차세대 시퀀싱(NGS)

실험실에서 NGS를 처음 접하는 과학자
초보자를 위한 NGS

NGS의 기초를 소개하고, 첫 실험 계획에 유용한 팁과 튜토리얼을 제공합니다.

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NGS란?

차세대 시퀀싱(Next-generation sequencing, NGS)은 초고처리량(ultra-high throughput), 확장성 및 빠른 속도를 제공하는 대규모 병렬형 시퀀싱(massively parallel sequencing) 기술입니다. 이 기술은 유전체(genome) 전체 또는 DNA나 RNA의 표적 영역에서 뉴클레오티드(nucleotide)의 순서를 결정하는 데 사용됩니다. NGS는 생명과학 연구 분야에 혁신을 일으켰으며, 실험실에서 다양한 애플리케이션을 수행하고 이전에는 시도하기 힘들었던 수준의 생물학적 시스템을 연구할 수 있게 해 줍니다.

오늘날의 복잡한 유전체 연구 문제는 기존의 DNA 시퀀싱 기술의 역량을 넘어서는 깊이 있는 정보를 요구합니다. NGS는 바로 이 부족한 역량을 보완해 주었으며 이러한 연구 문제에 대한 해답을 제시하는 일상적인 도구가 되었습니다.

파란색 장갑을 착용한 사람이 시퀀싱 기기 옆의 종이를 가리키고 있음

NGS 애플리케이션

NGS 기술은 과학자들이 묻고 답할 수 있는 질문의 종류를 근본적으로 바꾸어 놓았습니다. 혁신적인 샘플 준비 옵션과 데이터 분석 옵션을 통해 광범위한 애플리케이션을 지원합니다. 예를 들어, NGS는 검사실에서 다음과 같은 작업을 수행할 수 있도록 해 줍니다.

  • 신속한 전장 유전체 시퀀싱
  • 표적 영역의 딥 시퀀싱
  • RNA 시퀀싱(RNA-Seq)을 활용한 새로운 RNA 변이 및 스플라이스 부위(splice site)의 발견 또는 유전자 발현(gene expression) 분석 시 mRNA의 정량화
  • 전장 유전체의 DNA 메틸레이션(methylation) 및 DNA-단백질 상호작용과 같은 후성유전적 인자(epigenetic factor)의 분석
  • 희귀 체세포(somatic) 변이, 종양 하위클론(subclone) 등의 연구를 위한 암 샘플의 시퀀싱
  • 인간 마이크로바이옴(microbiome)의 연구
  • 새로운 병원체의 식별

시퀀싱 방법 및 활용 사례 살펴보기

시퀀싱 기술 비디오 웹 그래픽 표준

Illumina NGS의 원리는 무엇인가요?

Illumina의 NGS 기술은 기존의 생어(Sanger)가 개발한 사슬종결법(chain-termination method)과는 근본적으로 다른 접근법을 사용합니다. Illumina NGS는 sequencing by synthesis(SBS) 즉, DNA 사슬이 복제될 때 표지된 뉴클레오티드의 첨가를 추적하는 기술을 대규모 병렬 방식으로 활용합니다.

NGS는 대량의 DNA 시퀀싱 데이터를 생성하며, 기존의 생어 시퀀싱에 비해 시간과 비용이 적게 듭니다.2 Illumina의 시퀀싱 시스템은 기기 및 구성에 따라 1회의 런(run)을 통해 300킬로베이스(kilobase)에서 최대 수 테라베이스(terabase)에 달하는 데이터를 생성할 수 있습니다.

Sequencing by synthesis(SBS) 기술에 대해 더 알아보기

Illumina NGS 방법 가이드

NGS 심층 소개

Illumina 시퀀싱의 상세 개요에는 유전체 과학의 진보, 시퀀싱 기술의 중요 발전 사항, 주요 방법, Illumina 시퀀싱 chemistry의 기본 사항 등이 기술되어 있습니다.

소개 읽어 보기
방법 가이드

BeadChip부터 유전체(genome), 전사체(transcriptome) 또는 후성유전체(epigenome) 연구를 위한 라이브러리 준비, 시퀀싱 기기 선택, 분석 및 지원에 이르기까지 필요한 정보를 모두 한 곳에서 확인하세요. 연구 애플리케이션을 위해 특별히 설계된 종합 가이드를 이용하여 실험실에 가장 적합한 도구를 선택하세요.

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방법 가이드

NGS의 주요 장점

접근이 용이한 전장 유전체 시퀀싱

모세관 전기영동(capillary electrophoresis) 기반의 생어 시퀀싱을 활용한 Human Genome Project에는 10년이 넘는 기간 동안 약 30억 달러가 투입되었습니다.

그에 반해 NGS는 일반 연구자가 대규모 전장 유전체 시퀀싱(whole-genome sequencing, WGS)에 더 쉽고 실용적으로 접근할 수 있도록 해 줍니다. 이를 통해 과학자들은 한 번의 시퀀싱 실험으로 인간 전장 유전체를 분석하거나, 1년에 수천에서 수만 개의 유전체를 시퀀싱할 수 있습니다.

WGS에 대해 더 알아보기

발현 프로파일링을 위한 광범위한 동적 범위(dynamic range)

NGS 기반 RNA-Seq은 연구자들이 마이크로어레이(microarray)와 같은 기존 기술의 비효율성과 비용 문제를 해결할 수 있게 해 주는 강력한 방법입니다. 마이크로어레이 유전자 발현량 측정은 낮은 부분(low end)의 경우 노이즈, 높은 부분(high end)의 경우 시그널 포화로 인한 한계가 존재합니다.

반면, NGS는 개별적인 디지털 시퀀싱 리드(read) 수를 정량화하므로 보다 더 넓은 동적 범위를 제공합니다.1,2,3

어레이(array)와 RNA-Seq 비교하기

해상도 조정이 가능한 표적 NGS

표적 시퀀싱은 유전자의 하위 집합 또는 특정 관심 유전체 영역을 시퀀싱하여 NGS의 성능을 효율적이고 비용 효과적으로 집중할 수 있게 해 줍니다. 확장성이 매우 우수한 NGS는 연구자가 실험 요건에 따라 해상도를 조정할 수 있도록 해 줍니다. 많은 샘플을 사용하여 낮은 뎁스(depth)에서 스캔을 수행할 수도 있고, 비교적 적은 수의 샘플을 사용하여 더 높은 뎁스에서 시퀀싱을 수행하여 특정 영역에서 희귀 변이를 찾을 수도 있습니다.

다음 사항에 대해 더 알아보세요.

NGS 기술의 발전

최근 Illumina는 다음과 같은 NGS 기술 혁신을 이루어 냈습니다.

  • 반도체 시퀀싱: iSeq 100 시스템은 상보적 금속산화물 반도체(complementary metal-oxide semiconductor, CMOS) 칩과 1채널 sequencing by synthesis(SBS)를 결합하여, 소형 시스템으로 정확도 높은 데이터를 제공합니다.
  • 패턴화된 플로우 셀 기술: 이 옵션은 다양한 시퀀싱 애플리케이션에 걸쳐 뛰어난 수준의 처리량을 제공합니다.
  • 75가지 획기적인 혁신: NextSeq 1000 및 2000 시스템은 새로운 애플리케이션에도 이용 가능한 유연성과 간소한 워크플로우 그리고 짧게는 2시간 내에 완료되는 데이터 분석 기능을 제공합니다.
  • 최대 16 Tb: NovaSeq X 시리즈는 데이터 집약적인 애플리케이션을 지원하는 탁월한 시퀀싱 역량을 제공합니다.  
정밀 건강

개인 맞춤 의학(personalized medicine) 프로그램은 환자의 유전자 정보를 기반으로 환자에게 가장 알맞은 치료법을 찾고 생존율, 삶의 질 및 의료비를 개선하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

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과학자들이 NGS를 활용하는 방법

다양한 분야의 연구자들이 차세대 시퀀싱을 어떤 식으로 활용하여 획기적인 발견을 하고 있는지 확인해 보세요.

Genetics of COVID-19 Susceptibility

영국 전역에 걸쳐 진행된 이 연구에서는 감염 취약성과 연관성이 있는 유전적 요인을 파악하기 위해 NGS를 활용하여 중증 및 경증 COVID-19 환자의 유전체를 비교하였습니다.

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Exploring the Tumor Microenvironment

여러 과학자들이 암 미세환경(microenvironment) 연구, 유전자 발현 패턴 규명, 약물 내성 및 전이에 대한 인사이트를 얻기 위해 단일세포 NGS 기법을 활용하고 있습니다.

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Cell-Free RNA as a Noninvasive Biomarker

이 연구는 바이오마커의 발견과 비침습적 의료 모니터링 분야에 대한 순환 세포유리 RNA(circulating cell-free RNA) 시퀀싱의 광범위한 활용 가능성을 보여 줍니다.

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COVID-19 연구에 적합한 NGS

NGS는 감염병 감시 시스템 및 발생 모형에서 독보적인 위치를 차지하고 있습니다. SARS-CoV-2 및 기타 호흡기 병원체의 검출 및 특성 규명, 전파 추적, 동시 감염 연구, 바이러스 진화 연구에 권장되는 NGS 방법을 알아보세요.

코로나바이러스 NGS 방법 살펴보기
COVID-19 솔루션

NGS 기본 사용법

시스템 구매 안내

아래 자료는 NGS 시스템 구매를 고려 중인 과학자에게 가치있는 정보를 제공합니다.

NGS 실험 시 고려 사항

시퀀싱 런 계획에 도움이 되는 리드 길이(read length), 커버리지(coverage), 품질 점수(quality score) 및 기타 실험 고려 사항을 확인해 보세요.

대화형 도구를 사용하여 맞춤형 NGS 프로토콜을 생성하거나 프로젝트에 적합한 제품과 방법을 선택해 보세요.

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DNA와 파란색 그라데이션 배경

고처리량 NGS 검사실에 유용한 자료

  • 고처리량 시퀀싱: 더 많은 샘플을 처리하여 통계적 검정력을 높여보세요. 대용량 처리를 지원하는 최신 시퀀싱 기기를 사용하여 데이터가 많은 멀티오믹스(multiomics) 애플리케이션의 시퀀싱을 비용 효율적으로 수행할 수 있습니다. 
  • 라이브러리 준비 자동화: 대량의 NGS 라이브러리를 준비해야 하는 검사실을 위해 설계된 자동 리퀴드 핸들링(liquid handling) 솔루션을 확인해 보세요.
  • 실험실 정보 관리 시스템(Laboratory Information Management Systems, LIMS): 워크플로우 자동화, 기기 통합 및 샘플 관리에 활용해 보세요.
  • NGS 데이터 저장: 방대한 양의 NGS 데이터와 기타 유전체 데이터를 안전하게 보관하세요.
시퀀싱 진행 중
믿을 수 있는 벤치탑 시퀀싱 솔루션

Illumina가 과학자들이 연구를 발전시키고 가속화 할 수 있도록 지원하는 입증된 벤치탑 시퀀싱 솔루션의 실적을 유지하기 위해 어떻게 노력하고 있는지 알아보십시오.

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NGS를 수행하는 방법에 대해 더 자세히 알고 싶으신가요? 안내를 신청하시면 영업 담당자가 연락하여 안내해 드리겠습니다.

웨비나

Flexible Solutions Using NextSeq 1000 and 2000

다양한 애플리케이션과 방법을 지원하는 NextSeq 1000/2000 시퀀서가 유연성과 확장성을 제공하여 새로운 발견을 효율적으로 이끌어 내는 방법에 대해 설명해 드리는 영상을 시청해 보세요.

Redefining NGS in Cancer Research

전문가들이 암 연구를 발전시키는 데 있어 NGS의 성과와 과제에 대한 개요를 제시하고, 통합된 멀티오믹스 접근법이 향후 암 진단 및 치료에 어떻게 사용될 수 있는지에 대해 설명해 드립니다.

Unlocking the Power of Genomics for Surveillance of SARS-CoV-2 Variants

요구 사항, 워크플로우 및 분석 등을 포함한 SARS-CoV-2 감시 방법에 대해 확인해 보세요.

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Researchers at Okayama University in Japan use Illumina Connected Analytics with DRAGEN pipelines for analyzing whole-genome, exome, transcriptome, and metagenome data

인터뷰 읽기
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Illumina는 민간 회의에서 일련의 보건 시스템 리더들을 소집하여 임상 치료에 유전체학을 구현하기 위한 전략을 논의했습니다.

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NGS 라이브러리 준비

Illumina의 빠르고 간단한 NGS 라이브러리 준비와 인리치먼트(enrichment) 워크플로우를 사용하여 시퀀싱용 샘플을 준비해 보세요.

시퀀싱 서비스

고품질 데이터 및 광범위한 과학적 전문 지식을 제공하며 신속하고 신뢰도 높은 차세대 시퀀싱(NGS) 서비스를 이용하세요.

Illumina NGS 및 마이크로어레이 교육

Illumina의 전문 강사와의 상호작용형 교육 및 실습 교육을 활용해 보세요. Illumina는 온라인 과정, 웨비나, 영상, 팟캐스트 또한 제공해 드리고 있습니다.