전장 유전체 시퀀싱(Whole-Genome Sequencing, WGS)

전장 유전체 시퀀싱이란?

전장 유전체 시퀀싱(whole-genome sequencing, WGS)은 전체 유전체를 분석하기 위한 포괄적인 방법입니다. 유전 정보는 유전적 장애를 식별하고 암 진행을 유도하는 돌연변이 특성을 규명하고 질병 발생을 추적하는 데 중요한 역할을 했습니다. 시퀀싱 비용이 급격히 감소하고 오늘날의 시퀀서로 대량의 데이터를 생성할 수 있는 능력 덕분에 전장 유전체 시퀀싱은 유전체학 연구를 위한 강력한 도구가 되었습니다.

이 방법은 일반적으로 인간 유전체 시퀀싱과 관련이 있지만 차세대 시퀀싱(next-generation sequencing, NGS) 기술의 확장 가능하고 유연한 특성으로 인해 농업적으로 중요한 가축, 식물 또는 질병 관련 미생물과 같은 모든 종의 시퀀싱에 동일하게 유용합니다.

전장 유전체 시퀀싱의 이점

유전체에 대한 염기별 관점을 고해상도로 제공
표적 접근 방식으로 놓칠 수 있는 크고 작은 변이를 모두 포착
유전자 발현 및 조절 메커니즘에 대한 추가 후속 연구를 위한 잠재적인 원인성 변이체 식별
새로운 유전체의 어셈블리를 지원하기 위해 짧은 시간에 많은 양의 데이터 제공

유전체를 타협 없이 관찰

유전체의 제한된 부분을 분석하는 엑솜 시퀀싱 또는 표적 재시퀀싱(targeted resequencing)과 같은 집중적인 접근 방식과 달리 전장 유전체 시퀀싱은 전체 유전체에 대한 종합적인 관점을 제공합니다. 원인성 변이체 식별과 새로운 유전체 어셈블리 같은 발견 애플리케이션에 이상적입니다.

전장 유전체 시퀀싱은 단일 염기서열 변이(single nucleotide variant), 삽입/결실(insertion/deletion), 복제수 변화(copy number change) 및 큰 구조적 변이(large structural variant)를 검출할 수 있습니다. 최근의 기술 혁신으로 인해 최신 유전체 시퀀서는 그 어느 때보다 효율적으로 전장 유전체 시퀀싱을 수행할 수 있습니다.

전장 유전체 시퀀싱과 엑솜 시퀀싱의 비교

어떤 방법이 연구에 가장 적합한지 판단하기 위해 각 접근 방식의 이점을 살펴보세요.

주요 전장 유전체 시퀀싱 방법

대규모 전장 유전체 시퀀싱

인간, 식물 또는 동물 유전체와 같은 대규모 유전체(> 5 Mb)의 시퀀싱은 질병 연구와 집단 유전학에 유용한 정보를 제공할 수 있습니다.

작은 전장 유전체 시퀀싱

작은 유전체 시퀀싱(≤ 5 Mb)에는 박테리아, 바이러스 또는 기타 미생물의 전장 유전체 시퀀싱이 포함됩니다. 연구자는 박테리아 배양 없이 NGS를 사용하여 수천 개의 작은 유기체를 병렬로 시퀀싱할 수 있습니다.

De novo 시퀀싱

De novo 시퀀싱은 사용 가능한 참조 시퀀스가 없는 새로운 유전체를 시퀀싱하는 것을 말합니다. NGS는 모든 종의 빠르고 정확한 특성 규명을 가능하게 합니다.

페이징 시퀀싱

페이징 시퀀싱(phased sequencing) 또는 유전체 페이징(genome phasing)은 상동 염색체의 대립유전자를 구별하여 전장 유전체 일배체형을 생성합니다. 이 정보는 종종 유전 질환 연구에 중요합니다.

인간 전장 유전체 시퀀싱

이전에는 어려운 애플리케이션이었던 인간 전장 유전체 시퀀싱이 그 어느 때보다 간단해졌습니다. 이 시퀀싱은 유전자 코드에 대한 가장 상세한 관점을 제공합니다.

롱 리드 시퀀싱

롱 리드는 매우 가변적이거나 매우 반복적인 요소를 포함하는 영역 등 유전체학에서 가장 까다로운 영역을 해결하는 데 도움이 됩니다.

주요 전장 유전체 시퀀싱 워크플로우

사용이 용이한 이 3단계 WGS 워크플로우는 검사실을 위한 완벽한 기능의 신속한 솔루션을 제공하고 모든 변이 클래스에 대해 전체 유전체에 대한 높은 품질의 통찰력을 제공합니다.

라이브러리 준비

Illumina DNA PCR-Free Prep

Illumina Complete Long Read Prep, Human

시퀀싱

NovaSeq™ 6000 시스템

NovaSeq X 시리즈

데이터 분석

DRAGEN Germline Pipeline

DRAGEN Illumina Complete Long Read WGS

주요 제품

Illumina DNA Prep

A fast, integrated workflow for a wide range of applications, from human whole-genome sequencing to amplicons, plasmids, and microbial species.

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NovaSeq 6000 Reagent Kit

Reagent kits for the NovaSeq 6000 System provide ready-to-use cartridge-based reagents for cluster generation and SBS.

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MiSeq Reagent Kit

Optimized chemistry to increase cluster density and read length, and improve sequencing quality scores, compared to earlier MiSeq reagent kit versions.

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BaseSpace Sequence Hub and iCredits

Data management and simplified bioinformatics for labs getting started and for rapidly scaling next-generation sequencing operations.

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Illumina Complete Long Read Prep, Human

Designed for human whole-genome sequencing (WGS) by enabling short and long reads from a single platform.

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과학자의 WGS 활용 사례

COVID-19 감염 취약성에 대한 유전자 연구 조사

Illumina는 중증 및 경증 COVID-19 환자의 유전체를 비교하기 위해 설립한 Genomics England가 이끄는 영국 전역 연구에 전장 유전체 시퀀싱을 제공하고 있습니다.

마이크로바이옴 연구의 시대 도래

연구자와 제약회사는 전장 유전체 샷건 시퀀싱과 전사체학을 통해서 신약 발견과 개발을 개선하는 데 필요한 자료를 얻을 수 있습니다.

WGS로 백혈병 샘플 분석

New England Journal of Medicine 연구에서는 WGS를 사용하여 백혈병 샘플을 평가하는 것이 핵형 분석(karyotyping) 또는 형광 현장 하이브리드화(fluorescence in situ hybridization)보다 더 짧은 시간에 더 정확한 결과를 만들어 낸다는 것을 발견했습니다.