차세대 시퀀싱(Next-generation sequencing, NGS)은 초고처리량(ultra-high throughput), 확장성, 빠른 속도를 제공하는 대규모 병렬형 시퀀싱(massively parallel sequencing) 기술입니다. 이 기술은 유전체(genome) 전체 또는 DNA나 RNA의 표적 영역에서 뉴클레오티드(nucleotide)의 순서를 결정하는 데 사용됩니다. NGS는 생명과학 연구 분야에 혁신을 일으켰으며, 검사실에서 다양한 애플리케이션을 수행하고 이전에는 시도하기 힘들었던 수준의 생물학적 시스템을 연구할 수 있게 해 줍니다.
오늘날의 복잡한 유전체 연구 문제는 기존의 DNA 시퀀싱 기술의 역량을 넘어서는 깊이 있는 정보를 요구합니다. NGS는 바로 이 부족한 역량을 보완해 주었으며 이러한 연구 문제에 대한 해답을 제시하는 일상적인 도구가 되었습니다.
NGS 기술은 과학자들이 묻고 답할 수 있는 질문의 종류를 근본적으로 바꾸어 놓았습니다. 혁신적인 샘플 준비 옵션과 데이터 분석 옵션을 통해 광범위한 애플리케이션을 지원합니다. 예를 들어, NGS는 검사실에서 다음과 같은 작업을 수행할 수 있도록 해 줍니다.
Illumina의 NGS 기술은 기존의 생어(Sanger)가 개발한 사슬종결법(chain-termination method)과는 근본적으로 다른 접근법을 사용합니다. 이 기술은 DNA 사슬이 복사될 때 표지된 뉴클레오타이드의 추가를 추적하는 sequencing by synthesis(SBS)를 대규모 병렬형 방식으로 활용합니다.
차세대 시퀀싱 기술은 대량의 DNA 시퀀싱 데이터를 생성하며 기존 Sanger 시퀀싱보다 비용과 시간이 적게 소요됩니다.1,2 Illumina 시퀀싱 시스템은 기기 유형과 구성에 따라 한 번의 런으로 300킬로베이스에서 최대 테라베이스에 이르는 데이터 생성량을 제공할 수 있습니다.
Illumina 시퀀싱의 상세 개요에는 유전체 과학의 진보, 시퀀싱 기술의 중요 발전 사항, 주요 방법, Illumina 시퀀싱 chemistry의 기본 사항 등이 기술되어 있습니다.
소개 읽기차세대 시퀀싱(next-generation sequencing, NGS) 워크플로우는 라이브러리 준비, 시퀀싱, 데이터 분석이라는 세 가지 기본 단계를 포함합니다.
NovaSeq X 시리즈는 Gb당 그리고 리드당 비용의 상당한 절감 외에도 전체 워크플로우의 비용 효율성도 고려했습니다.
워크플로우 효율성을 높이는 동시에 다양한 처리량 요구 사항과 샘플 유형을 지원하는 키트를 찾으세요.
사용이 용이하고 직관적인 Illumina 도구는 시퀀싱 데이터 분석을 간소화하여, 워크플로우 구성에 할애하는 시간을 줄이고 연구에 집중할 수 있게 해 줍니다.
BeadChip부터 유전체(genome), 전사체(transcriptome) 또는 후성유전체(epigenome) 연구를 위한 라이브러리 준비, 시퀀싱 기기 선택, 분석, 지원에 이르기까지 필요한 정보를 모두 한 곳에서 확인하세요. 연구 애플리케이션을 위해 특별히 설계된 종합 가이드를 이용하여 검사실에 가장 적합한 도구를 선택하세요.
가이드 열람하기모세관 전기영동(capillary electrophoresis) 기반의 생어 시퀀싱을 활용한 Human Genome Project에는 10년이 넘는 기간 동안 약 30억 달러가 투입되었습니다.
그에 반해 NGS는 일반 연구자가 대규모 전장 유전체 시퀀싱(whole-genome sequencing, WGS)에 더 쉽고 실용적으로 접근할 수 있도록 해 줍니다. 이를 통해 과학자들은 한 번의 시퀀싱 실험으로 인간 전장 유전체를 분석하거나, 1년에 수천에서 수만 개의 유전체를 시퀀싱할 수 있습니다.
NGS 기반 RNA-Seq은 연구자들이 마이크로어레이(microarray)와 같은 기존 기술의 비효율성과 비용 문제를 해결할 수 있게 해 주는 강력한 방법입니다. 마이크로어레이 유전자 발현량 측정은 낮은 부분(low end)의 경우 노이즈, 높은 부분(high end)의 경우 시그널 포화로 인한 한계가 존재합니다.
반면, 차세대 시퀀싱은 개별적인 디지털 시퀀싱 리드 수를 정량화하여 더 넓은 동적 범위를 제공합니다.3,4,5
표적 시퀀싱은 유전자의 하위 집합 또는 특정 관심 유전체 영역을 시퀀싱하여 NGS의 성능을 효율적이고 비용 효과적으로 집중할 수 있게 해 줍니다. 확장성이 매우 우수한 NGS는 연구자가 실험 요구 사항에 따라 해상도를 조정할 수 있도록 해 줍니다. 많은 샘플을 사용하여 낮은 뎁스(depth)에서 스캔을 수행할 수도 있고, 비교적 적은 수의 샘플을 사용하여 더 높은 뎁스에서 시퀀싱을 수행하여 특정 영역에서 희귀 변이를 찾을 수도 있습니다.
다음 사항에 대해 더 알아보세요.
최근 Illumina는 다음과 같은 NGS 기술 혁신을 이루어 냈습니다.
Illumina R&D 팀은 이 온디맨드 웨비나에서 XLEAP-SBS chemistry을 구축하기 위해 진행된 작업을 소개합니다.
웨비나 시청하기다양한 분야의 연구자들이 차세대 시퀀싱을 어떤 식으로 활용하여 획기적인 발견을 하고 있는지 확인해 보세요.
NGS 기반 전장 유전체 시퀀싱 및 전사체학은 연구자와 제약회사에 약제 발견 및 개발을 구체화할 수 있는 데이터를 제공합니다.
여러 과학자들이 암 미세환경(microenvironment) 연구, 유전자 발현 패턴 규명, 약물 내성 및 전이에 대한 인사이트를 얻기 위해 단일세포 NGS 기법을 활용하고 있습니다.
이 연구는 생체표지자의 발견과 비침습적 의료 모니터링 분야에 대한 순환 세포유리 RNA 시퀀싱의 광범위한 활용 가능성을 보여 줍니다.
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유전체학, 전사체학, 후성유전학, 단백질체학의 데이터를 결합함으로써, 연구자들은 정상 발달, 세포 반응 및 질병의 원인이 되는 분자 변화를 보다 포괄적으로 이해할 수 있습니다. NGS를 사용하여 다중체학 실험을 수행하여 생체표지자를 식별하고 유전형과 표현형을 연결하는 등 다양한 작업을 수행합니다.
멀티오믹스에 대해 더 알아보세요.아래 리소스는 차세대 시퀀싱 기기 구매를 고려하고 있는 과학자에게 유용한 지침을 제공합니다.
시퀀싱 런 계획에 도움이 되는 리드 길이(read length), 커버리지(coverage), 품질 점수(quality score) 및 기타 실험 고려 사항을 확인해 보세요.
대화형 도구를 사용하여 맞춤형 NGS 프로토콜을 생성하거나 프로젝트에 적합한 제품과 방법을 선택해 보세요.
Illumina는 과학자들이 연구를 발전시키고 가속화할 수 있도록 지원하는 벤치탑 시퀀싱 솔루션에 대한 입증된 실적을 제공합니다.
더 알아보기National Cancer Institute의 Michael Kelly 박사가 기초 과학과 중개 연구 모두에서 단일세포 및 공간 기술의 활용에 대해 설명합니다.
전문가들은 암 연구 발전에 있어 NGS의 장점과 과제를 강조하고, 미래의 암 진단 및 치료에 통합된 멀티오믹스 접근법이 어떻게 사용될 수 있는지에 대해 논의합니다.
Arryn Craney 박사는 미생물학 임상 연구 검사실을 위한 NGS 구현 옵션과 호흡기 병원체 시퀀싱에 대한 실무 경험을 논의합니다.
More than a quarter of cases in the Australian Cerebral Palsy Biobank traced to gene variation
기사 보기Researchers at Okayama University in Japan use Illumina Connected Analytics with DRAGEN pipelines for analyzing whole-genome, exome, transcriptome, and metagenome data
인터뷰 읽기Illumina iHope China 프로그램은 2024년에 1800개 가정에 유전자 검사를 제공하여 전국적으로 그 범위와 영향력을 확대할 것입니다.
기사 보기RNA-Seq은 차세대 시퀀싱을 사용하여 전사체 전체에 걸쳐서 발현을 분석함으로써, 과학자들이 기존에 알려진 특징 또는 새로운 특징을 포착하고 RNA를 정량화할 수 있게 해 줍니다.
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