Karyomapping
Karyomapping으로 보다 효율적인 결과 도출
Karyomapping은 유전자 돌연변이에 대한 체외 배아를 검사하는 데 사용되는 기법입니다. 이는 유전자 돌연변이를 보유하는 체외 배아의 가능성을 평가하기 위해 유전체 내 유전 표지자의 사용에 의존합니다.
단일 유전자 이상을 식별하는 대체 방법은 장애의 특이적 유전자좌에 인접한 단연쇄 반복(STR)의 유전을 검사하는 것입니다. STR 방법은 각 검사 런에 대해 개발되기 때문에 비용과 시간이 많이 듭니다.
Illumina의 karyomapping 솔루션은 STR 분석에 대한 더 빠른 대안입니다.1 karyomapping은 단일세포에서 전장 유전체 연관 분석(genome-wide linkage-based analysis)을 사용하여 돌연변이가 포함된 유전자 영역이 배아로 전달되었는지 여부를 검출합니다.
Karyomapping의 이점
Karyomapping 기술로 체외 배아 염색체의 전체 지도를 생성할 수 있으며, 단일 유전자 결함이 있는 유전(inheritance)에 있어 유전체학이 수행하는 역할에 대한 귀중한 인사이트를 연구자들에게 제공합니다.
Karyomapping 분석은 전장 유전체의 연관성을 이용하여 한쪽 또는 양쪽 부모가 가진 유전 질환 관련 유전자좌의 유전(inheritance)을 밝혀냅니다. 표지자로서 관심 유전자의 측면에 STR이 플랭킹하는 대신, karyomapping은 단일 염기 다형성(SNP)을 사용합니다. SNP는 유전체 내의 단일 염기가 개체 간에 상이할 때 발생하는 DNA 시퀀스 변이입니다. 기존 전장 유전체 SNP 기술을 사용하여 쉽게 식별할 수 있습니다. Karyomapping은 체외 배아로부터의 SNP를 참조 SNP와 비교하여 배아가 돌연변이된 유전자를 물려받을 가능성을 확립합니다.
Karyomapping은 STR 분석과 비교하여 다음과 같은 다양한 이점을 제공합니다.
- SNP는 전체 유전체 전반에 상당히 균일하게 분포됩니다.
- HumanKaryomap-12 BeadChip은 많은 수의 데이터 포인트를 제공하여 관심 유전체 영역에서 재조합 이벤트가 누락될 위험을 감소시킵니다.
- Karyomapping은 각각의 유전성 단일 유전자 이상에 대한 프로브의 맞춤형 설계를 필요로 하지 않으며, 그 결과 상당한 시간 절감 효과를 얻을 수 있습니다.
- Karyomapping은 일관된 결과를 위해 소프트웨어를 사용하여 자동화된 분석을 수행할 수 있습니다.
STR 분석과 Karyomapping의 비교
| STR 분석 | Karyomapping | |
|---|---|---|
| 설명 | 특정 유전자좌에 인접한 2~6개의 염기쌍의 DNA 반복을 사용하여 결함 유전자를 식별 |
SNP 및 유전체 전체 연결 데이터를 사용하여 결함 유전자의 존재 여부 정보 제공 |
| 표지자 | 다중대립형질(Multiallelic) - 반복 길이의 변동성 측정 |
이중대립형질(Biallelic) - 단일 염기에서 변동성 측정 |
| 커버리지(coverage) | 각 세트의 STR 표지자에서 단일 유전자좌로 제한됨 |
여러 유전자좌를 병렬로 선별 검사할 수 있음 |
| 위치 | 영향을 받은 유전자의 위치에 대한 지식이 필요함 |
영향을 받은 유전자의 위치에 대한 지식이 필요함 |
| 준비 시간 | 일반적으로 3~6개월 동안 여러 개의 STR 표지자를 검사 및 검증 |
없음, 기성품 솔루션 |
| 워크플로우 | 각 케이스별 맞춤형 프라이머 세트 |
모든 연구에 대한 표준 워크플로우 |
| 연관 분석 | 수작업으로 수행됨 |
BlueFuseMulti 분석 소프트웨어를 사용한 자동화된 데이터 해석 |
| 이수성 | 미지원 |
현재 제공되지 않음 |
Karyomapping의 작동 방식: 낭성섬유증의 예
- 양쪽 부모가 낭성섬유증에 대한 돌연변이를 가지고 있는 경우, 자손이 이 질병에 걸릴 확률은 1/4입니다.
- 과학자들은 CF 보인자 또는 부모의 질병 상태에 대한 지식을 사용하여 유전자가 위치한 염색체 분절을 확인하여 유전자가 유래한 부모 염색체를 파악할 수 있습니다.
- 그런 다음, 과학자들은 각각의 체외 배아에 의해 유전된 염색체 분절이 CF 유전자의 정상 또는 돌연변이된 복제를 포함하는지 여부를 판단할 수 있습니다.
- 이는 체외 배아가 부모로부터 단일 돌연변이를 물려받았는지, 영향을 받지 않는 보인자인지, 체외 배아가 각 부모로부터 돌연변이를 물려받았고 CF에 의해 영향을 받을 것인지, 또는 체외 배아가 돌연변이를 물려받지 않았는지 여부를 판단하는 데 도움이 됩니다.
Karyomapping 제품
Illumina는 다음과 같은 포괄적인 karyomapping 솔루션을 제공합니다.
참고 문헌
- American Society for Reproductive Medicine. Frequently asked questions about infertility. ReproductiveFacts. Org Website Accessed April 4, 2016.