유전형 분석 데이터를 비교할 때 동일한 DNA 가닥 지정을 사용하는 것이 중요합니다. GenomeStudio를 사용하여 분석된 Infinium 어레이 데이터의 경우, 샘플 유전자형은 Plus Strand, Top Strand 및/또는 Forward Strand를 포함한 여러 형식으로 보고될 수 있습니다. 가닥 지정은 제품 적하목록 파일에 제공된 정보에 기반하며 SNP 컬럼에 보고된 뉴클레오티드에 상대적입니다.

참고: SNP에 대해 열거된 첫 번째 뉴클레오티드는 대립유전자 A이고, 두 번째 뉴클레오티드는 대립유전자 B입니다. 대립유전자 A 및 B는 상단/하단, A/B 지정에 의해 결정됩니다(자세한 내용은 상단/하단 TOP/BOT 가닥 및 A/B 대립유전자 식별을 위한 단순 가이드라인 게시판 및 기술 노트 'TOP/BOT' 가닥 및 'A/B' 대립유전자 참조).

DNA 가닥 명칭

• 상단/하단(상단/BOT, T/B): 이 지정은 데이터베이스(dbSNP, 유전체 참조 등)를 참조하지 않고 변이 및 주변 DNA 서열에 기반하여 가닥의 명확한 기준을 허용하기 위해 Illumina가 개발했습니다. IlmnID 내의 T/B 주석은 매니페스트에서 SNP 컬럼의 가닥 지정을 제공합니다. 참조를 사용할 수 없거나 참조를 설정하기 전에 생성된 데이터와 비교할 때 유용합니다.
• 플러스/마이너스(+/-): Plus 가닥은 유전체 참조에 대한 FASTA에 보고된 유전체 서열에 상응합니다. SNP 컬럼에 대한 +/- 가닥 지정은 상용 어레이 및 요청 시 맞춤형 어레이에 대한 매니페스트의 RefStrand 컬럼에 제공됩니다. 이러한 명칭은 NCBI Genome Build 버전에 따라 변경될 수 있습니다.
• 전진/후진(FWD/REV, F/R): 전방 가닥의 Illumina 지정은 SNP 열의 대립유전자가 dbSNP에 표시된 RefSNP 대립유전자와 일치함을 나타냅니다. F/R 주석은 IlmnID 내에서 찾을 수 있습니다. 이러한 Illumina 가닥 지정 또는 GenomeStudio의 Forward 가닥 보고는 유전체 참조에 대한 RefSNP 대립유전자의 배향을 제공하는 dbSNP의 FWD/REV 가닥 지정에 상응할 것으로 예상되지 않습니다. 맞춤형 콘텐츠의 경우 고객은 이 주석을 정의합니다.

GenomeStudio 최종 보고서 가닥 옵션

• Allele1, 2 – 상단, 플러스 및/또는 포워드: 대립유전자 1 및 2 뉴클레오티드는 대립유전자 A 및 B에 상응하며, 전술한 바와 같이 Top, Plus 또는 Forward 가닥에 보고됩니다.
• Allele1, 2 – 설계: 대립유전자 1 및 2 뉴클레오티드는 대립유전자 A 및 B에 상응하며, 프로브가 설계된 가닥에 보고됩니다. 이는 일반적으로 데이터 공유에 유용한 규칙은 아니지만, 동일한 변이에 대해 여러 설계가 생성된 데이터를 조사하는 데 유용할 수 있습니다.
• ILMN 가닥: 각 프로브를 설계하는 데 사용되는 가닥은 매니페스트의 ‘IlmnStrand’ 열에 표시된 대로 SNP의 경우 TOP/BOT 또는 indel의 경우 PLUS/MINUS로 지정됩니다. ‘SNP’ 열의 대립유전자는 IlmnStrand에 있습니다.
• 고객 범위: Illumina 또는 고객이 Illumina 디자이너에게 제출한 가닥은 적하 목록의 ‘SourceStrand’ 열에 표시된 대로 SNP의 경우 TOP/BOT 또는 삽입/결실(indel)의 경우 PLUS/MINUS로 지정됩니다.
• 플러스/마이너스 가닥: SNP 컬럼에 대한 +/- 가닥 지정은 매니페스트의 ‘RefStrand’ 컬럼에 제공되는 경우 표시됩니다.

rs10000030에 대한 가닥 주석 예시

• Illumina 매니페스트:
  
• dbSNP 데이터베이스:
  
  

SNP 컬럼에 보고된 [T/C] SNP에 대한 rs10000030 가닥 지정은 매니페스트의 IlmnStrand 및 RefStrand 컬럼을 참조하여 결정할 수 있습니다.

• [T/C] 가닥 = BOT(IlmnID 및 IlmnStrand ), Minus(RefStrand ) 및 R(IlmnID , SNP는 dbSNP 항목의 반대쪽 가닥에 있음)
• 따라서 [A/G] 가닥 = TOP, Plus, F(SNP는 dbSNP 항목과 일치)
• SNP는 Ref/Alt 대립유전자 순서가 아닌 TOP/BOT 규칙에 따라 A/B 대립유전자 순서로 나열됩니다.
  

요약하면, 매핑되지 않은 프로브의 경우를 제외하고, 다음 관계는 Illumina 적하목록 내의 dbSNP 변이에 대해 참입니다.