표적 유전자 시퀀싱
표적 유전자 시퀀싱 소개
표적 유전자 시퀀싱 패널은 주어진 샘플에서 특정 돌연변이를 분석하는 데 유용한 도구입니다. 중점 패널은 질병 또는 시험 대상인 표현형과 관련성이 알려지거나 의심되는 선택된 일련의 유전자 또는 유전자 영역을 포함합니다. 유전자 패널은 사전 선택된 콘텐츠 또는 관심 유전체 영역을 포함하도록 맞춤형 설계된 것으로 구입할 수 있습니다.
차세대 시퀀싱(Next-generation sequencing, NGS)은 관심 표적 유전자를 평가하기 위한 확장성, 속도 및 해상도를 제공합니다. 동시에 많은 샘플들에서 여러 유전자를 평가할 수 있어, 여러 별도의 assay를 시행하는 것과 관련된 시간을 아끼고 비용을 절감할 수 있습니다. 표적 유전자 시퀀싱은 또한 전장 유전체 시퀀싱과 같은 더 범위가 큰 접근법에 비해 더 작고, 더 관리 가능한 데이터 세트를 생성하여 분석을 더 쉽게 만듭니다.
유연하고 접근 가능한 시퀀싱 기기
벤치탑 시퀀싱 시스템을 사용하면 초보 사용자가 다양한 애플리케이션에서 표적 시퀀싱을 수행할 수 있습니다.
표적 유전자 시퀀싱의 이점
- 관심 대상의 주요 유전자를 높은 깊이(500~1000× 이상)로 시퀀싱하여 희귀 변이 식별 가능
- 질병 관련 유전자의 시험을 위해 비용 효율적인 결과를 제공합니다.
- 정확하고 해석하기 쉬운 결과를 제공하여, 낮은 대립유전자의 빈도에서 변이를 식별합니다(5% 이하).
- 단일 assay에서 원인이 되는 새로운 또는 유전적 돌연변이에 대한 신뢰도 높은 식별을 지원합니다.
사전 설계된 표적 유전자 패널
사전 설계된 패널에는 출판물과 전문가 지침에서 선정된 질병 또는 표현형과 관련된 중요한 유전자 또는 유전자 영역이 포함됩니다. 관여될 가능성이 가장 높은 유전자에 중점을 두어, 이러한 패널은 자원을 보존하고 데이터 분석 고려사항을 최소화합니다. 사전 설계된 패널은 암, 유전 질환, 심장 질환, 자폐증과 같은 다양한 질병에 대한 연구를 위해 이용 가능합니다.
맞춤형 표적 유전자 시퀀싱 방법
맞춤형 설계로, 연구자들은 특정 연구 관심사항과 관련된 유전체의 영역을 대상으로 할 수 있습니다. 맞춤형 표적 시퀀싱은 특정 경로에서 유전자를 검사하거나 유전체 범위 관련 시험 또는 전장 유전체 시퀀싱에서 추적관찰 실험에 이상적입니다.
Illumina는 표적 인리치먼트 및 앰플리콘 시퀀싱의 두 가지 맞춤형 표적 유전자 시퀀싱 방법을 지원합니다.
- 표적 인리치먼트: 관심 영역을 바이오틴화된 프로브에 하이브리드화하여 캡처한 다음, 자성을 이용해 끌어당겨서 분리합니다. 표적 인리치먼트는 실험 설계에 따라 20 kb~62 Mb 영역을 캡처합니다.
- 앰플리콘 시퀀싱: 관심 영역은 고도로 멀티플렉스된 올리고 풀을 사용하여 증폭 및 정제됩니다. 이 방법으로 연구자들은 사용된 library preparation kit에 따라 싱글 런에서 몇 개의 유전자 내지 수백 개의 유전자를 시퀀싱할 수 있습니다.
주요 솔루션:
DesignStudio 소프트웨어: 프로브 설계를 최적화하기 위해 역동적인 피드백을 제공하는 사용하기 쉬운 온라인 소프트웨어 도구.
AmpliSeq for Illumina 맞춤형 패널: 관심 내용물에 최적화된 맞춤형 표적 시퀀싱 패널을 생성해 보세요.
Illumina DNA Prep with Enrichment: DNA를 위한 빠르고 유연한 표적 시퀀싱 라이브러리 준비 솔루션.
표적 인리치먼트와 앰플리콘 시퀀싱의 장점 비교
표적 인리치먼트 |
앰플리콘 시퀀싱 |
| 더 많은 수의 유전자(일반적인 유전자 수 > 50) | 더 적은 수의 유전자(일반적인 유전자 수 < 50) |
| 모든 변이 유형에 대해 더 통합적인 프로파일링 제공 | 단일 염기서열 변이(single-nucleotide variant, SNV) 및 삽입/결실(Insertion/deletion, Indel) 분석에 가장 적합 |
| 더 통합적인 방식이지만, 수작업 시간과 총 소요 시간이 더 오래 걸림* | 보다 경제적이며 간편한 워크플로우 |
* 총 소요 시간은 라이브러리 준비 assay 시간 기준(DNA부터 완성된 라이브러리까지).
Beginner's Guide to Next-Generation Sequencing
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