GenomeStudio 소프트웨어

GenomeStudio에서 유전자형의 그래픽 디스플레이는 Genoplot이며 콜에 대해 데이터 포인트 색상 코드가 지정됩니다(빨간색 = AA, 보라색 = AB, 파란색 = BB). 유전자형은 각 샘플(도트)에 대해 해당 SNP 마커의 표준 클러스터 위치(어두운 음영) 대비 신호 강도(norm R) 및 대립유전자 빈도(Norm Theta)별로 콜링됩니다.

GenomeStudio 지노타이핑(GT) 모듈은 Infinium 및 GoldenGate 지노타이핑 어레이 데이터 분석을 지원합니다. 이 모듈을 사용하면 지노타이핑 데이터 표준화, 지노타입 콜, 클러스터링, 데이터 강도 분석, 이형접합성 상실(LOH) 계산 및 유전자 복제수 변이(CNV) 분석을 효율적으로 수행할 수 있습니다. GT 모듈은 Infinium LIMS 서버와 완전히 통합되어 GenomeStudio 내에서 직접 데이터에 액세스하고 프로젝트를 관리할 수 있습니다.

모든 GenomeStudio 모듈과 마찬가지로 GenomeStudio Framework는 데이터 출력을 표 형식으로 표시하고 Illumina Genome Viewer 및 Illumina Chromosome Browser 그래픽 도구를 사용하여 빠르고 쉽게 결과를 시각화할 수 있습니다.

GT 모듈 주요 특징

• 500만 개의 마커에 걸친 SNP 및 CNV 데이터 분석
• 복제수 분석을 위한 Log R 비율 및 B-대립유전자의 빈도 추정
• 유전자형 콜, 테이터 표준화 및 클러스터링, SNP 통계 자료 생성
• 유전자형 데이터를 다양한 타사 애플리케이션으로 내보재기, 여러 CNV 알고리즘 및 유전자 복제수 변이 분석 도구에 액세스
• 여러 샘플에 대한 전체 게놈의 복제수 이상을 조사하기 위한 염색체 히트 맵 생성
• 동일한 프로젝트 내에서 서로 다른 두 제품 버전의 데이터 분석

이 GenomeStudio 히트 맵 덴드로그램은 행(표적 ID)과 열(차등 점수)을 클러스터링합니다. GenomeStudio 유전자 발현 모듈의 히트 맵 도구를 사용하면 대량의 데이터를 쉽게 시각화하고 분석할 수 있습니다.

GenomeStudio 유전자 발현(GX) 모듈은 Direct Hyb 및 DASL 발현 어레이 데이터 분석을 지원합니다. 차등 mRNA 및 마이크로 RNA 발현 분석을 라인 플롯, 히스토그램, 덴드로그램, 박스 플롯, 히트 맵, 산점도, 샘플 표 및 유전자 클러스터링 다이어그램으로 시각화할 수 있습니다. GenomeStudio 소프트웨어의 간소화된 데이터 관리 도구에는 샘플, 그룹, 그룹 세트 및 모든 관련 프로젝트 분석의 계층적 구성이 포함됩니다.

모든 GenomeStudio 모듈과 마찬가지로 GenomeStudio Framework는 데이터 출력을 표 형식으로 표시하고 Illumina Genome Viewer 및 Illumina Chromosome Browser 그래픽 도구를 사용하여 빠르고 쉽게 결과를 시각화할 수 있습니다.

GX 모듈 주요 특징

• 유전자 수준 통계 분석 도구를 사용한 차등 발현 분석
• 라인 플롯, 히스토그램, 덴드로그램, 박스 플롯, 히트 맵, 산점도, 샘플 표 및 유전자 클러스터링 다이어그램으로 결과 시각화
• 샘플, 그룹, 그룹 세트 및 프로젝트 분석의 계층적 구성을 위한 데이터 관리 간소화
• 접힘 단계 변화 식별, T-테스트 및 ANOVA 수행, 여러 샘플 그룹 세트 간 결과 비교
• 동일한 프로젝트 내에서 유전자 발현 데이터를 DNA 메틸레이션 및 miRNA 프로파일링 데이터와 결합 및 병합
• eQTL 분석을 위해 전장 유전체 발현 및 지노타이핑 데이터를 다양한 타사 도구로 내보내기

GenomeStudio 메틸레이션(M) 모듈은 Infinium 및 GoldenGate 메틸레이션 어레이 데이터의 분석을 지원합니다. 이 모듈은 메틸화 수치(베타 값)를 계산하고 실험군 간의 차등 메틸화 수치를 분석합니다. Illumina Genome Browser 및 Illumina Chromosome Browser를 사용하여 유전체 전체에서 CpG 섬 메틸레이션 상태를 볼 수 있습니다.

단일 부위 해상도 데이터를 라인 플롯, 막대 그래프, 산점도, 히스토그램, 덴드로그램, 박스 플롯 또는 히트 맵으로 시각화할 수 있습니다. 또한 이 모듈을 사용하면 동일한 GenomeStudio 프로젝트 내에서 메틸레이션 데이터를 유전자 발현 프로파일링 실험과 결합하여 메틸화 부위 수준(베타 값)과 차등 유전자 발현 수준(p 값) 간의 상관관계를 확인할 수 있습니다.

메틸레이션 모듈 주요 특징

• 매틸화 수치 계산 및 CpG 섬 정보 시각화
• 두 실험군 간 차등 매틸화 수치 분석
• 결과를 라인 플롯, 막대 그래프, 산점도, 히스토그램, 덴드로그램, 박스 플롯, 히트 맵 또는 제어 요약 보고서로 시각화
• 동일한 프로젝트 내에서 유전자 발현 데이터를 메틸레이션 데이터와 병합
• Illumina Genome Viewer에 전장 유전체 데이터 및 베타 값 표시
• Illumina Chromosome Browser에 하나 이상의 샘플에 대한 베타 값 시각화

배수체 유기체 지노타이핑 모듈은 밀 및 감자와 같은 배수체 유기체의 지노타이핑 데이터 분석을 지원합니다. 이 모듈은 두 가지 밀도 클러스터링 알고리즘을 사용하여 의미 있는 클러스터에 샘플을 할당합니다. PolyGentrain 및 Density Based Spatial Clustering of Applications with Noise(DBSCAN)입니다.

배수체 지노타이핑 모듈 주요 특징

• 원하는 만큼 클러스터를 콜하여 6배체 또는 8배체 종에 대한 연구 가능
• 배수체 유기체에 대한 클러스터링 및 지노타입 콜 자동화