대규모 전장 유전체 시퀀싱
전장 유전체 시퀀싱 소개
대규모 유전체 시퀀싱(> 5 Mb)은 질병 및 집단 차원의 연구를 위해 가치있는 정보를 제공할 수 있습니다. 연구자들은 종양을 분석하고, 질병의 원인을 조사하고, 농업 육종 프로그램을 위한 식물과 동물을 선발하고, 집단 간의 공통적인 유전적 변이를 식별하기 위해 흔히 대규모 전장 유전체 시퀀싱을 사용합니다.
대규모 전장 유전체 시퀀싱의 이점
- 유전체에 대한 염기별 관점을 고해상도로 제공
- 짧은 삽입과 긴 리드(read)를 결합하여 모든 유전체의 특성을 규명할 수 있음
- 다른 방법으로는 확인되지 않았을 질병을 유발하는 대립 유전자를 밝혀냄
- 유전자 발현 및 조절 메커니즘에 대한 추가 후속 연구를 위한 잠재적인 원인성 변이체 식별
유전자 변이에 대한 종합적인 관점
차세대 시퀀싱(next-generation sequencing, NGS)을 사용하여 전장 유전체를 분석하면 단일 염기서열 변이(SNV), 삽입 및 결실, 복제수 변화, 구조적 변이를 포함한 모든 유전체 변이에 대한 염기별 관점을 제공합니다. 페어드 엔드 전장 유전체 시퀀싱은 DNA 절편의 양쪽 끝을 시퀀싱하여 참조 유전체에 대한 정렬 가능성을 높이고 유전체 재배열, 반복적 시퀀스 및 유전자 융합을 쉽게 감지할 수 있습니다.
주요 대규모 WGS 연구
COVID-19 감염 취약성에 대한 유전자 연구 조사
Illumina는 중증 및 경증 COVID-19 환자의 유전체를 비교하기 위해 설립된 Genomics England가 주도하는 영국 전역의 연구에 시퀀싱을 제공하고 있습니다.
기사 읽어 보기
암 유발 유전자 발현 단서 찾기
WGS를 통해 연구자들은 뉴클레오솜 패턴을 조사하고 세포유리 DNA에서 암 유발 유전자의 유전자 발현 상태를 추론할 수 있습니다.
인터뷰 읽어 보기
종 연구의 발전
Okinawa Institute of Science and Technology의 연구자들은 육지와 바다에 서식하는 다양한 종을 식별하고 특성을 규명하고 목록화하기 위해 de novo WGS 및 기타 NGS 방법을 사용합니다.
인터뷰 읽어 보기대규모 전장 유전체 시퀀싱을 위한 권장 워크플로우
라이브러리 준비
Illumina Complete Long Read Prep, Human
NovaSeq 플랫폼으로부터 받은 롱 리드 데이터를 이용한 포괄적인 인간 WGS에 적합하며 매우 정확한 고성능의 종합 워크플로우 솔루션입니다.
Illumina DNA Prep
인간 전장 유전체 시퀀싱에서부터 앰플리콘, 플라스미드 및 미생물 종 시퀀싱에 이르는 광범위한 애플리케이션에 적합한 빠르고 통합된 워크플로우입니다.
시퀀싱
NovaSeq 6000 시스템
거의 대부분의 유전체, 시퀀싱 방법, 프로젝트 규모에 따라 조정이 가능한 처리량과 유연성을 제공합니다.
NovaSeq X
프로덕션 규모에서 데이터 집약적인 애플리케이션을 수행하기 위한 탁월한 처리량과 정확성을 제공합니다.
데이터 분석
Illumina DRAGEN Bio-IT Platform
생식세포 및 체세포 데이터 세트 분석용 앱으로 전장 유전체 시퀀싱 데이터를 정확하고 신속하게 분석합니다. On-premise 또는 BaseSpace Sequence Hub에서 사용 가능합니다.
DRAGEN Illumina Complete Long Read WGS
DRAGEN Illumina Complete Long Read WGS 앱은 DRAGEN 및 Illumina Complete Long Read를 사용하여 가장 정확하고 포괄적인 전체 인간 유전체 데이터를 생성합니다.
커버리지 히스토그램
변이 요약
변이 요약
종합적 대규모 전장 유전체 워크플로우
Illumina의 sequencing by synthesis(SBS) chemistry는 가장 널리 활용되고 있는 NGS 기술로, 전 세계 시퀀싱 분석 데이터의 약 90%가 이 기술을 통해 생성됩니다.*
업계 최고의 데이터 품질 외에도, Illumina는 라이브러리 준비부터 데이터 분석에 이르기까지 전체 프로세스를 간소화하는 통합적 워크플로우를 제공합니다.
아래 를 클릭하시면 각 워크플로우 단계별 제품을 확인하실 수 있습니다.
Illumina DNA Prep
인간 전장 유전체 시퀀싱에서부터 앰플리콘, 플라스미드 및 미생물 종 시퀀싱에 이르는 광범위한 애플리케이션에 적합한 빠르고 통합된 워크플로우입니다.
Illumina DNA PCR-Free Prep인간 전장 유전체 시퀀싱과 같이 민감한 애플리케이션에 적합하며 고성능과 빠른 속도를 제공하는 통합된 워크플로우입니다.
TruSeq Nano DNA Library Prep Kit
사용 가능한 DNA가 제한된 샘플에서 효율적으로 라이브러리를 준비하여 높은 커버리지 품질과 편향성 감소를 제공합니다.
Library Prep Kit 선택 도구요구 사항에 가장 적합한 키트를 찾아보세요.
Illumina Complete Long Read Prep, Human단일 플랫폼에서 짧고 긴 리드(read)를 지원하여 인간 전장 유전체 시퀀싱(WGS)을 위해 설계되었습니다.
NextSeq 1000 & 2000 시스템
획기적인 벤치탑 시퀀싱 기기를 통해 다양한 기존 및 신규 애플리케이션에서 새로운 발견을 하실 수 있습니다.
NovaSeq 6000 시스템거의 대부분의 유전체, 시퀀싱 방법, 프로젝트 규모에 따라 조정이 가능한 처리량과 유연성을 제공합니다.
Illumina 시퀀싱 플랫폼
시퀀싱 플랫폼을 비교하고 실제 검사실과 애플리케이션에 가장 적합한 시스템을 확인해 보세요.
시퀀싱 시약 및 플로우 셀각 Illumina 시퀀싱 시스템에 맞는 시퀀싱 시약, 플로우 셀 및/또는 버퍼가 포함된 키트를 찾아 보세요.
Illumina DRAGEN Bio-IT Platform
Illumina DRAGEN(Dynamic Read Analysis for GENomics) Bio-IT Platform은 NGS 데이터에 대한 초고속 2차 분석을 제공합니다.
BaseSpace Sequence HubNGS 데이터 분석 및 관리 시 이용하는 Illumina의 유전체학 컴퓨팅 환경입니다.
BaseSpace Whole-Genome Sequencing 앱Isaac 정렬(alignment) 및 변이 콜(variant calling)을 이용하여 전장 유전체 시퀀스로부터 생물학적 정보를 빠르게 추출합니다.
BaseSpace Tumor-Normal 앱연구자들이 종양과 일치하는 정상 샘플 페어에서 체세포 변이를 검출할 수 있도록 지원합니다.
Integrative Genomics Viewer
단일 유전자 또는 유전자 목록을 경로, 질병, 조직 및 소분자에 대한 어노테이션 데이터와 연결합니다.
BaseSpace Correlation Engine질병 메커니즘, 약물 표적, 생체표지자를 식별하고자 하는 연구자에게 유용한 지속적으로 확장되는 큐레이션을 거친 유전체 데이터 라이브러리입니다.
BaseSpace Variant Interpreter최고의 어노테이션 데이터베이스와 고성능 필터링 인터페이스를 활용하여 질병 관련 변이를 빠르게 식별합니다.
NovaSeq 6000 플로우 셀 옵션
NovaSeq 6000 시스템을 위한 시약 키트는 광범위한 애플리케이션을 지원하기 위해 여러 플로우 셀 구성에서 사용 가능합니다. SP와 S1은 작은 배치(batch) 크기 또는 빠른 총 소요 시간이 필요한 상황에 이상적입니다. S2는 고처리량 애플리케이션을 위한 빠르고 고성능의 비용 효율적인 옵션입니다. S4는 다양한 시퀀싱 방법에 걸쳐 초고처리량 시퀀싱을 제공합니다.
키트 보기관련 솔루션
롱 리드 시퀀싱 기술
롱 리드 시퀀싱(Long-read sequencing)을 통해 기존의 쇼트 리드 시퀀싱(short-read sequencing) 방법에 비해 훨씬 더 긴 DNA 절편을 시퀀싱할 수 있습니다.
복합 질환 연구
연구자들은 WGS 및 기타 방법을 활용하여 복합 질환과 관련된 유전적 변이를 식별하고 질병 메커니즘의 특성을 규명할 수 있습니다.
암 유전체 시퀀싱
종양 및 일치하는 정상 조직 샘플의 전장 유전체 시퀀싱은 암의 고유한 돌연변이에 대한 종합적인 관점을 제공하여 발암 유전자 및 기타 위험 요인에 대한 연구에 정보를 제공합니다.
원인 변이 연구
WGS는 질병과 관련된 단일 염기서열 변이 및 유전자 복제수 변이를 식별할 수 있습니다. 이러한 원인 변이를 식별하면 연구자들이 질병 메커니즘의 특성을 규명하는 데 도움이 될 수 있습니다.
식물 및 동물 시퀀싱
식물과 동물의 전장 유전체 시퀀싱은 유전자, SNP, 구조적 변이를 발견하기 위한 효율적인 접근 방식입니다. 이 정보는 농업 분야의 육종과 선발을 개선할 수 있습니다.
인간 전장 유전체 시퀀싱
이전에는 어려운 애플리케이션이었던 인간 전장 유전체 시퀀싱이 그 어느 때보다 간단해졌습니다. 이 시퀀싱은 유전자 코드에 대한 매우 상세한 관점을 제공합니다.
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추가 리소스
NovaSeq 6000 시스템에서 인간 전장 유전체 시퀀싱으로부터 고품질 데이터를 생성하기 위한 모범 사례를 확인하세요.
Human Longevity, Inc.는 집단 유전체학의 역량을 통해 노화 및 질병과 관련된 문제를 해결하는 것을 목표로 합니다.
페어드 엔드 시퀀싱은 유전체 재배열 및 반복 시퀀스 요소의 검출을 용이하게 합니다.
해바라기 산업은 유전체학 도구를 도입하여 육종 결정을 더 잘 내리고 질병 저항성을 개선합니다.
연구자들은 고양이 희귀 질환의 유전적 원인을 밝히기 위해 고양이 인플루언서인 Lil Bub의 유전체 시퀀싱에 대해 크라우드 펀딩을 진행했습니다.
NGS to Study Genetics of Brain Development
연구자들은 지적 장애에서 유전자 변이의 역할을 파악하기 위해 기능적 유전체 방법을 적용합니다.
유전체학 리더들이 임상 연구에서 고처리량과 집단 시퀀싱이 미치는 영향에 대한 관점을 공유합니다.
*Data calculations on file. Illumina, Inc., 2015