페이징 시퀀싱
페이징 시퀀싱 소개
역사적으로 전장 유전체 시퀀싱(whole-genome sequencing, WGS)은 상동 염색체의 변이체를 구별하지 않고 단일 공통 시퀀스를 생성했습니다. 페이징 시퀀싱(phased sequencing) 또는 유전체 페이징(genome phasing)은 모계와 부계 염색체의 대립유전자를 식별하여 이러한 제한을 해결합니다. 이 정보는 종종 유전 질환 연구를 위한 유전자 발현 패턴을 이해하는 데 중요합니다.
페이징 시퀀싱의 장점
차세대 시퀀싱(Next-generation sequencing, NGS)은 트리오(trio, 부모와 자식) 분석이나 통계적 추론에 의존하지 않고 전장 유전체 페이징을 가능하게 합니다. 페이징 시퀀싱은 일배체형 정보를 파악함으로써, 여러 유전자와 대립유전자 간의 상호 작용에 영향을 받는 경우가 많은 복잡한 특성에 대한 연구에 정보를 제공할 수 있습니다. 염색체의 시스 또는 트랜스 위치에 있는 대립유전자의 파괴가 일부 유전 질환을 유발할 수 있으므로 페이징은 유전 질환 연구에 유용한 정보를 제공할 수도 있습니다.
페이징은 연구자가 다음을 수행하는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 복합 이형접합체(heterozygote) 분석
- 대립유전자 특이적 발현 측정
- 변이체 연관성 식별
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