암 전장 유전체 시퀀싱

정상 dna 암 비교

암과 이에 상응하는 정상 DNA의 유전체 전체 비교

차세대 시퀀싱(NGS)을 이용한 암 전장 유전체 시퀀싱(WGS)은 암 조직에 존재하는 고유한 돌연변이에 대한 염기별 보기를 제공합니다. 이는 단일 뉴클레오티드 변이체(SNV), 복제수 변화, 삽입/결실(insertion/deletion), 구조적 변이를 포함한 새로운 암 관련 변이의 발견을 가능하게 합니다. 암 유전체 시퀀싱을 통해 많은 암 관련 변이가 발견되었습니다. WGS는 또한 정상 DNA와 비교하여 암 DNA 샘플의 유전체 변화에 대한 종합적인 관점을 제공합니다.

암 유전체는 일반적으로 예측할 수 없는 수의 점 돌연변이, 융합 및 기타 이상을 포함합니다. 이러한 변이 중 다수는 새로운 것일 수 있으며 코딩 영역에 존재하지 않을 수 있으므로, 암 WGS는 변이 식별을 위한 가장 포괄적인 접근법을 제공합니다. 반면에, 엑솜 시퀀싱과 같은 표적화된 접근법은 코딩 영역 외부의 변이와 같은 특정 변이를 놓칠 수 있습니다.

암 검사에 의미를 부여하는 연결

암 연구에서 표적 분자 패널보다 WGS의 이점

  • 편향되지 않은 분석과 새로운 암 관련 유전자의 잠재적 발견을 위해 유기체 또는 조직의 전장 유전체 백본 평가
  • 아직 암 표현형과 연결되어 있지 않을 수 있는 유전체 시그니처 검출
  • 암 진행에 영향을 미칠 수 있는 유전체의 비코딩 영역 발견
  • 종양 발생 바이러스의 전장 유전체 통합 부위 발견

전장 유전체 시퀀싱에 대해 더 알아보기

종양-정상 시퀀싱

연구자들은 종양-정상 전장 유전체 시퀀싱을 통해 종양 돌연변이를 상응하는 정상 샘플과 비교할 수 있습니다. 종양-정상 비교는 암 진행에서 드라이버 돌연변이로 작용하는 체세포 변이를 식별하는 데 매우 중요합니다.

Illumina는 종양-정상 WGS 데이터의 분석을 용이하게 하는 버튼 조작 도구를 제공합니다.

다음 사항에 대해 더 알아보세요.

  • DRAGEN 2차 분석: 온프레미스 또는 클라우드에서 체세포, 생식세세포 및 기타 앱 옵션을 사용하여 WGS 데이터 및 기타 NGS 데이터를 정확하고 신속하게 분석
  • DRAGEN Somatic Pipeline: 이 파이프라인에는 종양 샘플의 체세포 변이를 위해 설계된 tumor-only 및 tumor–normal 모드가 포함됩니다. 두 모드 둘 다 배수성을 가정하지 않으므로 저빈도 대립유전자 검출 가능.
  • BaseSpace Sequence Hub: 경제적이고 강력한 클라우드 컴퓨팅 환경으로 NGS 데이터를 관리, 분석 및 공유.
체세포 변이 검출 성능을 층화하는 인구집단 기반 지표

이 연구 논문은 샘플 코호트에서 체계적으로 고품질 또는 저품질로 유전체 영역을 경험적으로 정의하는 방법과 WGS 자료에서 암 변이 검출 애플리케이션을 약술합니다.

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비코딩 암 유전체 특성 규명

이 온디맨드 웨비나에서는 기능적 유전체학 방법을 사용하여 비코딩 영역에서 돌연변이 검출과 이러한 변이의 영향에 대해 논의합니다. 이 웨비나에서는 전사체 및 후성유전체 특성을 평가하기 위한 RNA 시퀀싱과 ATAC-Seq와 같이 DNA 시퀀싱과 다른 기법의 통합도 다룹니다.

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