오픈 소스 바이오인포매틱스 도구 목록

유전체 바이오인포매틱스 도구

차세대 시퀀싱 데이터를 위한 오픈 소스 소프트웨어

유전체학 커뮤니티를 위한 소프트웨어 도구

유전체학 발전 속도가 계속 가속화됨에 따라, 연구 커뮤니티 내에서 새로운 도구와 지식 공유에 대한 필요성도 증가하고 있습니다. Illumina는 협업이 유전체학의 가능성을 발전시키는 데 중요한 역할을 한다고 믿습니다.

이것이 바로 우리가 다양한 바이오인포매틱스 도구를 개발하고 이를 오픈 소스 소프트웨어 공유 플랫폼인 Github에서 공유하는 이유입니다. 이러한 방식으로 전 세계 연구자들이 지속적으로 검사하고 반복하며 유전체학 커뮤니티와 업데이트를 공유할 수 있습니다.

이러한 오픈 소스 바이오인포매틱스 도구는 Github에서 무료로 사용할 수 있습니다. 아래 목록을 살펴보고 특정 요구 사항에 맞는 도구를 찾으세요.

주요 오픈 소스 바이오인포매틱스 도구

Cyrius

전장 유전체 시퀀싱 자료를 이용하여 약물 대사 효소 유전자 CYP2D6의 유전형을 분석하는 도구.

ExpansionHunter

유전형 분석 반복 및 반복 확장 감지를 위한 도구.

단락

짧은 리드 시퀀싱 데이터의 구조적 변이에 특별히 최적화된 그래프 기반 유전형 분석 도구 제품군.

PrimateAI

missense 돌연변이의 병원성을 분류하기 위한 심층 잔류 신경망.

REViewer

긴 반복 확장을 포함하는 유전체 영역에서 시퀀싱 자료의 시각화를 위한 계산 방법.

SMN CopyNumberCaller

전장 유전체 시퀀싱 자료를 이용한 척수성 근위축증 및 보인자 스크리닝 연구를 가능하게 하는 SMN1 및 SMN2용 복제수 콜러.

SpliceAI

스플라이스 변이를 식별하고 스플라이스 변이를 예측하는 딥 러닝 기반 도구입니다.

Strelka2 소형 변이 콜러

소규모 코호트의 생식세포 변이 및 종양/정상 샘플 쌍의 체세포 변이 분석에 최적화된 빠르고 정확한 소형 변이 검출기.

유전체 분석 파이프라인 개선

Broad Institute와 Illumina는 유전체 분석 파이프라인을 공동 개발하고 개선하기 위해 협력했습니다. 광범위한 연구소의 Eric Banks는 DRAGEN-GATK 모범 사례 파이프라인의 개발과 발전을 강조합니다. 또한 개발 팀이 오픈 소스와 파이프라인의 라이선스 버전 간의 기능적 동등성을 어떻게 평가했는지 설명합니다.

웨비나 보기

사용이 용이한 상용 바이오인포매틱스 소프트웨어 도구

DRAGEN secondary analysis

다양한 애플리케이션을 위해 시퀀싱 데이터에 대한 정확하고 신속한 2차 유전체 분석을 제공합니다.

소프트웨어 보기
BaseSpace Sequence Hub

차세대 시퀀싱 작업이 처음인 검사실과 규모를 신속하게 조정하고자 하는 검사실을 위한 데이터 관리 및 간소화된 바이오인포매틱스입니다.

소프트웨어 보기
Illumina Connected Analytics

확장성이 뛰어난 멀티오믹스 데이터 관리, 분석, 탐색을 위한 모듈식 보안 데이터 플랫폼입니다.

소프트웨어 보기

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슈나이더 일렉트릭은 인포매틱스 인프라 및 데이터 분석 파이프라인을 설정하는 프로세스를 간소화하는 데 도움이 되는 다양한 리소스와 정보를 제공합니다.

시퀀싱 데이터 분석

Illumina 시퀀싱 데이터 분석 소프트웨어는 귀하가 연구에 더 많은 시간을 사용하고, 분석 워크플로우를 구성하고 실행하는 시간을 줄이는 데 도움을 줍니다.

DRAGEN 간행물

DRAGEN 2차 분석의 광범위한 응용을 요약한 출판물 목록을 참조하세요.