분자 프로파일링은 암세포에서 발생하는 고유한 체세포 변이를 식별하고 특성을 확인하는 데 중요합니다. 포괄적인 종양 및 혈액 프로파일은 예후적 또는 예측적이거나, 임상시험에서 관련이 있거나, 최근 임상시험에서 인용된 바이오마커를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
차세대 시퀀싱(NGS)은 암에서 체세포 변이 분석을 하기 위한 귀중한 방법으로 더욱 널리 채택되고 있습니다. NGS는 매우 높은 민감도, 사용 용이성, 정확한 데이터 품질을 제공하여 희귀 돌연변이도 성공적으로 식별할 수 있습니다. 이러한 이점은 임상 암 연구에서 NGS의 채택을 증가시키고 있습니다.
종양-정상 전장 유전체 시퀀싱을 통해, 연구자들은 종양과 정상 샘플을 종합적으로 비교하여 유전체의 코딩 및 비코딩 영역 모두에서 체세포 변이 및 기타 변이를 식별할 수 있습니다. 이 무가설 접근법은 전장 유전체 방식으로 상응하는 정상 샘플과 비교하여 종양 샘플에 특이적인 유전적 변화를 강조합니다.
더 알아보기종양 비균질성과 정상 세포 오염으로 인해, 종양 샘플의 시퀀싱은 종종 해당 특정 종양 샘플의 구성 세포 타입을 나타내는 DNA 시그니처의 혼합을 식별합니다. 따라서, 실제 체세포 변이의 검출은 샘플 내의 낮은 대립유전자 분획에서 드라이버 돌연변이를 검출하기 위한 딥 시퀀싱을 필요로 합니다.
더 알아보기다음 워크플로우에서 추측을 배제하세요. NGS 워크플로우 파인더는 개인화된 솔루션 권장 사항과 리소스를 제공하므로 안심하고 순서를 지정할 수 있습니다.
지금 바로 연구에 적합한 차세대 시퀀싱(NGS) 워크플로우 확인하기Illumina DRAGEN(Dynamic Read Analysis for GENomics) Bio-IT Platform은 NGS 데이터에 대한 초고속 2차 분석을 제공합니다. DRAGEN Somatic Pipeline을 포함한 다양한 분석 앱을 이용할 수 있으며, 여기에는 전장 유전체 및 전장 엑솜 시퀀싱 샘플에서 체세포 변이를 검출하기 위한 Tumor-only 및 Tumor–normal 모드가 포함됩니다.
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