암 진행을 유도하는 체세포 변이 이해

차세대 시퀀싱을 이용한 종양 프로파일링을 통해 많은 암 유형에서 정확한 변이 식별 가능

체세포 변이

분자 프로파일링은 암세포에서 발생하는 고유한 체세포 변이를 식별하고 특성을 확인하는 데 중요합니다. 포괄적인 종양 및 혈액 프로파일은 예후적 또는 예측적이거나, 임상시험에서 관련이 있거나, 최근 임상시험에서 인용된 바이오마커를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

차세대 시퀀싱(NGS)은 암에서 체세포 변이 분석을 하기 위한 귀중한 방법으로 더욱 널리 채택되고 있습니다. NGS는 매우 높은 민감도, 사용 용이성, 정확한 데이터 품질을 제공하여 희귀 돌연변이도 성공적으로 식별할 수 있습니다. 이러한 이점은 임상 암 연구에서 NGS의 채택을 증가시키고 있습니다.

종양학
전체 고형암 프로파일링

모든 암은 고유하지만, 다수의 공통 드라이버 돌연변이를 공유합니다. 전체 고형암 프로파일링을 통해 연구자들은 종양 기원에 관계없이 여러 암 유형에서 관련 체세포 변이 및 기타 변이를 검출할 수 있습니다.

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혈액암 프로파일링

골수성 및 림프성 악성종양과 같은 액체 종양은 종종 고형암과 구별되는 체세포 변이를 가지고 있습니다. 혈액암의 분자 프로파일링은 여러 관련 유전자와 유전자 돌연변이 분류를 한 번에 평가합니다.

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고형암 프로파일링

고형암의 표적 시퀀싱은 매우 이질적인 조직 사이에서도 암과 관련된 체세포 변이를 식별할 수 있습니다. 표적 암 시퀀싱 페이지를 방문하여 고형암 연구를 위한 해결책을 찾으려면 ‘Solid Tumor’ 탭을 참조하세요.

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모든 암 연구 제품

Illumina 암 연구 제품의 종합적인 목록을 보고, 결과를 좁히기 위해 필터링하세요. 체세포 변이 검출용 제품을 찾으려면, ‘Variant Class’에서 ‘Somatic Variants’로 필터링하세요.

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종양-정상 비교

종양-정상 전장 유전체 시퀀싱을 통해, 연구자들은 종양과 정상 샘플을 종합적으로 비교하여 유전체의 코딩 및 비코딩 영역 모두에서 체세포 변이 및 기타 변이를 식별할 수 있습니다. 이 무가설 접근법은 전장 유전체 방식으로 상응하는 정상 샘플과 비교하여 종양 샘플에 특이적인 유전적 변화를 강조합니다.

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딥 시퀀싱

종양 비균질성과 정상 세포 오염으로 인해, 종양 샘플의 시퀀싱은 종종 해당 특정 종양 샘플의 구성 세포 타입을 나타내는 DNA 시그니처의 혼합을 식별합니다. 따라서, 실제 체세포 변이의 검출은 샘플 내의 낮은 대립유전자 분획에서 드라이버 돌연변이를 검출하기 위한 딥 시퀀싱을 필요로 합니다.

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런 설정 화면을 검토하는 남성 및 여성 과학자의 프로필 이미지, 그 전경에 여성 과학자가 1.5 시약을 손에 들고 있음

NGS 워크플로우 파인더

다음 워크플로우에서 추측을 배제하세요. NGS 워크플로우 파인더는 개인화된 솔루션 권장 사항과 리소스를 제공하므로 안심하고 순서를 지정할 수 있습니다.

지금 바로 연구에 적합한 차세대 시퀀싱(NGS) 워크플로우 확인하기

주요 체세포 변이 기사

 
신경아교종 샘플
뇌종양 시험용 NGS

김세훈 MD 겸 박사가 신경아교종 유전자 표지자 연구에 대해 논의하고, NGS를 이용한 체세포 변이 프로파일링이 임상 진료에서 일상화될 것이라고 믿는 이유를 설명합니다.

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진단 랩에서의 NGS 시행
종양학에서의 NGS 시행

주요 오피니언 리더들이 임상 종양학에서 NGS의 진행 중인 도전과 미래 잠재력, 체세포와 생식세포 돌연변이 검출 고려사항에 관해 논의합니다.

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담배 잎
구강암의 유전적 기초

연구자들은 체세포 변이를 포함하여 치명적인 구강암과 관련된 광범위한 유전체 변이를 식별합니다.

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DRAGEN Bio-IT Platform을 사용한 체세포 변이 검출

Illumina DRAGEN(Dynamic Read Analysis for GENomics) Bio-IT Platform은 NGS 데이터에 대한 초고속 2차 분석을 제공합니다. DRAGEN Somatic Pipeline을 포함한 다양한 분석 앱을 이용할 수 있으며, 여기에는 전장 유전체 및 전장 엑솜 시퀀싱 샘플에서 체세포 변이를 검출하기 위한 Tumor-only 및 Tumor–normal 모드가 포함됩니다.

DRAGEN에 대해 더 알아보기
DRAGEN 이미지
암 전장 유전체 시퀀싱

체세포 변이 및 암 조직에 존재하는 다른 유전체 변이에 대한 전장 유전체 측면의 관점을 확인하고 새로운 암 관련 변이를 발견해 보세요.

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암 엑솜 시퀀싱

비용 효과적인 접근을 위해 종양 진행에 영향을 미치는 돌연변이를 포함하는 경우가 많은 시퀀싱 코딩 영역에 집중해 보세요.

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Cancer RNA 시퀀싱

유전자 융합, 새로운 전사 동형, 전사물 존재비의 변화를 검출하여 체세포 변이의 기능적 효과를 알아보세요.

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