전체 보기

새로운 Global Diversity Array + Enhanced PGx Content(GDA + PGx)를 위한 Infinium LCG_PGx 워크플로우에는 새로운 표적 유전자 증폭(TGA) 단계가 포함됩니다. TGA는 특정 약리유전체학(PGx) 함량에 대한 PCR 증폭으로, 위유전자를 분리할 수 있습니다. PGx TGA는 절편 단계 전에 Infinium 전장 유전체 증폭(WGA)과 결합됩니다. 결합된 샘플은 Fragment on의 표준 LCG Infinium 워크플로우를 통해 처리됩니다.

TGA 시약에는 샘플 독립적 TGA 양성 대조군 절편을 생성하는 프로브가 포함됩니다. 이 대조군 절편은 PGx TGA 및 WGA가 Infinium assay에서 올바르게 실행, 재결합 및 처리될 때 어레이의 TGA Control Probe에 결합합니다. TGA Control Probe는 GenomeStudio 2.0에서 SNP 그래프의 Y축에 Norm R로 관찰된 양성 신호를 가져야 합니다. TGA Control Probe(TGA_Ctrl_5716)의 성능 기대치는 R > 1입니다.

표 1: GDA+ PGx 제품 사양

PGx TGA Control Probe의 성능 평가

1. GenomeStudio 유전형 분석 작업 공간을 만듭니다.
   1. GenomeStudio 지원 리소스 페이지에서 현재 버전의 GenomeStudio, v2.0.5를 다운로드하여 설치합니다.
   2. 필요한 파일:
      • 스캔한 BeadChip의 강도 데이터(.idat) 파일
      • 적하 목록: GDA_PGx-8v1-0_20042614_A2.bpm*
      • 클러스터 파일: GDA_PGx-8v1-0_Gentrain_A2.egt*
   3. GenomeStudio 유전형 분석 모듈 v2.0 사용자 가이드에 설명된 대로 GenomeStudio 작업 공간을 생성합니다.
   4. 표 1의 사양에 따라 콜 속도를 계산하고 샘플 성능을 평가합니다.
2. TGA Control Probe를 분석합니다.
   1. GenomeStudio의 Full Data Table에서 Name 열을 마우스 오른쪽 버튼으로 클릭하고 Find 를 선택합니다.
   
   
   

    

   2. 검색 창에서 적하목록에 있는 TGA Control Probe의 이름인 “TGA_Ctrl_5716”을 입력합니다.
   
   
   

    

   3. SNP 그래프를 검사하여 정규화된 R(Norm R) 1 미만인 샘플이 있는지 확인합니다. 추가 평가를 위해 SNP 그래프 및 샘플 표에서 강조 표시할 R < 1인 샘플을 선택합니다.
   
   
   

    

   4. 실패한 TGA 대조군으로 샘플의 전반적인 성능을 평가합니다. 컨트롤 대시보드를 포함하여 GenomeStudio의 데이터를 평가하여 다른 관련 런 실패가 있는지 확인합니다.
      샘플이 R > 1에 대한 성능 기대치를 충족하지 않는 경우, 추가 분석에서 샘플을 제외하거나 유전자형 및 스타 대립유전자에 잠재적 부정확성이 있는 것으로 표시하여 PGx 콘텐츠를 요구합니다.

*Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx Product Files 페이지에서 제품 파일을 다운로드합니다.

샘플 및 프로브 성능에 관한 추가 질문은 Illumina 기술 지원 부서 techsupport@illumina.com으로 문의하십시오.