참조 파일 표에 나열된 참조 유전체 해시 표는 DRAGEN Server만 사용해야 합니다. 시퀀싱 플랫폼 내에서 DRAGEN을 실행하는 데 사용하지 마십시오. 오작동이 발생할 수 있습니다.
특정 시퀀싱 플랫폼(예: NovaSeq X, NextSeq 1000/2000 또는 MiSeq i100)에 대한 참조 해시 테이블은 Product Files 탭의 해당 시퀀싱 플랫폼 지원 페이지에서 확인할 수 있습니다.
| 어셈블리 | 유형 | 참조 유전체 해시 테이블 | 파일 이름 | 주요 DRAGEN 버전 | 3.8 | 3.9 | 3.10 | 4.0 | 4.2 | 4.3 | 4.4 | 해당 FASTA 파일 (DRAGEN 분석은 FASTA 파일이 아니라 이 표에 제공된 참조 유전체 해시 표가 필요합니다. FASTA 파일은 정보 제공 목적으로만 제공됩니다.) |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 해시 테이블 버전 | 8 | 8 | 8 | 8 | 9 | 10 | 11 | |||||
| CHM13 | Pangenome(그래프) 참조 | Homo sapiens [T2T] CHM13_v2 v5 Pangenome | chm13_v2-CNV.graph.hla.methyl_cg.rna-11-r5.0-1 | 11 | ✓ | CHM13_v2_FASTA v1 | ||||||
| Homo sapiens [T2T] CHM13_v2 v4 Multigenome | chm13_v2-cnv.graph.hla.rna-10-r4.0-1 |
10 | ✓ | |||||||||
| Homo sapiens [T2T] CHM13_v2 v3 Multigenome | chm13_v2-cnv.graph.hla.rna-9-r3.0-1 | 9 | ✓ | |||||||||
| 리니어 레퍼런스 | Homo sapiens [T2T] CHM13_v2 v5 | chm13_v2-CNV.hla.methyl_cg.methylated_combined.rna-11-r5.0-1 | 11 | ✓ | ||||||||
| Homo sapiens [T2T] CHM13_v2 v4 | chm13_v2-cnv.hla.methylated_combined.rna-10-r4.0-1 | 10 | ✓ | |||||||||
| Homo sapiens [T2T] CHM13_v2 v3 | chm13_v2-cnv.hla.rna-9-r3.0-1 | 9 | ✓ | |||||||||
| 어셈블리 | 유형 | 참조 유전체 해시 테이블 | 파일 이름 | 주요 DRAGEN 버전 | 3.8 | 3.9 | 3.10 | 4.0 | 4.2 | 4.3 | 4.4 | |
| 해시 테이블 버전 | 8 | 8 | 8 | 8 | 9 | 10 | 11 | |||||
| hg19 | Pangenome (그래프) 참조 | Homo sapiens[UCSC] hg19 v5 Pangenome | hg19-alt_masked.CNV.graph.hla.methyl_cg.rna-11-r5.0-1 | 11 | ✓ | hg19_FASTA v1 | ||||||
| Homo sapiens [UCSC] hg19 v4 Multigenome | hg19-alt_masked.cnv.graph.hla.rna-10-r4.0-1 | 10 | ✓ | |||||||||
| Homo sapiens [UCSC] hg19 v3 Multigenome | hg19-alt_masked.cnv.graph.hla.rna-9-r3.0-1 | 9 | ✓ | |||||||||
| Homo sapiens [UCSC] hg19 v2 Multigenome | hg19-alt_masked.cnv.graph.hla.rna-8-r2.0-1.run | 8 | ✓ | ✓ | ||||||||
| Homo sapiens [UCSC] hg19 alt-masked Multigenome | hg19_alt_masked+cnv+graph+rna-8-r1.0-1 | 8 | ✓ | |||||||||
| Homo sapiens [UCSC] hg19 alt-aware Multigenome | hg19_alt_aware+cnv+graph+rna-8-r1.0-0 |
8 | ✓ | ✓ | ✓ | |||||||
| 리니어 레퍼런스 | 호모 사피엔스[UCSC] hg19 v5 | hg19-alt_masked.CNV.hla.methyl_cg.methylated_combined.rna-11-r5.0-1 | 11 | ✓ | ||||||||
| Homo Sapiens [UCSC] hg19 v4 | hg19-alt_masked.CNV.hla.methylated_combined.rna-10-r4.0-1 |
10 | ✓ | |||||||||
| Homo Sapiens [UCSC] hg19 v3 | hg19-alt_masked.cnv.hla.rna-9-r3.0-1 | 9 | ✓ | |||||||||
| Homo sapiens [UCSC] hg19 methylation v3 | hg19-alt_masked.methylated_combined.methylation.seed_len27-9-r3.0-1 | 9 | ✓ | |||||||||
| Homo sapiens [UCSC] hg19 v2 | hg19-alt_masked.cnv.hla.rna-8-r2.0-1 | 8 | ✓ | |||||||||
| 어셈블리 | 유형 | 참조 유전체 해시 테이블 | 파일 이름 | 주요 DRAGEN 버전 | 3.8 | 3.9 | 3.10 | 4.0 | 4.2 | 4.3 | 4.4 | 해당 FASTA 파일 (DRAGEN 분석은 FASTA 파일이 아니라 이 표에 제공된 참조 유전체 해시 표가 필요합니다. FASTA 파일은 정보 제공 목적으로만 제공됩니다.) |
| 해시 테이블 버전 | 8 | 8 | 8 | 8 | 9 | 10 | 11 | |||||
| hg38 | Pangenome (그래프) 참조 | Homo sapiens [1000 유전체] hg38 v5 Pangenome | hg38-alt_masked.CNV.graph.hla.methyl_cg.rna-11-r5.0-1 | 11 | ✓ | hg38_FASTA v1 | ||||||
| Homo sapiens [1000 Genomes] hg38 v4 Multigenome | hg38-alt_masked.cnv.graph.hla.rna-10-r4.0-1 | 10 | ✓ | |||||||||
| Homo sapiens [1000 Genomes] hg38 v3 Multigenome | hg38-alt_masked.cnv.graph.hla.rna-9-r3.0-1 | 9 | ✓ | |||||||||
| Homo sapiens [1000 Genomes] hg38 v2 Multigenome | hg38-alt_masked.cnv.graph.hla.rna-8-r2.0-1 | 8 | ✓ | ✓ | ||||||||
| Homo sapiens [1000 Genomes] hg38 alt-masked Multigenome | hg38_alt_masked+cnv+graph+rna-8-r1.0-1 | 8 | ✓ | |||||||||
| Homo sapiens [1000 Genomes] hg38 alt-aware Multigenome | hg38_alt_aware+cnv+graph+rna-8-r1.0-0 | 8 | ✓ | ✓ | ✓ | |||||||
| 리니어 레퍼런스 | Homo sapiens [1000 유전체] hg38 v5 | hg38-alt_masked.CNV.hla.methyl_cg.methylated_combined.rna-11-r5.0-1 | 11 | ✓ | ||||||||
| Homo sapiens [1000 Genomes] hg38 v4 | hg38-alt_masked.cnv.hla.methylated_combined.rna-10-r4.0-1 | 10 | ✓ | |||||||||
| Homo sapiens [1000 Genomes] hg38 v3 |
hg38-alt_masked.cnv.hla.rna-9-r3.0-1 | 9 | ✓ | |||||||||
| Homo sapiens [1000 Genomes] hg38 methylation v3 |
hg38-alt_masked.methylated_combined.methylation.seed_len27-9-r3.0-1 | 9 | ✓ | |||||||||
| Homo sapiens [1000 Genomes] hg38 v2 | hg38-alt_masked.cnv.hla.rna-8-r2.0-1 | 8 | ✓ | |||||||||
| 어셈블리 | 유형 | 참조 유전체 해시 테이블 | 파일 이름 | 주요 DRAGEN 버전 | 3.8 | 3.9 | 3.10 | 4.0 | 4.2 | 4.3 | 4.4 | 해당 FASTA 파일 (DRAGEN 분석은 FASTA 파일이 아니라 이 표에 제공된 참조 유전체 해시 표가 필요합니다. FASTA 파일은 정보 제공 목적으로만 제공됩니다.) |
| 해시 테이블 버전 | 8 | 8 | 8 | 8 | 9 | 10 | 11 | |||||
| hs37d5 | Pangenome (그래프) 참조 | Homo sapiens[NCBI] hs37d5 v5 Pangenome | hs37d5-CNV.graph.hla.methyl_cg.rna-11-r5.0-1 | 11 | ✓ | |||||||
| Homo sapiens[NCBI] hs37d5_chr v5 Pangenome | hs37d5_chr-CNV.graph.hla.methyl_cg.rna-11-r5.0-1 | 11 | ✓ | |||||||||
| Homo sapiens [NCBI] hs37d5 v4 Multigenome | hs37d5-cnv.graph.hla.rna-10-r4.0-1 | 10 | ✓ | |||||||||
| Homo sapiens [NCBI] hs37d5 v3 Multigenome | hs37d5-cnv.graph.hla.rna-9-r3.0-1 | 9 | ✓ | |||||||||
| Homo sapiens [NCBI] hs37d5 Multigenome | hs37d5+cnv+graph+rna-8-r1 | 8 | ✓ | ✓ | ||||||||
| 리니어 레퍼런스 | Homo sapiens[NCBI] hs37d5 v5 | hs37d5-CNV.hla.methyl_cg.methylated_combined.rna-11-r5.0-1 | 11 | ✓ | ||||||||
| 호모 사피엔스[NCBI] hs37d5_chr v5 | hs37d5_chr-CNV.hla.methyl_cg.methylated_combined.rna-11-r5.0-1 | 11 | ✓ | |||||||||
| Homo sapiens [NCBI] hs37d5 v4 |
hs37d5-cnv.hla.methylated_combined.rna-10-r4.0-1 | 10 | ✓ | |||||||||
| Homo sapiens [NCBI] hs37d5 v3 | hs37d5-cnv.hla.rna-9-r3.0-1 | 9 | ✓ | |||||||||
| 어셈블리 | 유형 | 참조 유전체 해시 테이블 | 파일 이름 | 주요 DRAGEN 버전 | 3.8 | 3.9 | 3.10 | 4.0 | 4.2 | 4.3 | 4.4 | |
| 해시 테이블 버전 | 8 | 8 | 8 | 8 | 9 | 10 | 11 | |||||
| hg38-mm39 | 리니어 레퍼런스 | Homo sapiens [1000 유전체] - Mus musculus [Gencode] - hg38-mm39 v5 | hg38-mm39-alt_masked.CNV.hla.methyl_cg.methylated_combined.rna-11-r5.0-1 | 11 | ✓ | hg38-mm39_FASTA v1 |
| DRAGEN 구성요소/파이프라인 | 리소스 파일 | 콘텐츠 | 설명 | 크기 | 날짜 | 주요 DRAGEN 버전 | ||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 3.7 | 3.8 | 3.9 | 3.10 | 4.0 | 4.1 | 4.2 | 4.3 | 4.4 | ||||||
| Illumina DRAGEN 해시 테이블 빌더(판지놈 참조 생성) | CHM13-v2 Pangenome Reference Collection v5 | DRAGEN 다중 유전체 참조, FASTA 파일, 그래프 제외 .bed 파일, 마스크 .bed 파일, 추가 kmer .bed 파일("<FASTA>_graph_bed"라는 이름)을 빌드하기 위한 msVCF | DRAGEN 다중 유전체 참조를 재구성하려면 동일한 참조 빌드에서 제공된 모든 파일을 사용합니다. DRAGEN 다중 유전체 참조를 사용자 지정하려면 msVCF 및 기타 리소스 파일을 사용합니다. |
2.3 GB | 2025년 5월 | ✓ | ||||||||
| hg19 Pangenome Reference Collection v5 | 2.1 GB | ✓ | ||||||||||||
| hg38 Pangenome Reference Collection v5 | 2.1 GB | ✓ | ||||||||||||
| hs37d5 Pangenome Reference Collection v5 | 2.1 GB | ✓ | ||||||||||||
| CHM13-v2 다중 유전체 참조 컬렉션 v4 | 2.1 GB | 2024년 6월 | ✓ | |||||||||||
| hg19 다중 유전체 참조 컬렉션 v4 | 2.0 GB | ✓ | ||||||||||||
| hg38 다중 유전체 참조 컬렉션 v4 | 2.0 GB | ✓ | ||||||||||||
| hs37d5 다중 유전체 참조 컬렉션 v4 | 1.9 GB | ✓ | ||||||||||||
| Illumina DRAGEN 출력 보고서 | DRAGEN 출력 보고서 rpm v4.4.7 - 보고서 | tar.gz 단위의 도커 이미지 또는 rpm 패키지 | DRAGEN의 출력 파일에서 풍부한 대화형 독립형 HTML 보고서를 생성하는 도구를 제공합니다. 요약 보고서는 주요 지표와 전체 보고서의 요약입니다. | 24.4 MB | 2025년 11월 | ✓ | ||||||||
| DRAGEN 출력 보고서 rpm v4.4.7 - 요약 보고서 | 14.5 MB | ✓ | ||||||||||||
| DRAGEN 출력 보고서 rpm v4.4.4 - 보고서 | 25 MB | 2025년 5월 | ✓ | |||||||||||
| DRAGEN 출력 보고서 rpm v4.4.4 - 요약 보고서 | 14 MB | ✓ | ||||||||||||
| DRAGEN 출력 보고서 v4.3.6 | 147 MB | 2024년 6월 | ✓ | |||||||||||
| Illumina DRAGEN ML | DRAGEN ML 모델 v2.0 | ML 모델 파일 v2.0 | 변이 검출 중 DRAGEN ML이 활성화된 경우 사용합니다. DRAGEN v4.0 이상에서는 ML 모델이 DRAGEN 내부에 패키징되어 있습니다. | 13.7 GB | ✓ | 1 |
1 |
1 |
1 |
1 |
1 | |||
| DRAGEN ML 모델 v3.1 | ML 모델 파일 v3.1 | 13.7 GB | ✓ | 1 |
1 |
1 |
1 |
1 | ||||||
| Illumina DRAGEN Somatic 작은 변이 검출 - WGS, WES | SNV Somatic 시스템 노이즈 v2.0.0 | hg19, hs37d5, hg38에 대한 노이즈 베이스라인 BED 파일 컬렉션 -WGS 및 WES | DRAGEN small variant call—Somatic과 함께 사용 | 9.6 GB | ✓ | ✓ | ||||||||
| SNV Somatic 시스템 노이즈 v1.1.0 | 1.5 GB | ✓ | ||||||||||||
| Somatic 시스템 노이즈 베이스라인 컬렉션 v1.0.0 | 1.9 GB | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | |||||||
| Illumina DRAGEN Somatic SV 검출 - WGS, WES | SV 전신 노이즈 베이스라인 수집 v3.1.0 | hg19, hs37d5, hs37d5-chr, hg38, WGS 및 FFPE 샘플/Heme 특이적 노이즈 기준선 BEDPE 파일 수집 | DRAGEN SV 콜과 함께 사용—Somatic | 185 MB | 2025년 5월 | ✓ | ||||||||
| SV 시스템 노이즈 베이스라인 컬렉션 v3.0.0 | hg19, hs37d5, hg38, WGS 및 Heme 특이적 노이즈 기준선 BEDPE 파일 수집 | 112 MB | 2024년 5월 | ✓ | ||||||||||
| SV 시스템 노이즈 베이스라인 컬렉션 v2.0.1 | hg19, hs37d5, hg38 - WGS 및 WES에 대한 노이즈 기준선 BEDPE 파일 수집 | 20.6 MB | 2023년 7월 | ✓ | ||||||||||
| SV 시스템 노이즈 베이스라인 컬렉션 v1.0.0 | 16 MB | 2022년 7월 | ✓ | ✓ | ||||||||||
| Illumina DRAGEN 체세포 및 체세포 인리치먼트 파이프라인 | 체세포 생식세포 태깅 v2.0 | hg38 및 hs37d5에 대한 DRAGEN 최적화 주석 데이터베이스; 출처: 1000개의 유전체 프로젝트, 3상 v5a | 유전체 변이 에 주석을 달기 위해 체세포 및 체세포 인리치먼트 워크플로우에 사용 | 15.1 GB | 2026년 1월 | ✓ | ✓ | |||||||
| Illumina DRAGEN CNV - 체세포 인리치먼트 파이프라인 | Twist Bioscience for Illumina Exome FFPE 2.5 - DRAGEN 4.4 v1.0의 CNV Panel of Normals | Illumina FFPE DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment 프로토콜로 다양한 조직 유형의 45개의 FFPE 양성 인접 샘플에서 생성된 PON으로 NovaSeq 6000에서 시퀀싱. | 404.3 MB | 2025년 9월 | ✓ | |||||||||
| Illumina DRAGEN CNV - 생식세포 인리치먼트 파이프라인 | Twist Bioscience for Illumina Exome FFPE 2.5 - DRAGEN 4.4 v1.0의 CNV Panel of Normals | Illumina FFPE DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment 프로토콜로 다양한 조직 유형의 45개의 FFPE 양성 인접 샘플에서 생성된 PON으로 NovaSeq 6000에서 시퀀싱. | 404 MB | 2025년 5월 | ✓ | |||||||||
| Twist Bioscience for Illumina Exome Mito 2.5 - DRAGEN 4.4 v1.1용 CNV 정상 패널 | 54개의 샘플에서 생성된 PON, 미토콘드리아 유전체 인리치먼트를 포함한 Illumina DNA Prep with Enrichment 프로토콜, 질량별 풀링, 오버나이트 하이브리드화, NovaSeq 6000 및 NextSeq 2000의 시퀀싱 | 1.9 GB | 2025년 5월 | ✓ | ||||||||||
| Twist Bioscience for Illumina Exome 2.5 - DRAGEN 4.4 v1.0의 CNV Panel of Normals | 54개의 샘플에서 생성된 PON, 질량으로 풀링된 Illumina DNA Prep with Enrichment 프로토콜, 오버나이트 하이브리드화, NovaSeq 6000 및 NextSeq 2000의 시퀀싱 | 1.9 GB | 2025년 5월 | ✓ | ||||||||||
| Illumina Exome 2.5 Panel을 위한 Twist Bioscience용 CNV 정상 패널 패널 - DRAGEN 4.3 v1.0 | 진유전체에 대한 정상 패널(PON) 파일(combined.counts.txt.gz) 컬렉션 | 54개의 샘플에서 생성된 PON, Illumina DNA Prep with Enrichment 프로토콜, 질량별 풀링, 야간 혼성화, NovaSeq 6000 및 NextSeq 2000에서 시퀀싱. | 4.4 GB | 2024년 6월 | ✓ | |||||||||
| Illumina Exome 2.5 Panel을 위한 Twist Bioscience용 CNV 정상 패널 패널 - DRAGEN 4.2 v2.0 | 54개의 샘플에서 생성된 PON, Illumina DNA Prep with Enrichment 프로토콜, 질량별 풀링, 야간 혼성화, NextSeq 2000에서만 시퀀싱. | 2.8 GB | ✓ | |||||||||||
| Illumina Exome 2.5 Panel을 위한 Twist Bioscience용 CNV 정상 패널 패널 - DRAGEN 4.2 v1.0 | 26개의 샘플에서 생성된 PON, Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment 프로토콜, 용량별 풀링, 야간 혼성화, NovaSeq 6000에서만 시퀀싱. | 1.1 GB | ✓ | |||||||||||
| Illumina Exome 2.5 Panel을 위한 Twist Bioscience용 CNV 정상 패널 패널 - DRAGEN 4.0 v1.0 | 26개의 샘플에서 생성된 PON, Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment 프로토콜, 용량별 풀링, 야간 혼성화, NovaSeq 6000에서만 시퀀싱. | 1.0 GB | ✓ | |||||||||||
| Illumina Exome 2.5 Panel을 위한 Twist Bioscience용 CNV 정상 패널 패널 - DRAGEN 3.10 v1.0 | 54개의 샘플에서 생성된 PON, Illumina DNA Prep with Enrichment 프로토콜, 질량별 풀링, 야간 혼성화, NextSeq 2000에서만 시퀀싱. | 914.9 MB | ✓ | |||||||||||
| CNV Panel of Normals for TruSight 유전성 암 패널 - DRAGEN 4.4 v1.0 | TruSight 유전성 암 패널에 대한 정상 파일 패널(PON)(combined.counts.txt.gz) 컬렉션. 이는 사전 구성된 PON 파일입니다. 최적의 성능을 위해 검사실 프로토콜에 가장 잘 맞는 PON을 직접 생성하는 것이 좋습니다. |
42개의 샘플에서 생성된 PON, Illumina DNA Prep with Enrichment 프로토콜, 58C에서 혼성화, MiSeq, NextSeq 550, NextSeq 2000 및 NovaSeq 6000에서의 시퀀싱 | 34 MB | 2025년 5월 | ✓ | |||||||||
| TruSight 유전성 암 패널에 대한 정상 CNV 패널 - DRAGEN 4.3 v2.0 | 41.8 MB | ✓ | ||||||||||||
| TruSight 유전성 암 패널에 대한 정상 CNV 패널 - DRAGEN 4.2 v1.0 | 30.2 MB | ✓ | ||||||||||||
Illumina DRAGEN CNV - 체세포 TO(tumor-only) 및 Illumina DRAGEN 생식세포 ASCN CNV |
hg38 CNV 모집단 SNP VCF v1.0 | 체세포 파이프라인을 위한 tumor-only 워크플로우 및 ASCN CNV 생식세포 파이프라인에 사용되는 모집단 SNP 수집 | tumor-only 워크플로우에 사용됩니다. 생식세포 ASCN 워크플로우에서 생식세포 샘플의 B 대립유전자 프로파일을 추정하는 데 사용되는 후보 부위를 식별하는 데 사용됩니다. |
1.8 GB | S | S | S | S | S | S | S | S | S 및 G | |
| hg19 CNV 모집단 SNP VCF v1.0 | 1.8 GB | S | S | S | S | S | S | S | S | S 및 G | ||||
| hs37d5 CNV 모집단 SNP VCF v1.0 | 1.8 GB | S | S | S | S | S | S | S | S | S 및 G | ||||
| CHM13-v2 CNV 모집단 SNP VCF v1.0 | 4.0 GB | S | S | S 및 G | ||||||||||
| Illumina DRAGEN MSI | Microsatellite Files v1.1.1 | DRAGEN WES / WGS 체세포 파이프라인에 사용되는 Microsatellite 사이트 파일 및 참조 노멀 수집. | 이 버전은 FFPE 샘플 WGS/WES에 대한 정상 패널을 추가하며, MSI 부위는 추가로 큐레이션되었습니다. v4.2+에 이 버전을 사용하는 것이 좋습니다. | 400 MB | 2025년 11월 | ✓ | ✓ | ✓ | ||||||
| 현미부수체 파일 v1.0.0 | 48 MB | 2024년 5월 | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | |||
| Illumina DRAGEN SNV 파이프라인 | BED 파일 수집 v1.0.0 | hg38, hg19 및 hs37d5에 대한 ALU 제외 영역 BED 파일 컬렉션 | --vc-excluded-regions-bed 옵션을 사용하여 FFPE 샘플에서 사용할 ALU Bed 파일 |
37MB | 2024년 5월 | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ |
| Illumina DRAGEN 표적 발신자 | Targeted Caller Systematic Noise Baseline Collection v1.0.0 | hg38, hg19 및 hs37d5에 대한 체계적인 노이즈 베이스라인 json 파일 수집 | WES 데이터에서 표적 발신자와 함께 사용됩니다. | 138 MB | 2025년 5월 | ✓ | ||||||||
| Illumina DRAGEN MRJD | DRAGEN MRJD 유틸리티 소프트웨어 v1.0 | readme, python 스크립트, MRJD 지역 bed 파일 및 테스트 데이터 세트가 포함된 tar.gz 파일 | 의학적으로 관련이 있고 까다로운 6개 유전자의 상동성 영역에서 DRAGEN Small Variant Caller 출력을 MRJD caller 출력으로 대체하는 유틸리티 소프트웨어 | 115 KB | ✓ | ✓ | ||||||||
Illumina DRAGEN scRNA, CRISPR, scATAC Illumina DRAGEN Bulk RNA |
유전자 주석 파일 수집 v1.0 | 해당 유전체 어셈블리와 함께 사용하기 위해 https://www.gencodegenes.org/ 다운로드한 GTF 유전자 주석 버전: hg38, hg19, hs37d5, hs37d5-chr, hg38-mm39 각 주석에는 참조 염색체에만 포괄적인 유전자 주석이 포함됩니다(스캐폴드, 어셈블리 패치 및 대체 유전자좌 제외). |
표시된 DRAGEN 소프트웨어 버전의 검증 및 벤치마킹에 사용되는 유전자 주석 입력. 벌크 RNA 파이프라인에 대해 gencode_hs37d5_chr.v19.annotation.gtf 테스트 완료 scRNA 파이프라인에 대해서만 gencode.hg38_v44.mm39_vM30.annotation.gtf.gz 테스트 완료 모든 파이프라인에 대해 gencode.v44.annotation.gtf.gz, gencode.v19.annotation.gtf 테스트 완료. 귀하의 재량에 따라 필요에 따라 다른 주석을 사용할 수 있습니다(예: 다른 어셈블리 또는 종). |
283MB | 2025년 5월 | 이전 버전은 Illumina 기술 지원에 문의하십시오. | ✓ | ✓ | ✓ | |||||
| Illumina DRAGEN 모집단 하플로타이핑 | hg38 유전자 지도 v2.0 | 상염색체 및 chr X 유전자 지도, 유전자 지도 구성 파일 |
모집단 데이터세트를 단계화하고 하플로타입을 추론하기 위해 모집단 하플로타이핑 분석 도구와 함께 사용됩니다. 출력은 대치에 사용할 수 있는 참조 패널을 구축합니다. | 22.4 MB | 2023년 7월 | ✓ | ✓ | ✓ | ||||||
| Illumina DRAGEN 대치 | 대치 참조 패널-IRPv2.1 | 참조 패널, 유전자 지도, 구성 파일 및 변형 사이트 파일 | 이 참조 패널에는 상염색체 및 chrX, 다대립유전자 SNP, 삽입/결실, 최대 1억 2,500만 개의 변이체가 포함되어 있습니다. | 20 GB | 2024년 6월 | 2 |
2 |
✓ | ✓ | ✓ | ||||
| 대치 참조 패널-IRPv2.0 | 이 참조 패널은 상염색체 및 chrX, 다대립유전자 SNP, 삽입/결실(<3% AF 제거), 최대 1억 1,000만 개의 변이체가 포함되어 있습니다. | 18.5 GB | 2024년 1월 | 2 |
2 |
✓ | ✓ | ✓ | ||||||
| 대치 참조 패널-IRPv1.2 | 이 참조 패널은 상염색체, 이중 대립유전자 SNP, 최대 5천만 개의 변이체가 포함되어 있습니다. | 8.2 GB | 2023년 7월 | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ||||||
| Illumina DRAGEN 해시 테이블 빌더 | CHM13-v2 맞춤형 다중 유전체 참조 컬렉션 v1.1.0 | FASTA 참조 파일, 마스크 .bed 파일, 그래프 .bed 파일 | DRAGEN v.4.0, DRAGEN v.4.1 및 DRAGEN v4.2에 대한 사용자 지정 다중 유전체 참조를 구축하는 데만 사용됩니다. 참고: DRAGEN 멀티지놈 참조는 이러한 리소스 파일로 재구성할 수 없습니다. |
1.1 GB | 2023년 7월 | ✓ | ||||||||
| hg19 맞춤형 다중 유전체 참조 컬렉션 v1.1.0 | 1.0 GB | 2023년 7월 | ✓ | |||||||||||
| hg38 맞춤형 다중 유전체 참조 컬렉션 v1.1.0 | 1.0 GB | 2023년 7월 | ✓ | |||||||||||
| hs37d5 맞춤형 다중 유전체 참조 컬렉션 v1.1.0 | 968 MB | 2023년 7월 | ✓ | |||||||||||
| hg19 맞춤형 다중 유전체 참조 컬렉션 v1.1.0 | 3.2 GB | 2023년 7월 | ✓ | ✓ | ||||||||||
| hg38 맞춤형 다중 유전체 참조 컬렉션 v1.0.0 | 3.2 GB | 2023년 7월 | ✓ | ✓ | ||||||||||
| hs37d5 맞춤형 다중 유전체 참조 컬렉션 v1.0.0 | 3.2 GB | 2023년 7월 | ✓ | ✓ | ||||||||||
| Illumina DRAGEN ORA 압축 | 인간 데이터에 대한 ORA 압축 참조 파일 | 참조 및 색인 파일 | 최적화된 DRAGEN ORA(v3.10 이상)를 사용한 압축 - 정규 인간 데이터 | 2 GB | 2022년 3월 | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | |||
| 인간 데이터에 대한 ORA 압축 참조 파일 | 정규 인간 데이터 압축 | 1.5 GB | 2021년 4월 | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | |||
| 인간 중아황산염 데이터에 대한 ORA 압축 참조 파일 | 인간 중아황산염 데이터 압축(메틸화 DNA 사용 케이스) | 5 GB | 2024년 6월 | ✓ | ✓ | |||||||||
| 모든 종을 지원하는 데이터베이스, V2는 이전 버전과 비교하여 오리 참조 추가 | 특정 종 리소스 파일을 다운로드하려면 다음 행을 참조하세요. | 27 GB | 2025년 5월 | ✓ | ✓ | |||||||||
| 3.7 | 3.8 | 3.9 | 3.10 | 4.0 | 4.1 | 4.2 | 4.3 | 4.4 | ||||||
| 돼지 데이터에 대한 ORA 압축 참조 파일 | 멧돼지 | 2 GB | ✓ | ✓ | ||||||||||
| 닭 데이터에 대한 ORA 압축 참조 파일 | 닭 | 986 MB | ✓ | ✓ | ||||||||||
| 쌀 데이터에 대한 ORA 압축 참조 파일 | 쌀 | 315 MB | ✓ | ✓ | ||||||||||
| 애기장대 데이터에 대한 ORA 압축 참조 파일 | 애기장대 | 110 MB | ✓ | ✓ | ||||||||||
| 밀 데이터에 대한 ORA 압축 참조 파일 | 밀 | 6.2 GB | ✓ | ✓ | ||||||||||
| 소 데이터에 대한 ORA 압축 참조 파일 | 소 | 2 GB | ✓ | ✓ | ||||||||||
| 대두 데이터에 대한 ORA 압축 참조 파일 | 콩 | 685 MB | ✓ | ✓ | ||||||||||
| 쥐 데이터에 대한 ORA 압축 참조 파일 | 시궁쥐 | 2 GB | ✓ | ✓ | ||||||||||
| 옥수수 데이터에 대한 ORA 압축 참조 파일 | 옥수수 | 1 GB | ✓ | ✓ | ||||||||||
| 제브라피시 데이터에 대한 ORA 압축 참조 파일 | 제브라피시 | 1.2 GB | ✓ | ✓ | ||||||||||
| 생쥐 데이터에 대한 ORA 압축 참조 파일 | 생쥐 | 2 GB | ✓ | ✓ | ||||||||||
| 회충 데이터에 대한 ORA 압축 참조 파일 | 예쁜꼬마선충 | 92 MB | ✓ | ✓ | ||||||||||
| 오리 데이터에 대한 ORA 압축 참조 파일 | 오리 | 1.0 GB | ✓ | ✓ | ||||||||||
1—DRAGEN 설치 프로그램에 포함
2—DRAGEN v4.0 및 v4.1과 호환되나 chX에 대한 대치가 없음
S—체세포 파이프라인에 사용 가능
S 및 G—체세포 및 생식세포 파이프라인에 사용 가능