암의 생식세포 돌연변이 검출
생식세포 돌연변이 및 암 소인
유전성 돌연변이라고도 하는 생식세포 돌연변이는 부모에서 자녀로 유전됩니다. 유전성 생식세포 돌연변이는 암 위험과 취약성에 중요한 역할을 합니다. 이러한 유전성 돌연변이에 대한 지식은 암 발병 가능성을 낮추는 예방책을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다.
유전성 암 위험과 관련된 유전성 돌연변이는 차세대 시퀀싱(NGS) 및 마이크로어레이를 포함한 다양한 접근법을 통해 분석할 수 있습니다.
암 관련 생식세포 돌연변이 식별을 위한 시퀀싱
NGS 방법을 통해 연구자들은 알려진 또는 의심되는 유전성 암 위험 관련 유전자를 신속하게 시퀀싱 할 수 있습니다. NGS는 대량의 생식세포 돌연변이를 한 번에 검출하거나 암과 관련된 새로운 생식세포 변이체를 식별할 수 있습니다.
전장 유전체 시퀀싱은 전체 암 유전체에 걸친 생식세포 돌연변이에 대한 포괄적인 관점을 제공합니다. 표적 시퀀싱 연구는 유전성 암 패널을 사용하여 암 소인과 연관성이 있는 것으로 알려진 유전자만 평가하여 시퀀싱 비용과 자료 분석 부담을 줄입니다.
가족성 흑색종과 관련된 생식세포 돌연변이
연구자들은 텔로머라아제 Reverse Transcriptase 유전자의 프로모터에서 생식세포 돌연변이를 식별하기 위해 대용량 시퀀싱을 사용했습니다.
NGS 워크플로우 파인더
다음 워크플로우에서 추측을 배제하세요. NGS 워크플로우 파인더는 개인화된 솔루션 권장 사항과 리소스를 제공하므로 안심하고 순서를 지정할 수 있습니다.
지금 바로 연구에 적합한 차세대 시퀀싱(NGS) 워크플로우 확인하기암 생식세포 돌연변이 분석을 위한 마이크로어레이
마이크로어레이는 암에서 생식세포 돌연변이를 연구하기 위한 경제적인 방법을 제공합니다. 어레이를 사용하면 대표본에서 수십만 개의 알려진 단일 염기 다형성(SNP)을 동시에 연구할 수 있습니다.
이러한 연구는 암과 관련된 유전적 위험 요소와 약물 반응과 관련된 유전형에 대한 인사이트를 제공할 수 있습니다.
암 지노타이핑 어레이의 개발
본 Nature Genetics 기사는 유전성 암 위험 평가 연구를 위한 iCOGS 어레이(Infinium OncoArray로 상용화)의 개발에 대해 논의합니다.
라틴 아메리카에 종양학 기반 유전자 검사 도입
Illumina의 글로벌 마케팅 관리자이자 유방암 생존자인 Sandra Balladares 박사는 라틴 아메리카의 히스패닉계 암 환자에게 유전자 검사를 제공하고 지역 의료 담당자에게 유전적 암 위험 평가에 대한 교육을 제공하기 위한 자신의 노력에 대해 설명합니다.
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주요 시퀀싱 제품
개인을 암에 취약하게 만드는 생식세포 돌연변이는 표적 시퀀싱을 포함한 다양한 접근법을 통해 연구할 수 있습니다.
연구자들은 사전 설계된 유전성 암 유전자 패널을 사용하여 특정 관심 유전자에 초점을 맞추거나, 자체 맞춤형 표적 시퀀싱 패널을 개발할 수 있습니다.
아래 를 클릭하여 각 워크플로우 단계별 제품을 확인해 보세요.
TruSight Hereditary Cancer Panel
유전자 암 위험 소인과 관련된 113개의 유전자를 표적으로 하는 전문가가 정의한 연구 패널입니다.
AmpliSeq for Illumina BRCA PanelBRCA1 및 BRCA2의 체세포 및 생식세포 변이를 조사하는 표적화된 연구 패널입니다.
AmpliSeq for Illumina Custom Panel
사용이 용이한 Illumina의 무료 온라인 도구를 사용하여 관심 있는 콘텐츠에 최적화된 앰플리콘 패널을 형성하세요.
iSeq 100 System
가장 작고 합리적인 가격의 Illumina 시퀀서입니다. 모든 랩에서 표적 또는 소유전체 시퀀싱을 가능하게 합니다.
MiniSeq System저처리량 표적 시퀀싱을 위한 가장 간단하고 경제적인 솔루션입니다.
MiSeq System집중화된 성능. 표적 시퀀싱 및 작은 유전체 시퀀싱에 적합한 속도와 간소함.
MiSeqDx System (연구 모드)임상 랩 환경을 위해 특별히 설계된 최초의 FDA 규제 준수, CE-체외 진단(IVD) 마크 표시가 있는 NGS 플랫폼입니다. 또한 연구 모드에서 실행됩니다.
NextSeq 550 System
단일 기기에서 유연한 시퀀싱 및 BeadChip 어레이 스캐닝이 가능합니다.
NextSeq 550Dx 기기(연구 모드)FDA 규제 준수, CE-체외 진단(IVD) 마크를 받은 고처리량 NGS 플랫폼으로, 임상 연구를 지원하는 연구 모드로도 실행됩니다.
NovaSeq 6000 시스템어느 유전체이든 시퀀싱 방법, 프로젝트 규모에 따라 조정이 가능한 처리량과 유연성을 제공합니다.
Illumina DRAGEN 생식세포 파이프라인
NGS 데이터를 통한 생식세포 변이체의 신속한 분석.
BaseSpace 변이 해석기연구자들이 질병 관련 변이를 신속하게 식별하고 분류한 후, 구조화된 형식으로 유의한 소견을 보고할 수 있게 해 주는 강력한 변이 분석 및 보고 도구.
BaseSpace Sequence Hub
간단하고 안전하며 유연한 NGS 데이터 분석 및 관리.
Illumina DRAGEN Bio-IT PlatformIllumina DRAGEN(Dynamic Read Analysis for GENomics) Bio-IT Platform은 NGS 데이터에 대한 초고속 2차 분석을 제공합니다.
질병의 유전적 위험을 더 잘 이해하기 위한 다유전자 위험 점수
다유전자 위험 점수는 질병 형질에 대한 위험 대립 유전자의 합을 기준으로 모집단 대비 개인의 질병 유전적 위험을 근사화한 것을 나타냅니다.
다유전자 위험 점수에 대해 더 알아보기
육종 관련 생식세포 변이체 식별
Garvan Institute 연구자들은 유전성 암 유전자 패널과 함께 NGS를 사용하여 조기 발병 육종의 유전적 결정인자를 조사했습니다. 이들의 연구로 생식세포에서 희귀한 암 관련 변이가 발견되었습니다. 다음 단계에는 육종 위험에 대한 추가적인 인사이트를 얻기 위한 전장 유전체 시퀀싱이 포함됩니다.
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