차세대 시퀀싱(Next-generation sequencing, NGS)은 초고처리량(ultra-high throughput), 확장성 및 빠른 속도를 제공하는 대규모 병렬형 시퀀싱(massively parallel sequencing) 기술입니다. 이 기술은 유전체(genome) 전체 또는 DNA나 RNA의 표적 영역에서 뉴클레오티드(nucleotide)의 순서를 결정하는 데 사용됩니다. NGS는 생명과학 연구 분야에 혁신을 일으켰으며, 실험실에서 다양한 애플리케이션을 수행하고 이전에는 시도하기 힘들었던 수준의 생물학적 시스템을 연구할 수 있게 해 줍니다.
오늘날의 복잡한 유전체 연구 문제는 기존의 DNA 시퀀싱 기술의 역량을 넘어서는 깊이 있는 정보를 요구합니다. NGS는 바로 이 부족한 역량을 보완해 주었으며 이러한 연구 문제에 대한 해답을 제시하는 일상적인 도구가 되었습니다.
NGS 기술은 과학자들이 묻고 답할 수 있는 질문의 종류를 근본적으로 바꾸어 놓았습니다. 혁신적인 샘플 준비 옵션과 데이터 분석 옵션을 통해 광범위한 애플리케이션을 지원합니다. 예를 들어, NGS는 검사실에서 다음과 같은 작업을 수행할 수 있도록 해 줍니다.
Illumina의 NGS 기술은 기존의 생어(Sanger)가 개발한 사슬종결법(chain-termination method)과는 근본적으로 다른 접근법을 사용합니다. Illumina NGS는 sequencing by synthesis(SBS) 즉, DNA 사슬이 복제될 때 표지된 뉴클레오티드의 첨가를 추적하는 기술을 대규모 병렬 방식으로 활용합니다.
NGS는 대량의 DNA 시퀀싱 데이터를 생성하며, 기존의 생어 시퀀싱에 비해 시간과 비용이 적게 듭니다.2 Illumina의 시퀀싱 시스템은 기기 및 구성에 따라 1회의 런(run)을 통해 300킬로베이스(kilobase)에서 최대 수 테라베이스(terabase)에 달하는 데이터를 생성할 수 있습니다.
Illumina 시퀀싱의 상세 개요에는 유전체 과학의 진보, 시퀀싱 기술의 중요 발전 사항, 주요 방법, Illumina 시퀀싱 chemistry의 기본 사항 등이 기술되어 있습니다.
소개 읽어 보기DNA와 RNA 라이브러리 준비를 위한 새롭고 사용하기 쉬운 빠른 솔루션.
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사용이 용이하고 직관적인 Illumina 도구는 시퀀싱 데이터 분석을 간소화하여, 워크플로우 구성에 할애하는 시간을 줄이고 연구에 집중할 수 있게 해 줍니다.
BeadChip부터 유전체(genome), 전사체(transcriptome) 또는 후성유전체(epigenome) 연구를 위한 라이브러리 준비, 시퀀싱 기기 선택, 분석 및 지원에 이르기까지 필요한 정보를 모두 한 곳에서 확인하세요. 연구 애플리케이션을 위해 특별히 설계된 종합 가이드를 이용하여 실험실에 가장 적합한 도구를 선택하세요.
가이드 열람하기모세관 전기영동(capillary electrophoresis) 기반의 생어 시퀀싱을 활용한 Human Genome Project에는 10년이 넘는 기간 동안 약 30억 달러가 투입되었습니다.
그에 반해 NGS는 일반 연구자가 대규모 전장 유전체 시퀀싱(whole-genome sequencing, WGS)에 더 쉽고 실용적으로 접근할 수 있도록 해 줍니다. 이를 통해 과학자들은 한 번의 시퀀싱 실험으로 인간 전장 유전체를 분석하거나, 1년에 수천에서 수만 개의 유전체를 시퀀싱할 수 있습니다.
NGS 기반 RNA-Seq은 연구자들이 마이크로어레이(microarray)와 같은 기존 기술의 비효율성과 비용 문제를 해결할 수 있게 해 주는 강력한 방법입니다. 마이크로어레이 유전자 발현량 측정은 낮은 부분(low end)의 경우 노이즈, 높은 부분(high end)의 경우 시그널 포화로 인한 한계가 존재합니다.
반면, NGS는 개별적인 디지털 시퀀싱 리드(read) 수를 정량화하므로 보다 더 넓은 동적 범위를 제공합니다.1,2,3
표적 시퀀싱은 유전자의 하위 집합 또는 특정 관심 유전체 영역을 시퀀싱하여 NGS의 성능을 효율적이고 비용 효과적으로 집중할 수 있게 해 줍니다. 확장성이 매우 우수한 NGS는 연구자가 실험 요건에 따라 해상도를 조정할 수 있도록 해 줍니다. 많은 샘플을 사용하여 낮은 뎁스(depth)에서 스캔을 수행할 수도 있고, 비교적 적은 수의 샘플을 사용하여 더 높은 뎁스에서 시퀀싱을 수행하여 특정 영역에서 희귀 변이를 찾을 수도 있습니다.
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최근 Illumina는 다음과 같은 NGS 기술 혁신을 이루어 냈습니다.
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영국 전역에 걸쳐 진행된 이 연구에서는 감염 취약성과 연관성이 있는 유전적 요인을 파악하기 위해 NGS를 활용하여 중증 및 경증 COVID-19 환자의 유전체를 비교하였습니다.
여러 과학자들이 암 미세환경(microenvironment) 연구, 유전자 발현 패턴 규명, 약물 내성 및 전이에 대한 인사이트를 얻기 위해 단일세포 NGS 기법을 활용하고 있습니다.
이 연구는 바이오마커의 발견과 비침습적 의료 모니터링 분야에 대한 순환 세포유리 RNA(circulating cell-free RNA) 시퀀싱의 광범위한 활용 가능성을 보여 줍니다.
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NGS는 감염병 감시 시스템 및 발생 모형에서 독보적인 위치를 차지하고 있습니다. SARS-CoV-2 및 기타 호흡기 병원체의 검출 및 특성 규명, 전파 추적, 동시 감염 연구, 바이러스 진화 연구에 권장되는 NGS 방법을 알아보세요.
코로나바이러스 NGS 방법 살펴보기아래 자료는 NGS 시스템 구매를 고려 중인 과학자에게 가치있는 정보를 제공합니다.
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Illumina iHope China 프로그램은 2024년에 1800개 가정에 유전자 검사를 제공하여 전국적으로 그 범위와 영향력을 확대할 것입니다.
기사 보기Researchers at Okayama University in Japan use Illumina Connected Analytics with DRAGEN pipelines for analyzing whole-genome, exome, transcriptome, and metagenome data
인터뷰 읽기Illumina는 민간 회의에서 일련의 보건 시스템 리더들을 소집하여 임상 치료에 유전체학을 구현하기 위한 전략을 논의했습니다.
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