2024년 6월 24일
올해는 iHope China의 짧은 역사에서 가장 영향력 있는 한 해가 될 수 있습니다. 후난성 창사에서 이 프로그램의 리더들은 최근 시약 기부를 늘리고 적용 범위를 확대하여 그 영향력을 확대할 계획을 발표했습니다.
2022년 설립 이래로 iHope China는 희귀 유전 질환을 다루는 가족을 위한 이름을 구체화했습니다. 이 프로그램은 중국의 March of Dimes Birth Defects Foundation에 따라 유전 질환의 진단 및 치료를 위한 특별 기금에 의해 설립되었으며, Illumina Corporate Foundation과 Give2Asia의 지원을 받습니다.
iHope China는 전국의 주요 병원들과 협력하여 상당한 발전을 이루었습니다. 이는 희귀 질환 환자를 가진 가족들에게 무료 유전자 검사를 제공하고, 전국 일선 임상의들에게 유전 질환 진단에 관한 체계적인 교육을 제공합니다. 2024년 5월 중순까지 이 프로그램은 7개 병원과 협력하여 513개 가족을 지원하여 많은 어린이들에게 귀중한 치료 기회를 보장했습니다.
이 프로그램은 원거리에서 풀뿌리 환자를 위한 적시 의료 서비스에 대한 접근이 제한되는 문제를 해결하기 위해 참여 병원에서 자원 봉사 클리닉도 시행했습니다.
i2024년에 중국의 13개 주와 도시를 아우르는 중국의 진출이 넓어지기를 바랍니다. 올해 말까지 이 프로그램은 유전자 검사를 통해 1,800여 명의 희귀질환 가족을 지원하는 것을 목표로 하며, 킥오프 행사 기간 동안 200명 이상의 임상의가 오프라인 유전 상담 워크숍에 참여했습니다. 이 교육에는 기술 선택에서 보고서 해석에 이르기까지 전체 진단 프로세스에 대한 지침이 포함되어 있습니다.
환자의 예후를 개선하기 위해서는 희귀질환의 조기 스크리닝 및 진단이 중요하다. 창사에 있는 Central South University의 School of Life Sciences 유전학과 이사인 Wu Lingqian 교수는 “일선 임상의들 사이에서 희귀 질환에 대한 인식 수준은 중국에서 수천만 개의 희귀 질환 가족의 궁극적인 이익에 매우 중요하다. 이 프로그램의 확장과 의료 교육 노력의 증가는 더 많은 환자들이 향상된 희귀 질환 예방 및 치료 시스템의 혜택을 받을 수 있음을 의미합니다.”
중국 March of Dimes 출생 결함 재단의 총무인 추에 징지가 조기 진단을 강화하고, 시의 적절한 치료를 제공하며, 심리적 및 재정적으로 가족을 지원하는 프로그램의 역할에 대해 언급합니다. “강력한 국가 정책, 의학 발전, 광범위한 여론의 지원으로 중국의 희귀질환 조기 진단률이 개선되고 있다. iHope China 프로그램은 희귀질환에 대해 환자와 그 가족을 교육하고 종합적인 지원을 제공하는 데 전념해 왔습니다.”라고 Xue는 말합니다.
European Journal of Human Genetics에 발표된 연구에 따르면, 알려진 희귀질환의 71.9%는 유전적 변이에 의해 유발되고, 약 70%는 아동기에 발현된다.1 지난 10년 동안, 전장 유전체 염기서열분석은 유전질환을 적시에 정확하게 진단하고 희귀질환이 있는 소아의 치료 시간을 늘리기 위해 점점 더 중요해졌다.
“Illumina는 전 세계 수십억 명의 건강 형평성을 달성하기 위해 유전체학에 대한 접근성을 가속화하는 데 전념하고 있습니다.”라고 Illumina의 기업 사회적 책임 글로벌 책임자인 Sharon Vidal은 말합니다. “유전자 검사의 범위를 확대함으로써 가족과 지역사회는 차세대 염기서열분석의 혜택을 누릴 수 있습니다. 다양한 모집단에서 치료가 효과적이도록 하기 위해, 우리는 유전체 데이터에 대한 공평한 표현을 위해 노력합니다. 이러한 노력은 보다 광범위한 환자들의 편견을 줄이고 의학적 결과를 개선하는 데 도움이 됩니다.”
Illumina 중국 지역 수석 부사장 겸 총괄 관리자인 Jenny Zheng은 “iHope China 프로그램은 유전체학 접근성을 확대하고 환자에 대한 질병 부담을 줄이기 위한 우리의 노력을 반영합니다. 중국에서는 기술 혁신과 파트너와의 협업을 통해 공공 복지를 추진하는 ‘선물을 위한 유전체학’ 정신을 지지합니다. 우리의 목표는 과학과 치료를 통해 더 많은 희귀 질환 가족의 희망을 넓히는 것입니다.”
이 프로그램은 질병 예방을 위한 중국의 목표에 기여한다는 사명에 따라 희귀 질환 진단 및 치료에 대한 임상 감각을 지속적으로 강화할 것입니다. 또한 자선 단체, 의료 기관 및 기업의 협력적 강점을 활용하여 대중의 인식을 높이고 희귀 질환에 대한 사회적 옹호를 촉진할 것입니다.
iHope China에 대한 자세한 내용이나 지원 문의는 ihope@csqx.org.cn 연락하십시오.
1Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A 등 희귀 질환의 누적 포인트 유병률 추정: Orphanet 데이터베이스 분석. Eur J Hum Genet . 2020;28(2):165-173. doi:10.1038/s41431-019-0508-0
