고형암 프로파일링
고형암의 분자 프로파일링
분자 프로파일링의 출현은 종양 세포와 주변 조직의 형태학에 의존하는 전통적인 고형암 분류 방법의 한계를 극복했습니다.1 오늘날, 분자 프로파일링은 College of American Pathologists(CAP)2 European Society for Molecular Oncology(ESMO)의 확립된 지침을 통해 고형암을 분류하기 위한 표준 기법입니다.3
결과적으로 유전체 기술은 분자 프로파일링 요구를 충족하기 위해 진화해 왔습니다. 차세대 시퀀싱(NGS)은 폐암, 결장암, 유방암, 흑색종, 위암, 난소암을 포함한 고형암과 관련된 유전자의 대다수를 평가하기 위한 포괄적인 방법을 제공합니다. NGS는 또한 종양 이질성을 포착하기 위해 높은 민감도를 제공하며, 생어 시퀀싱과 같은 다른 접근법은 종종 놓칩니다.4
NGS의 이점
NGS를 이용한 종양 프로파일링은 고형암의 알려진 침범에 기반하여 선별된 유전자, 유전자 영역 또는 앰프리콘 세트를 분석합니다. 이 표적 접근법은 희귀 돌연변이 및 종양 아클론을 검출하는 높은 민감도를 제공하여, 암의 중요한 유발 돌연변이에 대한 가시성을 증가시킵니다.
하나의 assay로 여러 질문에 답변하기
Ravindra Kolhe 박사는 Illumina NGS를 사용하여 다양한 고형암과 관련된 다양한 변이를 연구합니다.
신속한 NGS 워크플로우
NGS를 이용한 고형암 프로파일링은 수백 개의 샘플로 쉽게 확장할 수 있는 간단한 워크플로우를 따릅니다. 임상 연구 검사실은 DNA에서 약 40시간 후에 보고될 수 있습니다. 이 워크플로우는 단일 시퀀싱 기기를 사용하여 임상 연구 검사실 환경으로의 원활한 통합을 위해 검사실 검증 단계를 최소화합니다.
정밀 종양학 연구에 대한 다약제 접근법
Avera Health의 임상 연구자들은 DNA 및 RNA 시퀀싱을 사용하여 고형암을 분석하고 여러 약물 감수성 종양 경로를 발견합니다.
주요 종양 프로파일링 기사
고형암 연구에서 가치를 입증한 NGS 패널
비교 연구에서 TruSight Tumor 170은 신경아교종 유전자 표지자를 정확하게 식별하여, 임상시험을 위한 종양 특성 규명에 사용하는 것을 뒷받침합니다.
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Exploring the Genetic Basis of Oral Cancer
Majumder 박사는 NGS를 사용하여 치명적인 구강암과 관련된 종양 이질성, 체세포 돌연변이, 생식세포 변이를 연구합니다.
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내 삶을 위해 싸웠고, 당신의 삶을 위해 싸웠습니다.
Sandra Balladares 박사는 라틴 아메리카의 히스패닉 유방암 환자들에게 유전자 검사를 제공하기 위한 미국 여행 일정에 대해 이야기합니다.
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NGS 워크플로우 파인더
다음 워크플로우에서 추측을 배제하세요. NGS 워크플로우 파인더는 개인화된 솔루션 권장 사항과 리소스를 제공하므로 안심하고 순서를 지정할 수 있습니다.
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Illumina 제품은 임상 암 연구 검사실이 최신 기술을 사용하여 정확한 답변을 찾는 동시에 NGS를 검사실 절차에 원활하게 통합할 수 있도록 지원합니다. Library Prep Kit는 보관 고형암 조직과 호환되며 대량의 샘플을 처리하기 위해 쉽게 확장할 수 있습니다.
Illumina 시퀀서는 세계 시퀀싱 데이터의 약 90%를 생성하는 업계 최고의 시퀀싱을 제공합니다.* 효율적인 보고 기능을 통해 검사실은 중요한 결과를 표준 형식으로 주석을 달고 분류하고 전달할 수 있습니다.
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TruSight Tumor 170
포괄적 패널은 고형 종양 진행에 기여하는 단일 염기서열 변이(SNV), 증폭, 융합을 검출합니다.
TruSight Tumor 15간단한 샘플 대 데이터 워크플로우에서 관련 고형암 체세포(somatic) 변이를 평가하는 집중 패널입니다.
TruSight RNA Pan-Cancer1385개의 암 관련 유전자를 표적으로 삼아 유전자 발현은 물론 FFPE를 포함한 대부분의 종양학 샘플의 종류에서 변이 및 융합 검출이 가능합니다.
TruSight RNA Fusion여러 암 유형의 융합 관련 유전자를 표적으로 하는 유전자 융합 검출 패널로, 알려지거나 새로운 융합 유전자 파트너를 검출 가능.
TruSight Oncology 500저품질 샘플에서도 종양 돌연변이 부담(TMB) 및 현미부수체 불안정성(MSI)을 포함한 다양한 변이 유형을 표적으로 하는 assay.
AmpliSeq for Illumina Cancer HotSpot Panel v2
암과의 관련성이 알려져 있는 50개 유전자의 핫스팟 영역을 조사하는 표적 연구 패널입니다.
AmpliSeq for Ilumina Focus Panel고형암과 관련성이 있다고 알려진 52개의 유전자를 연구하는 표적 DNA 및 RNA 연구 패널입니다.
AmpliSeq for Illumina Comprehensive Panel v3다양한 암 유형과 관련된 161개 유전자에 대한 변이를 조사하는 표적 DNA 및 RNA 연구 패널.
AmpliSeq for Illumina Comprehensive Cancer Panel암과 연관성이 알려진 409개 유전자의 엑손 영역을 조사하는 표적 연구 패널.
NGS 표적 인리치먼트특정 연구 관심사와 관련된 유전체의 표적 영역.
MiniSeq 시스템
고형암의 저처리량 표적 시퀀싱을 위한 가장 간단하고 경제적인 솔루션.
MiSeq® System간단한 NGS 워크플로우, 통합 데이터 분석 소프트웨어, 탁월한 정확성을 갖춘 데스크톱 시퀀서.
MiSeqDx 기기
정확하고 신뢰할 수 있는 데이터를 생성하기 위해 연구 모드에서도 작동하는 FDA 승인 체외 진단 NGS 시스템.
NextSeq 1000 및 2000 시스템이 획기적인 시퀀서는 현재 및 새로운 애플리케이션을 위한 유연성, 역대 가장 간단한 워크플로우, 단 2시간 만에 데이터 분석을 제공합니다.
MiSeq Reporter
MiSeq® System에서 분석 및 변이 검출하기 위한 사용하기 쉬운 소프트웨어.
변이 분석유전체 변이 데이터에 대한 생물학적 인사이트를 제공하는 강력한 분석 및 보고 도구.
BaseSpace Sequence Hub
NGS 데이터 분석 및 관리 시 이용하는 Illumina의 유전체학 컴퓨팅 환경입니다.
Local Run Manager자동화된 기기 내 데이터 분석을 위한 사용하기 쉬운 소프트웨어입니다.
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암 유발인자를 식별하기 위한 FFPE 샘플 시퀀싱
Yasser Riazalhosseini 박사는 질병 유발 돌연변이와 예후 시그니처를 분석하기 위해 FFPE 샘플의 무결성을 보존합니다.
유전자 융합 검출을 위한 Comprehensive Panel
Ravindra Kolhe 박사(MD, PhD)는 TruSight RNA Fusion Panel을 사용하여 암에서 유전자 융합을 연구하는 것에 대해 논합니다.
Integrative Genomics to Inform Cancer Prognosis
DNA 및 RNA 수준 데이터를 결합하는 분자 프로파일링은 암을 유발할 수 있는 유전자를 보다 쉽게 식별할 수 있습니다.
참고 문헌
- Cross D, Burmester JK. The promise of molecular profiling for cancer identification and treatment. Clin Med Res. 2004;2:147-150.
- Lindeman NI, Cagle PT, Beasley MB, et al. Molecular testing guideline for selection of lung cancer patients for EGFR and ALK tyrosine kinase inhibitors: guideline from the College of American Pathologists, International Association for the Study of Lung Cancer, and Association for Molecular Pathology. J Thorac Oncol. 2013;8:823-859.
- Mosele F, Remon J, Mateo J, Westphalen CB, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann. Oncol. 2020;31(11):1491-1505.
- Jamuar SS, Lam AT, Kircher M, et al. Somatic mutations in cerebral cortical malformations. N Engl J Med. 2014; 371:733–43.
* 데이터 산출은 파일에 기재되어 있습니다. Illumina, Inc. 2015.