검사실마다 NIPT 검사 메뉴가 다릅니다. 대부분의 검사실은 일반적인 상염색체 삼염색체증에 대한 선별 검사를 포함합니다. 일부 검사실에는 성염색체 이수성 선별 검사도 포함됩니다. 또한 일부 검사실에서는 NIPT에 대한 확장된 메뉴를 제공할 것입니다. 특정 선별 검사 옵션에 대해 검사실에 확인하고 진료 및 환자에게 가장 적합한 옵션을 결정하세요.
흔한 상염색체 이수성
21번 삼염색체성 — 21번 삼염색체성(다운 증후군이라고도 함)은 2개 대신 21번 염색체의 3개 복제본이 존재할 때 발생합니다. 다운 증후군 환자는 보통 경증에서 중증에 이르는 지적 장애를 안고 있습니다. 신체적으로, 이들은 종종 낮은 근긴장을 가지고 있으며 심장 결손이 있을 수 있습니다. 수명이 짧을 수 있습니다. 그러나 다운 증후군이 있는 모든 사람은 고유한 개인이므로, 이 질환이 있는 모든 사람이 동일한 특징을 가지고 있는 것은 아닙니다.
18번 삼염색체성 — 18번 삼염색체성(에드워드 증후군이라고도 함)은 2개 대신 18번 염색체의 3개 복제본이 존재할 때 발생합니다. 18번 삼염색체성 환자는 중증 지적 장애와 여러 기관에 영향을 미치는 선천적 결손이 있습니다. 18번 삼염색체성을 가지고 태어난 소수의 아기들이 생후 첫 해에 생존합니다.
13번 삼염색체성 — 13번 삼염색체성(파타우 증후군이라고도 함)은 2개 대신 13번 염색체의 3개 복제본이 존재할 때 발생합니다. 13번 삼염색체성 환자는 중증 지적 장애와 여러 기관에 영향을 미치는 선천적 결손이 있습니다. 13번 삼염색체성을 가지고 태어난 아기는 생후 첫 해에 생존하는 아기는 거의 없습니다.
성염색체 이수성
일염색체성 X — 일염색체성 X(터너 증후군이라고도 함)는 하나의 성염색체(X 염색체)만 존재하고 두 번째 성염색체가 없을 때 발생합니다. 모든 임신의 1~1.5%는 일염색체성 X를 가지고 있습니다. 이러한 임신의 약 99%는 유산할 것입니다. 태어난 여성 2000명 중 약 1명은 일염색체성 X를 가지고 있습니다. 일염색체성 X의 일반적인 특징에는 평균보다 짧은 신장, 사춘기 지연, 불임으로 이어질 수 있는 심장 결손과 호르몬 문제가 포함됩니다.
XXX 증후군(XXX) — 47,XXX는 여성 정상 출산 1000명당 약 1명꼴로 발생합니다. 47,XXX의 많은 여성들은 눈에 띄는 특징이 없습니다. 47,XXX의 가변적인 특징에는 평균보다 높은 키, 학습 곤란, 언어 지체가 포함됩니다. 운동 기술 발달 지체와 행동 및 정서적 어려움 또한 가능합니다.
클라인펠터 증후군(47,XXY) — 클라인펠터 증후군은 500~1000명의 남성 정상 출산 중 약 1건에서 발생합니다. 클라인펠터 증후군의 다양한 특성에는 언어 및/또는 학습 장애, 키가 큰 키, 생식력 문제, 작은 고환이 포함됩니다.
제이콥 증후군(47,XYY) — 47,XYY는 남성 정상 출산 1000명당 약 1건에서 발생합니다. 47,XYY의 가변적 특징에는 언어 능력 발달 지체, 학습 장애, 자폐 스펙트럼 장애가 포함됩니다.
확장된 패널
미세결실 — 미세결실은 염색체 물질의 작은 조각이 없어서 발생하는 염색체 장애입니다. 이는 보통 일상적인 염색체 분석 방법으로 볼 수 없습니다. 미세결실은 23쌍의 염색체 중 어느 하나에서 발생할 수 있습니다. 일부는 특정 염색체의 특정 부위에서 더 흔히 발생하며 알려진 유전 증후군과 관련이 있습니다. 대부분 부모로부터 유전되는 것이 아니라 우연히 발생하며, 가족력이 없고 다른 위험 요인(예: 부모의 고령)이 없는 경우에도 발생할 수 있습니다.
- 22q11.2 결손 증후군 — 22q11.2 결손 증후군(디조지 증후군, 벨로카르디오페이셜 증후군이라고도 함)은 생존 출생 4000명 중 약 1명에게 영향을 미칩니다. 징후와 증상은 다양하지만, 그것은 학습 문제, 선천성 심장 결함, 불완전한 구개(구개열)의 융합과 연관 될 수 있습니다. 기대 수명은 일반적으로 정상입니다.
- 1p36 결손 증후군 — 1p36 결손 증후군은 정상 출산 4000~10,000명 중 약 1명에게 영향을 미치며 특징적인 안면 특징, 발작, 뇌, 심장 결함과 관련이 있습니다. 지적 장애는 다양합니다. 기대 수명은 다양하지만 정상일 수 있습니다.
- 엔젤만 증후군* — 엔젤만 증후군(15q11.2 결손 증후군이라고도 함)은 정상 출산 12,000명 중 약 1명에게 영향을 미칩니다. 엔젤만 증후군의 특징에는 지적 장애, 언어 문제, 발작이 포함됩니다. 기대 수명은 일반적으로 정상입니다.
- 프레이더-윌리 증후군* — 프레이더-윌리 증후군(15q11.2 결손 증후군이라고도 함)은 생존 출생 10,000~25,000명 중 약 1명에게 영향을 미치며, 낮은 근긴장, 병적 비만, 운동 및 언어 지체, 지적 장애, 작은 고환과 관련이 있습니다. 기대 수명은 다양하지만 일반적으로 정상입니다.
- 볼프-히르슈호른 증후군(4p- 증후군) — 볼프-히르슈호른 증후군(4p- 증후군이라고도 함)은 생존 출생 50,000명 중 약 1명에게 영향을 미칩니다. 특징에는 성장 결핍, 낮은 근긴장, 뚜렷한 안면 특징, 지적 장애, 심장, 뇌 문제가 포함됩니다. 기대 수명은 다양합니다.
- 고양이울음증후군(5p-증후군) — 고양이울음증후군(5p-증후군이라고도 함)은 생존 출생 20,000~50,000명 중 약 1명에게 영향을 미칩니다. 지적 장애, 언어 지체, “고양이 같은” 울음 등의 특징이 있습니다. 약 10%의 아기는 생후 1년 이상 생존하지 못합니다. 생존한 90%의 경우 기대 수명은 다양하나 보통 정상입니다.
*미세결실 부위는 엔젤만 증후군과 프레이더-윌리 증후군(15q11.2)에 대해 동일한 부위입니다. NIPT는 이 2가지 증후군을 구별하지 않습니다. 추가 검사가 필요합니다.
드문 상염색체 이수성
이는 염색체 21, 18, 13 이외의 염색체 쌍에서 발생하는 염색체 이수성입니다. 완전한 일염색체증은 일반적으로 생존 가능한 임신으로 이어지지 않지만, 모자이크 일염색체증은 진행 중인 임신에서 거의 기술되지 않았으며, 심지어 생존 출생으로 이어집니다. 일부 검사실은 일염색체증이 아닌 삼염색체증만 보고할 수 있습니다.
7 Mb 이상의 부분 결실 및 중복
이는 유전 물질의 더 큰 분절의 결실 또는 복제가 있을 때 발생합니다. 복제는 염색체 영역의 추가 복제를 수반하며, 이는 해당 염색체 영역에 대한 유전자의 상이한 복제 수를 야기할 수 있습니다. 염색체의 일부가 손실되면 삭제됩니다.