엑솜 시퀀싱
엑솜 시퀀싱이란?
전장 엑솜 시퀀싱(whole-exome sequencing, WES)은 유전체의 단백질 코딩 영역을 시퀀싱하는 것과 관련하여 널리 사용되는 차세대 시퀀싱(next-generation sequencing, NGS) 방법입니다. 인간 엑솜은 유전체의 2% 미만을 나타내지만 알려진 질병 관련 변이의 약 85%를 포함하므로,1 이 방법은 전장 유전체 시퀀싱에 대한 비용 효율적인 대안이 됩니다.
엑솜 인리치먼트(Exome enrichment)를 사용한 엑솜 시퀀싱은 집단 유전학 연구, 유전 질환 연구, 암 연구를 포함한 광범위한 애플리케이션에 걸쳐 코딩 변이를 효율적으로 식별할 수 있습니다.
엑솜 시퀀싱의 장점
- 광범위한 애플리케이션에 걸친 변이 식별
- 코딩 영역의 포괄적인 커버리지 달성
- 전장 유전체 시퀀싱에 대한 비용 효율적인 대안 제시(전장 인간 유전체당 약 90 Gb에 비교했을 때 엑솜당 4~5 Gb 시퀀싱)
- 전장 유전체 접근법에 비해 더 빠르고 쉬운 데이터 분석을 위한 더 작고 관리하기 쉬운 데이터 세트 생성
전장 엑솜 시퀀싱과 전장 유전체 시퀀싱 비교
어떤 방법이 연구에 가장 적합한지 판단하기 위해 두 접근법의 장점을 살펴보세요.
코딩 영역에 대한 효율적인 분석
엑솜 시퀀싱은 전장 유전체 시퀀싱이 실용적이지 않거나 필요하지 않을 때 비용 효율적인 접근법입니다. 유전체의 코딩 영역만 시퀀싱하여 연구자들이 표현형에 가장 영향을 미칠 가능성이 가장 높은 유전자에 리소스를 집중할 수 있도록 하며, 총 소요 시간 및 가격의 접근 가능한 조합을 제공합니다.
엑솜 시퀀싱은 비번역 영역(UTR) 및 마이크로 RNA(miRNA)를 포함하도록 표적 콘텐츠를 확장하는 기능을 통해 코딩 엑손에서 변이를 검출하여 유전자 조절을 종합적인 관점에서 볼 수 있습니다. DNA 라이브러리는 하루 만에 준비할 수 있으며 엑솜당 4~5 Gb의 시퀀싱만 필요합니다.
주요 엑솜 시퀀싱 분석 연구
수천개의 샘플을 시퀀싱하여 새로운 변이에 대한 인사이트 획득
Regeneron Genetics Center 연구자들은 관련된 유전적 연관성을 식별하기 위해 환자가 동의한 데이터 세트에 대한 엑솜 시퀀싱 분석을 수행합니다.
기사 읽어 보기
엑솜과 RNA-Seq을 이용한 희귀 유전 질환 연구
전장 엑솜 시퀀싱과 RNA 시퀀싱은 희귀 질환과 관련된 돌연변이와 경로를 밝히는 데 도움이 되는 것으로 입증되었습니다.
기사 읽어 보기
NGS가 생체표지자 발견에 있어 높은 가치를 입증
연구자들은 암 관련 유전자 발현 프로파일을 찾기 위해 엑솜 시퀀싱, RNA 시퀀싱 및 기타 NGS 방법을 사용합니다.
기사 읽어 보기추천 전장 엑솜 시퀀싱 워크플로우
데이터 분석
DRAGEN Enrichment 앱
간단한 버튼 조작으로 정렬한 후, Illumina 엑솜의 변이 검출(variant calling)을 통해 질병 관련 변이를 신속하게 식별합니다.
표적 영역별 평균 커버리지(coverage)
변이 요약
엑솜 시퀀싱 데이터 분석
Illumina DRAGEN 2차 분석은 엑솜뿐만 아니라 유전체, 전사체, 메틸롬 연구 등을 포함한 다양한 애플리케이션에서 차세대 시퀀싱(next-generation sequencing, NGS) 데이터 분석과 관련된 중요한 과제를 해결하기 위해 개발되었습니다. 이 소프트웨어 제품군은 NGS 데이터를 신속하게 처리하고 3차 분석을 통해 인사이트를 도출할 수 있도록 지원합니다. 사용 가능한 도구는 모든 규모와 분야의 검사실이 유전체 데이터로 더 많은 작업을 수행할 수 있는 매우 정확하고 포괄적이며 효율적인 솔루션을 구성합니다.
DRAGEN에 대해 더 알아보기COPD 연구를 위한 효율적인 엑솜 및 멀티오믹스 데이터 분석
과학자들은 DRAGEN 파이프라인과 Illumina Connected Analytics가 만성 폐쇄성 폐질환(COPD) 연구 프로젝트를 위해 전장 유전체, 전사체 및 메타유전체 데이터뿐만 아니라 엑솜 시퀀싱 데이터를 분석하는 데 어떻게 도움이 되었는지 논의합니다.
포괄적인 전장 엑솜 시퀀싱 워크플로우
Illumina의 sequencing by synthesis(SBS) chemistry는 가장 널리 활용되고 있는 차세대 시퀀싱(NGS) 기술로, 전 세계 시퀀싱 분석 데이터의 약 90%가 이 기술을 통해 생성됩니다.*
Illumina는 엑솜 인리치먼트와 라이브러리 준비에서부터 시퀀싱, 데이터 분석 및 생물학적 해석에 이르기까지 전체 과정을 간소화한 전장 엑솜 시퀀싱 워크플로우를 제공합니다.
아래 를 클릭하시면 각 워크플로우 단계별 제품을 확인하실 수 있습니다.
Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment
빠르고 완전한 고성능 전장 엑솜 시퀀싱 키트입니다.
Illumina DNA Prep with Exome Enrichment광범위한 애플리케이션을 위한 빠르고 통합된 전장 엑솜 인리치먼트 및 시퀀싱 라이브러리 준비 워크플로우입니다.
TruSight One 시퀀싱 패널
분석 민감도와 특이도가 높은 엑솜의 질병 관련 영역을 표적으로 하는 포괄적인 패널입니다.
Library Prep Kit 선택 도구프로젝트 유형, 출발 물질(starting material), 방법 또는 애플리케이션에 따라 필요한 최적의 키트를 결정해 보세요.
MiSeq® System
표적 영역 또는 런당 1개의 인간 엑솜 시퀀싱을 위해 집중된 성능.
NextSeq 1000 및 2000 시스템엑솜 분석과 정확한 변이 검출(variant calling)을 위해 DNA를 입력하면 결과까지 생성해 주는 비용 효율적인 워크플로우를 사용해 보세요. App Note 읽어 보기
NovaSeq 6000 시스템거의 대부분의 유전체, 시퀀싱 방법, 프로젝트 규모에 따라 조정이 가능한 처리량과 유연성을 제공합니다.
NovaSeq X 시리즈
프로덕션 규모에서 데이터 집약적인 애플리케이션을 수행하기 위한 탁월한 처리량과 정확성을 제공합니다.
Illumina 시퀀싱 플랫폼시퀀싱 플랫폼을 비교하고 실제 검사실과 애플리케이션에 가장 적합한 시스템을 확인해 보세요.
시퀀싱 시약각 Illumina 시퀀싱 시스템에 맞는 시퀀싱 시약, 플로우 셀 및/또는 버퍼가 포함된 키트를 찾아 보세요.
Emedgene
사용자 정의 변수 해석, 우선순위 지정, 큐레이션 및 연구 보고서 생성에서 시간과 확실성을 가속화하도록 설계되었습니다.
Illumina Connected Insights다양한 유전체학 검사 애플리케이션을 위한 인사이트와 변수 해석을 대규모로 지원합니다.
DRAGEN Enrichment 앱푸시 버튼 정렬 후 Illumina 엑솜의 변이 콜로 질병 관련 변이를 신속하게 식별합니다.
BaseSpace Integrative Genomics Viewer 앱단일 유전자 또는 유전자 목록을 경로, 질병, 조직 및 소분자에 대한 어노테이션 데이터와 연결합니다.
BaseSpace Sequence Hub
NGS 데이터 분석 및 관리 시 이용하는 Illumina의 유전체학 컴퓨팅 환경입니다.
Correlation Engine질병 메커니즘, 약물 표적, 생체표지자를 식별하고자 하는 연구자에게 유용한 지속적으로 확장되는 큐레이션을 거친 유전체 데이터 라이브러리입니다.
DRAGEN 2차 분석Illumina DRAGEN(Dynamic Read Analysis for GENomics) 2차 분석 플랫폼은 NGS 데이터에 대한 초고속 2차 분석을 제공합니다.
주요 제품
관련 솔루션
NGS 회사 선택하기
사용이 용이한 바이오인포매틱스 도구와 업계를 선도하는 지원 및 서비스를 보유한 업계 최고 수준의 차세대 시퀀싱 회사를 확인해 보세요. 근거를 확인해 보세요.
암 엑솜 분석
이 방법은 종양 진행과 관련된 코딩 돌연변이에 대한 유용한 정보를 제공합니다. 유전체의 2% 미만을 시퀀싱함으로써 더 경제적으로 더 높은 뎁스(depth)의 시퀀싱이 가능합니다. 암 엑솜 시퀀싱에 대해 자세히 알아보세요.
복합 질환 유전체학
전장 엑솜 시퀀싱은 복합 장애 증례에서 원인 변이를 찾는 일반적인 접근법입니다. 복합 질환 연구에 대해 자세히 알아보세요.
RNA 엑솜 캡처 시퀀싱
유전자 융합 발견 역량을 희생하지 않으면서 까다로운 샘플에 대해서도 비용 효율적이고 정확하며 민감한 RNA 엑솜 분석을 실현할 수 있습니다. RNA 엑솜 캡처 시퀀싱에 대해 자세히 알아보세요.
희귀 질환 변이 분석
NGS 기반 엑솜 분석은 과학자들이 진단되지 않은 희귀 장애와 관련된 변이를 발견하는 데 도움이 될 수 있습니다. 희귀 질환 유전체학에 대해 자세히 알아보세요.
뉴스레터, 사례 연구 및 유전체 분석 기법에 대한 정보를 받고 싶으신가요? 이메일 주소를 입력해 주세요.
참고 문헌
- van Dijk EL, Auger H, Jaszczyszyn Y, Thermes C. Ten years of next-generation sequencing technology. Trends Genet. 2014;30:418-426.
*Data calculations on file. Illumina, Inc., 2015