Illumina DRAGEN Secondary Analysis Ordering

DRAGEN 2차 분석을 통해 유전체학 통찰력을 극대화하고, 최신 업데이트에 대해 알아보고, FAQ를 읽고, 제품 지원을 확인해 보세요.

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개요

DRAGEN 2차 분석은 모든 규모의 실험실이 유전체 데이터로 더 많은 작업을 수행할 수 있는 강력한 생물정보학 소프트웨어 제품군입니다. 

주요 기능

  • 온-프레미스 또는 클라우드 배포 옵션을 사용하여 모든 Illumina 시퀀싱 시스템에서 NGS 데이터 분석

  • DRAGEN v4.0을 사용하면 약 30분 내에 34× 전체 인간 유전체를 완전히 처리하고, 기존 CPU 기반 시스템을 사용하면 15시간 동안 완전히 처리합니다.

  • DRAGEN Original Read Archive(ORA)로 FASTQ 파일 크기 최대 5배 감소

  • 그래프 참조 유전체 및 머신 러닝으로 전례 없는 정확도를 높입니다.

유전체 분석의 과제 극복

확장성이 뛰어난 DRAGEN 분석은 정확도를 떨어뜨리거나 생물정보학 인프라에 대한 대규모 투자를 요구하지 않고 긴 컴퓨팅 시간과 방대한 데이터 세트를 처리합니다. FPGA(재구성 가능한 현장 프로그래밍 가능 게이트 어레이 기술)는 다양한 분석 알고리즘의 하드웨어 가속 구현을 제공합니다.

광범위한 애플리케이션 및 파이프라인 액세스

DRAGEN 앱 및 파이프라인은 Illumina Connected AnalyticsBaseSpace Sequence Hub를 통해 안전하고 규정을 준수하는 클라우드 환경에서 사용할 수 있습니다. 일부 파이프라인은 온-프레미스 서버를 통해 제공되며 NextSeq 1000 시스템, NextSeq 2000 시스템 및 NovaSeq X 시스템에 탑재되어 있습니다.


사양


소프트웨어 업데이트

DRAGEN v4.2 업데이트 내용:

  • 향상된 머신 러닝 모델 및 다중 유전체(그래프)를 통해 SNV 및 SV 통화 정확도 향상

  • 공동 SV/CNV 호출로 소형 CNV 호출 정확도 개선

  • 통신사 심사를 위한 새로운 대상 발신자: HBA 1/2, CYP21A2, RHD/RHCE 및 LPA 

  • 자세히 알아보기: 릴리스 정보, 블로그 게시물 및 사이트 준비 가이드

     

이제 NovaSeq X 시리즈에서 DRAGEN을 사용할 수 있습니다

  • Original Read Archive(ORA)로 변종 호출 및 최대 5배의 무손실 데이터 압축 제공

  • 여러 2차 분석 파이프라인을 병렬로 실행

  • 한 번의 실행으로 플로우 셀당 최대 4개의 동시 애플리케이션 수행

  • BCL Convert, Germline, RNA 및 Enrichment 애플리케이션 옵션 포함

애플리케이션

DRAGEN secondary analysis 애플리케이션은 전장 유전체 염기서열 분석, 엑솜 염기서열 분석, 단일 세포 RNA-Seq 및 메틸화 분석을 포함하여 단일 플랫폼에서 많은 실험 유형에 대한 포괄적인 커버리지를 제공합니다.

소프트웨어 제품 포트폴리오

1
연구실
2
런(Run)
3
분석

DRAGEN secondary analysis
정확하고, 포괄적이며, 효율적인 NGS 데이터 분석.

4
인사이트

관련 애플리케이션 및 방법

주요 DRAGEN 애플리케이션 및 가용성

애플리케이션 온프레미스 서버 온보드 Illumina 시퀀싱 시스템 Illumina 클라우드 플랫폼
    NovaSeq X 시리즈 NextSeq 1000/2000 시스템 BaseSpace Sequence Hub Illumina Connected Analytics
BCL 변환
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사용자 지정 전용
DRAGEN ORA 압축
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DRAGEN FASTQC + 멀티QC
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전체 유전체 생식세포 + 신체 생식세포 체세포(종양만 해당) 생식세포만 생식세포 + 신체 생식세포 + 신체
농축(엑솜 포함) 생식세포 + 신체 생식세포 체세포(종양만 해당) 생식세포 체세포(종양만 해당) 생식세포 + 신체 생식세포 + 신체
드래그 앰플리콘
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RNA
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단일 세포 RNA
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차등 발현  
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NanoString GeoMx NGS(공간 전사체학)    
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메틸레이션
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메타지노믹스*
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코로나 COVIDSeq, COVID 계통   COVIDSeq(클라우드만 해당) COVIDSeq, COVID 계통  
TruSight Oncology 500 ctDNA 및
고체
     
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v3.10에서 활성화됨
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대치
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단일 세포 ATAC-Seq
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PGx 스타 대립유전자 호출자
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Illumina Complete Long Read      
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RPIP 및 UPIP 패널
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    네이티브 엑플리파이트 솔루션 베타

*Kmer 분류기에 의해 활성화된 MetLifenomics 애플리케이션. 더 많은 도구가 곧 제공될 예정입니다.

Core DRAGEN 버전은 플랫폼에 따라 다릅니다. 자세한 내용은 현지 담당자에게 문의하십시오.

테이블 문서 다운로드

파이프라인 설명 변형 유형이 감지됨 제공된 메트릭
DRAGEN 디멀티플렉싱 NGS 분석의 신속한 역다중화 수행 해당 없음 해당 없음
드레인 ORA 압축 FASTQ 파일의 높은 압축 비율과 빠른 압축 및 압축 해제에 최적화되어 데이터 무결성을 유지합니다. 해당 없음
  • 압축비
  • 런 타임
드로겐 맵 + 정렬 독립형 또는 DRAGEN 파이프라인 제품군의 일부로 실행 가능 해당 없음
  • 메트릭 매핑
  • 기간 메트릭
  • 커버리지 메트릭
DRAGEN Germline 정확도 향상을 위한 고급 오류 모델 보정, Illumina Expansion Hunter를 통한 반복 확장 감지 및 유전형 분석 등 엔드 투 엔드 NGS 분석을 제공합니다.
  • SNV
  • CNV
  • SV
  • 확장 반복
  • 메트릭 매핑
  • 기간 메트릭
  • 커버리지 메트릭
  • 변형 메트릭
  • 통화성 보고서
DRAGEN Somatic 종양 검체에서 체세포 변이를 검출하도록 설계된 종양 단독 및 종양 정상 모드가 포함된다. 두 모드는 모두 배율 가정을 하지 않으므로 저주파 대립유전자를 검출할 수 있습니다.
  • SNV
  • CNV
  • SV
  • TMB
  • MSI
  • HLA
  • 메트릭 매핑
  • 기간 메트릭
  • 커버리지 메트릭
  • 변형 메트릭
  • 통화성 보고서
DRAGEN Enrichment DRAGEN의 생식세포 및 체세포 호출기를 증균 시료 분석을 위해 특별히 설계된 파이프라인에 결합합니다. 강화 지표 및 보고의 전체 제품군을 포함합니다.
  • SNV
  • CNV
  • SV
  • 메트릭 매핑
  • 기간 메트릭
  • 커버리지 메트릭
  • 변형 메트릭
  • 통화성 보고서
DRAGEN RNA 스플라이스 접합부 발견 및 정렬부터 시작하여 빠른 정렬, 스플라이스 접합부 매핑 및 정량화까지 전사체 분석을 수행합니다. (차동 표현식은 BaseSpace Sequence Hub에서 DRAGEN Differential Expression 앱을 사용해 보십시오).
  • 유전자 융합
  • 메트릭 매핑
  • 기간 메트릭
  • 커버리지 메트릭
  • 변형 메트릭
  • 통화성 보고서
DRAGEN 단일 세포 RNA 유전자 발현의 역다중화, 세포 바코드 및 UMI 오류 수정, 서열 정렬 및 정량화를 수행한다. 해당 없음
  • 메트릭 매핑
  • 기간 메트릭
  • 커버리지 메트릭
  • 통화성 보고서
  • 셀 메트릭
DRAGEN 관절 유전자형 분석 여러 게놈에 걸쳐 변이체를 공동으로 호출하고, 타협하지 않는 정확도로 신속한 속도로 대규모 샘플 코호트로 확장한다.
  • SNV
  • CNV
  • SV
  • 확장 반복
  • 메트릭 매핑
  • 기간 메트릭
  • 커버리지 메트릭
  • 변형 메트릭
  • 통화성 보고서
DRAGEN 메틸화 정렬 및 메틸 콜을 수행합니다. 정렬 및 메틸화 메트릭을 계산합니다. 해당 없음
  • 메트릭 매핑
  • 기간 메트릭
  • 커버리지 메트릭
  • 변형 메트릭
  • 통화성 보고서
DRAGEN 참조 작성기 FASTA 파일을 수락하고 DRAGEN 앱에서 사용하는 독점 참조를 구축합니다. 해당 없음 해당 없음
DRAGEN TruSight Oncology 500 ctDNA 분석 소프트웨어 TruSight Oncology 500 ctDNA에 대한 이차 분석 지원을 제공합니다. 로컬 DRAGEN 서버(버전 3)에서만 사용할 수 있습니다.
  • SNV
  • CNV
  • DNA 융합
  • MSI
  • TMB
  • 메트릭 매핑
  • 기간 메트릭
  • 커버리지 메트릭
  • 변형 메트릭
  • 통화성 보고서
DRAGEN 대치 엔드투엔드 사용자 친화적 도구에서 확장 가능한 저역통과 전장 유전체 시퀀싱 분석을 지원합니다. 해당 없음 기존 GLIMPSE 코드에 비해 ≤100개의 샘플을 동시에 1.7배 더 빠르게 대체
/ 결과

플랜 및 가격

DRAGEN 2차 분석에는 온프레미스 서버에 대한 1년 라이선스 구매가 필요합니다. 모든 라이센스 유형은 100,000GB(레벨 1) ~ 2,000,000GB(레벨 5)의 처리량으로 다섯 가지 수준으로 제공됩니다. 

DRAGEN 라이선스 및 온보드 하드웨어가 Illumina 시퀀싱 시스템 구매에 포함되어 있습니다. BaseSpace Sequence Hub 또는 Illumina Connected Analytics를 통해 클라우드에 DRAGEN을 배포하는 경우, 데이터를 저장하고 분석하려면 연간 구독과 추가 iCredit을 구매해야 합니다.

문서

제품 관련 자료

그림 자료

DRAGEN 파이프라인의 유연성

DRAGEN 분석은 다양한 입력 파일을 삽입하고 다양한 출력 문서를 생성할 수 있는 유연성을 제공합니다. 사용자는 자신의 경험을 맞춤화하고 원하는 파일 형식을 사용 및 생성할 수 있습니다. 실제 단계는 각 파이프라인마다 다릅니다.

dragen multiplatform accessibility

멀티플랫폼 접근성

DRAGEN 분석 파이프라인 액세스 옵션은 모든 실험실의 NGS 분석 요구에 맞게 설계된 기능을 갖추고 있습니다.

dragen on basespace sequence hub

Illumina 클라우드 플랫폼에서의 DRAGEN 분석

 Illumina Connected Analytics의 DRAGEN 분석은 DRAGEN 2차 분석의 정확성과 속도를 맞춤화한 분석 파이프라인과 결합하여 안전한 플랫폼에서 정보학을 운영합니다.

 BaseSpace Sequence Hub 의 DRAGEN 분석은 BaseSpace Sequence Hub의 보안 규정 준수 및 데이터 저장 기능을 갖춘 직관적이고 사용하기 쉬운 인터페이스에서 푸시 버튼 분석 기능을 제공합니다.

예제 데이터 세트 살펴보기

BaseSpace Sequence Hub에서 다양한 방법에 대한 샘플 데이터 세트를 확인하거나 관심 있는 DRAGEN 이차 분석 앱을 테스트하고 대화형으로 결과를 평가합니다. DRAGEN 분석과 관련된 데이터를 보려면 페이지 내에서 "dragen"을 검색해 보세요.

샘플 데이터 세트 보기

리소스

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Illumina DRAGEN 2차 분석 충족

DRAGEN은 NGS 데이터에 대한 정확하고 포괄적이며 효율적인 이차 분석을 제공합니다.

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NGS로 고양이 유전학 개척

Zoetis 회사인 Basepaws는 DRAGEN 2차 분석을 활용하여 고양이 소유주에게 애완동물의 건강에 대한 통찰력을 제공하는 소비자 직접 DNA 키트를 개발합니다.

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카주사 DNA 연구소: DRAGEN이 복잡한 식물 유전체의 분석 시간을 단축하는 방법

Sachiko Isobe 박사는 DRAGEN 2차 분석이 기존 방법의 약 1/40에서 대규모 식물 게놈 분석을 완료한 방법을 공유합니다.

축소판

호주의 코알라 보존 프로그램은 종을 절약하기 위해 전장 유전체 염기서열분석을 사용합니다

시드니 대학의 연구자들은 DRAGEN 분석을 사용하여 희귀하고 멸종 위기에 처한 종의 WGS를 강화함으로써 보존 계획을 알립니다.

축소판

GeneDx: DRAGEN을 통한 운영 성장 지원

GeneDx의 최고 혁신 책임자인 Kyle Retterer는 DRAGEN 서버를 기존 온프레미스 솔루션에 원활하게 통합하여 비용을 절감하고 처리 시간을 단축하는 방법을 자세히 설명합니다.

두 가지 DRAGEN은 Cardio-CARE가 함부르크의 심장병을 더 잘 이해하기 위해 1페타바이트의 데이터를 슬레이하는 데 도움을 줍니다.

온프레미스 서버 (6)

Illumina DRAGEN Server v4

20051343

Includes Avance Exchange support for the first year. Requires purchase of annual DRAGEN license.

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List Price:

Discounts:

DRAGEN Server Lvl 1 1 year License

20060397

Throughput of 100,000 Gb for on-premise Server

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Discounts:

DRAGEN Server Lvl 2 1 year License

20060398

Throughput of 250,000 Gb for on-premise Server

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Discounts:

DRAGEN Server Lvl 3 1 year License

20060399

Throughput of 500,000 Gb for on-premise Server

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Discounts:

DRAGEN Server Lvl 4 1 year License

20060400

Throughput of 1,000,000 Gb for on-premise Server

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DRAGEN Server Lvl 5 1 year License

20060401

Throughput of 2,000,000 Gb for on-premise Server

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Discounts:

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선택 품목 요약

제품

수량

Unit Price

FAQ

DRAGEN은 다중 유전체 기준 및 머신 러닝 알고리즘을 포함한 다양한 첨단 기술을 통해 높은 정확도를 달성합니다. 자세한 내용은 기술 노트를 호출하는 생식선 소형 변형의 정확도 개선 사항을 참조하십시오.

DRAGEN 분석은 고도로 재구성 가능한 필드 프로그래밍 가능한 게이트 어레이(FPGA)를 사용하여 게놈 분석 알고리즘의 하드웨어 가속 구현을 제공합니다. 알고리즘은 거의 즉각적인 출력을 제공하는 로직 회로로 구현됩니다. FPGA는 병렬로 작업을 수행할 수 있으므로 CPU 기반 시스템의 경우와 마찬가지로 노드에 의존하지 않습니다.

아니요, DRAGEN 분석은 DRAGEN 서버에서만 실행할 수 있습니다. 또한 사용자에게는 라이선스 사용을 특정 서버에 연결하는 독립 라이선스가 발급됩니다.

BaseSpace Sequence Hub DRAGEN 앱은 현장 DRAGEN 서버에서 발견되는 파이프라인을 모방하며 현장 파이프라인(앱과 동일한 소프트웨어 버전)과 동일한 결과를 생성해야 합니다. 그러나, 현장 DRAGEN 서버에서 이용 가능한 일부 파이프라인 및 소프트웨어 버전은 BaseSpace DRAGEN 앱으로 이용 가능하지 않을 수 있습니다. 필요에 따라 현장 파이프라인을 BaseSpace DRAGEN 앱으로 배포하기 위한 노력이 이루어집니다.

DRAGEN 분석은 물리적 DRAGEN 시스템과 클라우드 기반 DRAGEN 시스템 간의 안전한 데이터 전송을 통해 현장에서, 호스팅된 형태로 또는 하이브리드 형태로 이용할 수 있습니다. 하이브리드 솔루션은 사용자에게 더 높은 분석 용량이 필요할 때 클라우드에서 워크플로를 확장할 수 있는 유연성을 제공합니다.

DRAGEN 분석 시스템은 한 번에 한 명의 사용자만 사용할 수 있습니다. 여러 사용자를 처리하는 가장 좋은 방법은 사용자로부터 작업을 수락하고 DRAGEN 소프트웨어에 의한 처리를 위해 대기열에 넣을 수 있는 작업 대기열 도구를 사용하는 것입니다. 이 도구는 한 번에 하나의 작업으로 DRAGEN 소프트웨어를 호출한 다음 작업이 완료되면 사용자에게 알립니다. DRAGEN 분석은 Slurm 또는 LSF(Load Sharing Facility) 스케줄러와 함께 여러 사용자를 관리하는 데 효과적입니다.

현장 및 클라우드 분석을 위해 DRAGEN은 사용 가능한 모든 FPGA 및 CPU 리소스를 사용하여 한 번에 하나의 샘플을 처리합니다. 일반적으로 실행 시간은 매우 빠르므로 단일 DRAGEN 서버가 NovaSeq 6000 시스템 실행을 쉽게 따라잡을 수 있습니다. 많은 NovaSeq 6000 시스템을 사용한 대규모 WGS 처리의 경우 추가 DRAGEN 서버가 필요할 수 있습니다. 또한 각 인스턴스가 하나의 샘플을 처리하는 클라우드에서 여러 DRAGEN 인스턴스를 병렬로 예약할 수 있습니다.

현재 기기에서 DRAGEN은 NextSeq 1000/2000 및 NovaSeq X와 함께 사용할 수 있으며 추가 라이선스가 필요하지 않습니다. 기내 애플리케이션 및 기능은 기기별로 다르며 기내에서 사용할 수 있는 기능과 다릅니다. 자세한 내용은 신청서 표를 참조하십시오.

/ 결과

NovaSeq X 시리즈 주문

발전된 화학 반응, 광학 및 인포매틱스가 결합되어 뛰어난 속도와 데이터 품질, 뛰어난 처리량과 확장성을 제공합니다.

MiSeq Reagent Kit v3

클러스터 밀도와 판독 길이를 높여 이전 버전에 비해 시퀀싱 품질 점수를 개선하는 최적화된 시약 키트입니다.

TruSight Oncology 500

FFPE 조직의 모든 주요 변이 계열과 유전자 시그니처(TMB, MSI, HRD)를 포함하는 대형 범암 패널로 CGP를 활성화합니다.

Illumina DNA Prep

광범위한 시퀀싱 애플리케이션에 사용하기 위한 매우 정확한 데이터를 생성하는 효율적이고 빠른 통합 라이브러리 프렙 워크플로우입니다.

참고 문헌

  1.     Miller NA, Farrow EG, Gibson M, et al. A 26-hour system of highly sensitive whole genome sequencing for emergency management of genetic diseases. Genome Med. 2015;7:100. doi: 10.1186/s13073-015-0221-8
  2.     Illumina. DRAGEN sets new standard for data accuracy in PrecisionFDA benchmark data. Optimizing variant calling performance with Illumina machine learning and DRAGEN graph. https://www.illumina.com/science/genomics-research/articles/dragen-shines-again-precisionfda-truth-challenge-v2.html. Accessed March 22, 2023.

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