iHope 자선 프로그램

iHope 프로그램은 희귀 미진단 유전 질환(Rare and undiagnosed genetic disease, RUGD)을 앓는 취약 가정의 아동이 임상 전장 유전체 시퀀싱(Clinical whole-genome sequencing, cWGS) 검사를 받을 수 있게 해 주기 위해 Illumina에서 시작한 자선 프로젝트입니다. 이 프로그램은 미국 캘리포니아주 샌디에이고에 있는 Illumina Clinical Services Laboratory(ICSL)에서 운영합니다.

희귀 질환을 앓는 환자 중 약 50%는 어린이입니다. 올바른 진단과 치료가 이루어지지 않으면 이 중 30%는 다섯 살 생일을 맞이하기 전에 사망합니다. 이 프로그램은 RUGD 환자와 환자 가족이 직면하는 어려움을 해결하고자 탄생했습니다. 이러한 가정 중 상당수는 재정적으로 어려움을 겪고 있고, 차세대 시퀀싱(Next-generation sequencing, NGS) 기반의 검사 또는 기타 분자 기반의 진단에 대한 접근이 어렵습니다.

Illumina는 환자 단체, 임상 기관, 학술 센터 등 전 세계 여러 집단과 직접 협력하여 검사에 적합한 환자를 찾습니다. 현재 iHope 프로그램은 20건 이상의 제휴를 체결했으며, 전 세계적으로 활동 범위를 넓히고 있습니다. 미국 내 협력자로는 비영리 단체(예: Rare Genomics Institute), 교육기관(예: Washington University), 아동 병원(예: Le Bonheur Children’s Hospital) 등이 있습니다.

iHope Genetic Health는 Genetic Alliance에서 주관하고 운영하는 프로그램입니다. 세계 각지의 연구소에서 cWGS를 무상으로 이용할 수 있도록 지원한다는 측면에서 이 프로그램은 Illumina iHope 모델의 연장선상에 있습니다. iHope Genetic Health는 Illumina의 유전체 시퀀싱 기술을 활용하고 자선단체의 기부금과 기술 협력업체의 도움을 통해 전 세계 취약계층의 cWGS에 대한 접근성을 높일 수 있도록 지원하고 있습니다.