2024년 6월 20일
이번 5월, 12개의 유전체학을 선도하는 미국 의료 시스템을 대표하는 30명의 리더들이 Illumina의 샌디에이고 본사에서 2일간의 회담을 통해 유전체학을 의료 서비스 제공에 통합하는 것과 관련하여 배운 교훈, 도전 과제 및 기회를 공유했습니다. 의제에는 품질, 형평성 및 가치 기반 치료의 우선순위와 함께 사중 목표(즉, 환자 경험 향상, 인구 건강 개선, 비용 절감 및 의료 서비스 제공자의 업무 수명 개선)를 지원하기 위한 전략을 요약하는 것이 포함되었습니다.
\"우리 모두가 함께 협력하여 유전체학을 표준 치료의 일부로 만들 것입니다.\"라고 Illumina CEO Jacob Thaysen은 말했습니다. 그는 회사에서 처음 7개월 동안 전 세계를 여행하면서 고객과 만나 시간을 보냈습니다. “오늘 우리는 공유된 더 큰 목적에 대해 이야기하기 위해 여기에 있습니다.”
미국은 단일 지불자 또는 국가 보건 시스템을 갖춘 국가에 비해 의료 서비스 제공을 위한 고유하고 단편적인 환경을 갖추고 있습니다. 미국에서 앞선 과제는 진화하는 임상 지침을 최신 상태로 유지하면서 임상 워크플로우에 유전체학을 구현하는 것입니다. 단일 지불자 구조와는 대조적으로, 미국 의료 시스템은 지불자와 협력하여 유전체 검사를 보다 조기에 보다 광범위하게 실시하는 것이 환자 결과를 개선하고 모두에게 가치를 제공할 것임을 보여주는 것이 중요합니다. Thaysen은 곧 가이드라인 기반 검사로부터 혜택을 볼 수 있는 모든 환자들이 적절하고 필요한 유전체 프로파일링에 대해 듣고 이에 접근할 수 있기를 희망합니다.
의사들이 참여와 지원을 필요로 함
정상 회의 참석자들은 모집단 스크리닝, 약물유전체학, 종양학, 심혈관 질환, 희귀 유전 질환, 심지어 다유전자 위험 평가에 대한 연구와 같은 다양한 임상 치료 워크플로우에서 유전체 기술을 구현하는 의료 시스템을 대표했다.
발표자들 간의 합의는 일차 진료가 검사를 개시하기에 이상적인 환경이라는 것입니다. 많은 사람들이 담당 의사가 좋은 아이디어라고 말하는 경우 이를 이행할 것이기 때문입니다. 일차 진료에 의해 유발되는 경우, 검사는 가장 광범위한 영향을 미칠 수 있습니다. 그러나 일차 진료의는 바쁘고 간단하기 위해 새로운 과정이 필요할 것입니다. 회의의 많은 리더들이 의사들의 주저를 경험했고, 이들은 일체의 유전자 검사 프로그램이 의사들을 교육하고 일상적인 치료에 의사 결정 지원을 포함시키는 조항을 요구할 것임을 강조했다.
회의 중에 “쉽게 만들기”는 반복되는 주제였습니다. 한 시스템은 의사들이 무료 선별검사를 제공할 수 있다면 유전체학을 채택할 가능성이 더 높다는 것을 발견했다. 이 시스템은 1000회의 무료 테스트로 시작되었으며 곧 10,000건으로 증가했습니다. 또 다른 연사는 COVID-19 선별검사 중에 나타나는 간단한 방법을 제안했습니다. 즉, 다른 일상적 또는 정기적 치료와 함께 번들 검사를 하는 경우, 예를 들어 환자가 병력을 제공하고 유방조영술을 위해 병원에 있는 동안 동시에 검체를 제공할 수 있습니다. 또 다른 전략은 의사가 아닌 직원을 배정하여 검체와 정보를 수집하거나 전문의가 필요하지 않은 정보를 제공하는 것입니다.
임상 분야 전반에서 의심되는 유전 질환에 대한 구체적인 지침이 있기 때문에 일부 유전자 검사는 전문의의 소유이지만, 이러한 좁은 관점은 전인적 치료를 유도하는 새로운 유전체 능력으로 인해 어려움을 겪고 있습니다. 잠재적 질병 위험을 평가하거나 유해한 결과를 피하기 위해 환자를 포괄적으로, 그리고 조기에 시퀀싱하는 경우 유전체 데이터가 더 유용할 수 있다. 실제로, 한 임상의가 검사를 통해 백혈병이 있음을 발견한 심혈관 연구 참여자를 인용했다. 환자는 조기 발견과 그 후의 치료에 감사했습니다.
임상 챔피언 모집
회의에서 많은 사람들이 성공적인 구현을 위한 열쇠가 시스템 내에서 임상 및 행정 챔피언을 식별하는 것이라는 데 동의했습니다. 이러한 개인들은 동료들을 교육하고 의사들의 동의와 채택을 늘리는 데 도움을 줍니다.
예를 들어, 미국 중서부 지역의 의료 시스템에서 연구를 준비하기 위해, 그러한 임상 챔피언 중 한 명이 의사 및 전문의에게 연락하여 어떤 종류의 결과가 재발할 것인지 설명하고 정보 유형을 나누는 것에 대해 누가 관심을 가질 것인지 물었습니다. 몇 차례의 의사소통 후, 점점 더 많은 의사가 편안함을 느끼기 시작했습니다. 그는 시간이 지남에 따라 모집하는 것이 다른 사람들을 교육하고 항의를 거부하는 데 도움이 되었음을 발견했다(예: “유전 정보로부터 도출한 많은 결론은 아직 입증되지 않았다”, “결과가 너무 다양하다”, “그들은 너무 복잡하다”, “검사가 항상 보험에 의해 보장되는 것은 아니다”).
또한, 이 임상 챔피언은 동료들에게 의사들이 탑승할 때까지 기다리지 말라고 조언했습니다. 이상적으로, 공정은 반자동화될 것이다. 모집, 교육, 환자 상기, 정보 수집, 샘플 수집, 결과 해석 및 전달에는 일정 정도의 프로토콜 및 전자적 지원이 필요합니다. 마지막으로, 그는 참석한 사람들에게 좋은 팁을 주었습니다. 유전자 검사를 조사 연구로 제시하지 말고, 해당 기관에서 제공하는 치료를 지원하고 모두에게 공평한 접근을 보장하는 품질 이니셔티브로 포지셔닝합니다.
더 많은 검사, 더 높은 환자 참여, 더 큰 가치
한 의료 시스템은 유전자 검사에 참여한 환자들이 그렇지 않은 환자들보다 “수백 건의” 접촉을 더 많이 기록했고, 추적관찰 스크리닝 또는 위험 감소 활동에 더 많이 참여했음을 발견했다. 이는 질병 진행이 불리한 결과 및 삶의 질 저하로 이어지기 전에 조기에 개입하는 측면에서 중요하다. 리더들은 질병 발생과 고통, 번거로움, 고비용을 방지하기 위해 가능한 한 빨리 많은 정보를 수집할 것을 권장했다.
“의료 시스템, 지불자 및 환자는 만성 및 다만성 치료에 불균형적인 양의 자원을 소비합니다. 심혈관 질환의 경제적 부담은 엄청나다”고 Illumina의 보건 시스템 시장 접근 책임자인 Damon Hostin은 말했다. “감사합니다. 심혈관 치료는 종양학의 방향으로 진행되고 있으며, 위험 평가, 예후 및 특정 진단은 유전자 생체표지자를 기반으로 하여 보다 많은 정보에 입각한 치료로 이어집니다. 이 분야에서 의료계와 환자 모두가 보다 종합적인 접근방식의 혜택을 누리기 시작하고 있다.”
한 의료 시스템의 구현에서 환자들은 의사보다 검사에 더 열정적이었습니다. 모든 유전자 검사는 환자, 가족, 간병인 및 조직 등 관련된 모든 사람에게 가치를 제공해야 한다는 것이 분명했습니다.
보고, 통합 및 교육 관련
회의의 또 다른 주요 주제는 데이터 관리 및 보고였습니다.
임상 정보학 측면에서는 외부 실험실 또는 제공업체의 보고서를 포함하여 여러 출처의 데이터를 통합하는 것이 어렵습니다. PDF 보고서를 전자 의료 기록(EMR)에 통합하는 것이 유용합니까? EMR의 개별 필드가 시스템당 의사 EMR 인스턴스의 표준이 되는 경우는 언제입니까? 병리학자는 다양한 전문가에게 결과를 어떻게 전파해야 합니까? 새로운 질문이나 업데이트된 출판물 및 결과에 대해 기존 데이터를 재분석하는 가장 좋은 방법은 무엇입니까? 의사들에게 의사 결정 지원을 가장 잘 제공할 수 있는 방법은 무엇입니까?
의사는 환자와 가족 외에도 교육이 필요합니다. 작은 일이 아닙니다. Illumina의 의료 업무 부서, 환자 옹호 팀, 시장 접근 그룹 및 회사 전체는 의료 전문가, 환자 및 가족을 교육하기 위해 최선을 다하고 있습니다. 사실, 첫 회의의 눈에 띄는 반복되는 주제는 다음과 같습니다. 교육, 에듀케이팅, 에듀케이팅.
오늘과 그 이후
일부 연사들은 오늘 이러한 도전을 해결해 나가는 데 대한 논쟁을 제시했습니다. 한 가지 심혈관 합병증은 암 환자 사망의 두 번째 주요 원인으로 암 그 자체를 인용했다. 이러한 관점에서, 심혈관 및 약물유전체학 검사를 실시하지 않는 것은 약물 안전성 및 책임 우려사항이다.
또 다른 연사는 염기서열분석 환자들이 수년에 걸쳐 단일 의료 시스템에 충실하고, 식이요법, 피트니스, 건강을 유지하기 위해 최선을 다하도록 장려할 것이라고 언급했다.
전반적으로, 회담의 이틀간의 대화는 솔직하고 생산적이었으며, 그 중 하나는 앞으로 나아가는 것이었습니다.
Illumina의 미주 지역 책임자인 Nicole Berry는 “이것은 우리의 첫 번째 의료 시스템 정상회담입니다. “유전체학을 구현하고 접근을 가속화하는 방법에 대해 서로 배우는 것이 중요합니다.” 그녀는 이미 다른 국가의 의료 리더들로부터 유사한 모임을 주관해달라는 요청을 받았다고 말했습니다. 전 세계 수십 명의 리더들이 유사한 질문을 하고, 혁신적인 해결책을 찾고, 협력을 모색하고 있습니다.
