착상 전 유전자 선별 검사(Preimplantation Genetic Screening, PGS)
PGS란?
이수성에 대한 착상 전 유전자 검사(PGT-A)로도 알려진 착상 전 유전자 선별 검사(PGS)는 23개의 염색체 쌍을 모두 선별 검사하여 IVF를 연구하는 연구자들에게 귀중한 인사이트를 제공하여 배아의 염색체 상태를 결정합니다.
IVF 실패는 때때로 비정상적인 수의 염색체를 가진 배아인 배아 이수성으로 인한 것일 수 있습니다.1,2 이수성은 모든 배아에서 발생할 수 있으나, 산모 연령에 따라 가능성이 증가합니다.3,4
PGS의 간략한 역사
FISH
이식 전 유전자 선별 검사는 원래 형광제자리부합법(fluorescence in situ hybridization, FISH)을 사용하여 실시했습니다. FISH가 24개의 염색체를 모두 선별 검사하는 것은 아니므로 정배수체 배아를 검출하는 효능과 정확도는 제한적입니다.
어레이
새로운 기술이 개발되어 PGS에 적용되었습니다. 배열 기반 기술은 배아의 24개 염색체 모두에 대한 선별 검사을 용이하게 하여 PGS를 상당히 개선시켰습니다.
차세대 시퀀싱(NGS)
최신 기술 혁신인 NGS는 PGS의 새로운 표준을 정립하고 있습니다. NGS는 신뢰할 수 있는 PGS 결과, 간소화된 워크플로우, 더 고처리량 기능, 간편한 포트폴리오 확장을 위한 맞춤형 assay를 제공합니다.
이식 전 유전자 검사의 작동 방식
난소 자극 및 난자 회수 후, 시험관 내 배아로부터 단일 또는 소수의 세포를 생검합니다.
시험관 내 배아는 이수성에 대해 선별 검사됩니다.
PGS를 이용한 이수성 배아 선별 검사
수정 난모세포를 회수한 후, 생검을 통해 생체 외 배아로부터 단일 또는 소수의 세포를 제거합니다. 세포 또는 세포는 24개의 염색체를 모두 선별 검사하여 이수성 상태에 대해 분석됩니다.
이식 전 유전자 선별 검사는 차세대 시퀀싱, 최신 기술 혁신, 또는 어레이 기반 방법을 사용하여 수행될 수 있습니다.
주요 PGS 제품
이러한 NGS 기반 이식 전 유전자 검사 제품으로 연구를 강화하세요. 염색체 상태에 대한 전체 정보를 확보하세요.
MiSeq System
MiSeq System을 사용하여 신속 이수성 검사를 수행합니다. 런당 최대 24개의 샘플을 멀티플렉싱할 수 있습니다. 기기 내 소프트웨어는 시퀀싱 자료의 이차 분석을 실시하고, 판독을 디멀티플렉싱하여 참조 유전체에 정렬합니다. MiSeq System의 BAM 파일은 준비된 샘플 시트를 사용하여 BlueFuse Multi Analysis Software로 직접 가져옵니다.
BlueFuse Multi Analysis 소프트웨어
BlueFuse 소프트웨어는 생검된 생체 외 배아로부터 얻은 분자 세포유전학 및 유전 정보를 단일 프레임워크로 분석하여 제공합니다. 명확하고 직관적인 사용자 인터페이스, 공통 워크플로우, 그리고 검사실의 요구 사항에 맞는 규모를 제공합니다. 널리 구현된 이 소프트웨어는 PGS를 수행하는 대부분의 검사실에서 사용됩니다.
관련 콘텐츠
Karyomapping
이 기술은 배아가 유전적 장애와 관련이 있을 수 있는 유전자 돌연변이를 가지고 있을 가능성을 평가하는 데 사용됩니다.
세포유전체학
차세대 시퀀싱과 마이크로어레이를 함께 사용하면 체질 및 암 연구를 위한 염색체 이상의 세포유전학 분석을 수행할 수 있습니다.
참고 문헌
- Centers for Disease Control and Prevention.Org 웹사이트. 2016년 3월 11일에 접속.
- Scott RT, Ferry K, Su J, Tao X, Scott K, Treff NR. Comprehensive chromosome screening is highly predictive of the reproductive potential of human embryos: a prospective, blinded, nonselection study. Fertil Steril. 2012;97(4):870-875.
- Ata B, Kaplan B, Danzer H, et al. Array CGH analysis shows that aneuploidy is not related to the number of embryos generated. Reprod Biomed Online. 2012;24:614–620.
- Harton GL, Munne S, Surrey M, et al. Diminished effect of maternal age on implantation after preimplantation genetic diagnosis with array comparative genomic hybridization. Fertil Steril. 2013;100(6):1695–1703.