나를 사용하여 전장 전사체 시퀀싱으로 검출할 수 있습니다.

• Illumina Stranded mRNA 및 TruSeq Stranded mRNA
  가닥 mRNA 워크플로우에서 폴리아데닐화된 전사물은 시퀀싱 라이브러리로 변환됩니다.
• Illumina Stranded Total RNA 및 TruSeq Stranded Total RNA
  가닥화된 Total RNA 워크플로우에서 mRNA 및 여러 형태의 비코딩 RNA는 시퀀싱 라이브러리로 변환됩니다.
• Illumina RNA Prep with Enrichment 및 TruSeq RNA Exome with the Illumina Coding Exome Enrichment Panel(카탈로그 번호 20020183)
  엑솜 패널을 사용하면 인간 유전체의 RNA 코딩 영역이 최종 시퀀싱 라이브러리에서 선택적으로 풍부해집니다.

이러한 키트는 사용된 라이브러리 준비 전략에 따라 다르지만, 생성된 라이브러리는 모두 융합 유전자 검출을 위해 분석할 수 있는 전사체 정보를 생성합니다.

표적 시퀀싱 키트(고정 패널)

Illumina는 또한 특정 유전자 융합을 분석하기 위한 표적 접근법에 대한 솔루션을 제공합니다. 특정 융합 유전자를 검출하기 위해 다음 키트가 권장됩니다.

• TruSight RNA Pan-Cancer
  TruSight RNA Pan-Cancer는 암 샘플에서 변이 및 유전자 발현 변화를 검출하기 위해 1,385개의 유전자와 21,043개의 엑손 영역을 표적으로 하는 인리치먼트 워크플로우입니다. 이 패널의 표적 유전자 목록은여기에서 확인할 수 있습니다(제품 문헌 아래).
• TruSight RNA Fusion
  TruSight RNA Fusion은 TruSight RNA Pan-Cancer Panel 표적 하위 집합을 다루는 인리치먼트 워크플로우로, 507개의 융합 관련 유전자에 중점을 둡니다. 이 키트의 표적 유전자 목록은여기(제품 문헌)에서 확인할 수 있습니다.
• TruSight Oncology 500, TruSight Oncology 500 High-Throughput 및 TruSight Oncology 500 ctDNA
  TruSight Oncology 500, TruSight Oncology 500 High-Throughput 및 TruSight Oncology 500 ctDNA(순환 종양 DNA 또는 세포유리 DNA용)는 DNA 및 RNA로부터 523개의 암 관련 유전자를 분석하는 인리치먼트 기반 assay입니다. DNA 및 RNA 패널은 알려진 융합 및 새로운 융합 및 스플라이스 변이에 대한 55개의 유전자를 포함하여 많은 암 유형에서 흔히 돌연변이되는 생체표지자에 대한 포괄적인 커버리지를 제공합니다(지원 데이터 및 그림 참조). TruSight Oncology 500 ctDNA의 경우, 23개의 DNA 융합이 포함된 유전자 목록은 여기에서 확인할 수 있습니다(제품 문헌 아래).
• TruSight Tumor 170
  TruSight Tumor 170은 DNA 및 RNA를 위한 인리치먼트 기반 표적 패널로, 일반적인 고형암과 관련된 170개의 유전자를 포함하도록 설계되었습니다. 콘텐츠에는 융합 및 스플라이스 변이에 대한 55개의 유전자가 포함됩니다(이 데이터 시트의 표 1 참조).
• AmpliSeq for Illumina Panels – 고정 패널
  AmpliSeq for Illumina는 올리고뉴클레오티드를 사용하여 관심 영역을 증폭하여 SNV, 인델, CNV 및 유전자 융합을 조사하는 고도로 다중화된 PCR 기반 라이브러리 준비 assay입니다.

융합 유전자를 검출하는 AmpliSeq for Illumina 즉시 사용 패널은 아래에 나열되어 있습니다.

• AmpliSeq for Illumina Childhood Cancer Panel을 사용하면 소아암 및 젊은 성인암과 관련된 체세포 변이를 포괄적으로 평가할 수 있습니다.
• AmpliSeq for Illumina Comprehensive Panel v3는 키나아제 영역 및 DNA 복구에 관여하는 유전자를 포함하여 161개의 암 관련 유전자를 표적으로 합니다.
• AmpliSeq for Illumina Focus Panel은 DNA 및 RNA 샘플에 대해 고형암과 관련성이 있다고 알려진 52개의 유전자를 평가합니다.
• AmpliSeq for Illumina Myeloid Panel은 69개의 유전자에 걸쳐 혈액암과 관련된 생체표지자를 연구합니다.
• AmpliSeq for Illumina 전사체 인간 유전자 발현 패널은 > 20,000개의 유전자 또는 인간 RefSeq 유전자 데이터베이스의 > 95%를 표적으로 하는 RNA 코딩 서열에 대한 포괄적인 커버리지를 제공합니다.

표적 시퀀싱 키트(맞춤형 패널)

AmpliSeq for Illumina Custom RNA Fusion Panel 및 TruSeq Targeted RNA Expression에 대한 융합 검출을 위한 맞춤형 패널을 생성할 수 있습니다.

• AmpliSeq for Illumina Custom RNA Fusion Panel을 사용하면 단일 assay(인간 샘플만 해당)에서 12~1,200개의 유전자 표적에 대한 융합 유전자 및 유전자 발현 프로파일링을 검출할 수 있습니다. 표적 패널은 웹 기반 assay 설계 소프트웨어 도구인 DesignStudio ™를 사용하여 1,000개 이상의 잘 주석 처리된 융합 유전자와 > 20,000개의 인간 RefSeq 유전자로부터 설계할 수 있습니다.
  표적은 DesignStudio에서 “융합 추가”를 포함한 여러 옵션을 통해 추가할 수 있습니다.
  
   
• 마우스, 랫트 및 인간 샘플과 호환되는 또 다른 옵션은 유전자 발현 프로파일링, 변이 스크리닝 및 동형/스플라이스 접합부 분석을 위한 연장 라이게이션 기반 워크플로우인 TruSeq 표적 RNA 발현 키트입니다. DesignStudio 소프트웨어에서 사전 개발된 프로브를 선택하여 assay 표적을 추가합니다. 표적 추가 섹션에서유전자 융합을 선택하고 표적 asgene1:gene2를 추가합니다(예는 아래 참조). 유전자 융합 분석 목록은여기에서 다운로드할 수 있습니다.