차세대 시퀀싱(NGS)

접근이 용이한 전장 유전체 시퀀싱

모세관 전기영동(capillary electrophoresis) 기반의 생어 시퀀싱을 활용한 Human Genome Project에는 10년이 넘는 기간 동안 약 30억 달러가 투입되었습니다.

그에 반해 NGS는 일반 연구자가 대규모 전장 유전체 시퀀싱(whole-genome sequencing, WGS)에 더 쉽고 실용적으로 접근할 수 있도록 해 줍니다. 이를 통해 과학자들은 한 번의 시퀀싱 실험으로 인간 전장 유전체를 분석하거나, 1년에 수천에서 수만 개의 유전체를 시퀀싱할 수 있습니다.

WGS에 대해 더 알아보기

발현 프로파일링을 위한 광범위한 동적 범위(dynamic range)

NGS 기반 RNA-Seq은 연구자들이 마이크로어레이(microarray)와 같은 기존 기술의 비효율성과 비용 문제를 해결할 수 있게 해 주는 강력한 방법입니다. 마이크로어레이 유전자 발현량 측정은 낮은 부분(low end)의 경우 노이즈, 높은 부분(high end)의 경우 시그널 포화로 인한 한계가 존재합니다.

반면, NGS는 개별적인 디지털 시퀀싱 리드(read) 수를 정량화하므로 보다 더 넓은 동적 범위를 제공합니다.^1,2,3

어레이(array)와 RNA-Seq 비교하기

해상도 조정이 가능한 표적 NGS

표적 시퀀싱은 유전자의 하위 집합 또는 특정 관심 유전체 영역을 시퀀싱하여 NGS의 성능을 효율적이고 비용 효과적으로 집중할 수 있게 해 줍니다. 확장성이 매우 우수한 NGS는 연구자가 실험 요건에 따라 해상도를 조정할 수 있도록 해 줍니다. 많은 샘플을 사용하여 낮은 뎁스(depth)에서 스캔을 수행할 수도 있고, 비교적 적은 수의 샘플을 사용하여 더 높은 뎁스에서 시퀀싱을 수행하여 특정 영역에서 희귀 변이를 찾을 수도 있습니다.

다음 사항에 대해 더 알아보세요.

• 표적 시퀀싱
• NGS와 생어 시퀀싱의 비교
• NGS와 qPCR의 비교

Genetics of COVID-19 Susceptibility

영국 전역에 걸쳐 진행된 이 연구에서는 감염 취약성과 연관성이 있는 유전적 요인을 파악하기 위해 NGS를 활용하여 중증 및 경증 COVID-19 환자의 유전체를 비교하였습니다.

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Exploring the Tumor Microenvironment

여러 과학자들이 암 미세환경(microenvironment) 연구, 유전자 발현 패턴 규명, 약물 내성 및 전이에 대한 인사이트를 얻기 위해 단일세포 NGS 기법을 활용하고 있습니다.

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Cell-Free RNA as a Noninvasive Biomarker

이 연구는 바이오마커의 발견과 비침습적 의료 모니터링 분야에 대한 순환 세포유리 RNA(circulating cell-free RNA) 시퀀싱의 광범위한 활용 가능성을 보여 줍니다.

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