심혈관 질환 연구
유전체학을 이용한 심혈관 질환 연구 발전
차세대 시퀀싱 및 마이크로어레이 방법 및 도구
심혈관 질환 연구를 위한 강력한 도구
차세대 시퀀싱(NGS)과 마이크로어레이는 다양한 유전자와 유전적 변이가 심혈관 질환에 어떤 영향을 미치는지 알아내는 고성능 도구입니다. NGS 기반의 발전은 심장 질환 연구자들이 이용할 수 있는 다양한 유전체학 도구와 애플리케이션의 확대를 통해 가능해졌습니다. 단 하나의 유전자나 변이의 발견으로도 심혈관 질환의 복잡한 특성에 대한 광범위한 통찰력을 얻을 수 있습니다.
다유전자 위험 점수를 이용한 심혈관 질환 위험 추정
다유전자 위험 점수(PRS)는 특정 형질이나 상태에 대한 개인의 유전적 위험 추정치로서, 여러 일반적인 변이의 영향을 집계하고 정량화하여 얻을 수 있습니다. 일반적인 선별 검사에 더해 PRS를 사용하면 관상동맥 질환의 위험에 처한 개인을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.1
- PRS 개요: 다유전자 위험 점수 소개
- PRS 연구 마이크로어레이: PRS 컨텐츠를 동반한 Infinium 글로벌 다양성 어레이
- PRS 연구 데이터 분석: Illumina PRS 소프트웨어
DNA 시퀀스 변화 그 이상
후성유전학은 메틸화, 아세틸화, 유비퀴틴화, 인산화를 통해 DNA, RNA, 히스톤 수준에서 유전자 발현을 조절하는 유전체의 화학적 변형을 연구하는 학문입니다. 후성유전학 기반 요법, 즉 에피드러그(epi-drug)는 잠재적인 치료 연구 옵션을 계속해서 탐구되고 개발되고 있습니다. 심부전 치료 연구에 사용되는 일부 기존 약물은 스타틴, 메트포르민, 아프레솔린, SGLT2 억제제를 포함하여 기존에 알려진 후성유전적 효과가 있습니다.2
NGS 및 단백질 분석
단백질학은 단백질의 구조, 기능 및 조절을 연구하는 학문입니다. NGS 기반 단백질학 분석법은 대량 세포 집단이나 심지어 단일 세포 수준에서 유전자와 단백질 간의 기능적 관계를 더 잘 이해하는 데 사용할 수 있습니다. 경우에 따라, 이 접근 방식을 통해 연구자들은 보존된 조직의 맥락에서 이러한 관계를 연구할 수 있습니다.
- 단백질학 배경: 단백질학 소개
- 벌크 단백질 및 시퀀싱 BEN-Seq 앱 기술서
- 단일세포 수준에서 표면 단백질 검출 및 시퀀싱 데이터: CITE-Seq
- 무손상 조직 내 전사 활성: 공간 전사체
발견 역량을 배가하는 멀티오믹스
멀티오믹스를 사용하여 유전형을 표현형에 더 잘 연결하고 단일 오믹스 접근법으로는 찾을 수 없는 전체 세포 판독값을 얻는 방법을 확인해 보세요.
전장 유전체 시퀀싱으로 심혈관 질환 연구 강화
전장 유전체 시퀀싱(WGS)은 전체 유전체를 분석하는 강력하고 포괄적인 도구로, 연구자들이 심장 질환과 같은 유전 질환을 식별할 수 있게 해 줍니다. 이 접근법은 이전 유전자 검사에서 결정적이지 않거나 음성이었던 원인 유전자 변이를 발견했습니다.3,4 WGS는 또한 향후 단일 뉴클레오타이드 변이, 삽입/결실, 복제수 변화, 큰 구조적 변이를 검출에 대한 적용의 길을 열어 줄 수 있습니다.
주요 제품
TruSight One Expanded 시퀀싱 패널
TruSight One Expanded 패널은 임상 연구 검사실에 다양한 분석법 포트폴리오를 관리하기 위한 합리적인 가격의 솔루션을 제공합니다. 이 분석법은 18가지 유전성 심장 질환(inherited cardiac conditions, ICC)과 관련된 181개의 심장 유전자와 엑솜의 다른 질병 관련 영역을 시퀀싱합니다. 시험자는 패널의 모든 유전자를 분석할 수도 있고, 특정 하위 집합에 집중할 수도 있습니다. 검사실에서는 단일 분석법을 통해 기존 메뉴를 확장하거나, 워크플로우를 간소화하거나, 전체 시퀀싱 옵션 포트폴리오를 만들 수 있습니다.
TruSight One Expanded 시퀀싱 패널이 다루는 심장 질환*
부정맥
- 가족성 심방세동(21)
- QT 연장 증후군(15)
- 브루가다 증후군(13)
- CPVT: 카테콜아민성 다형성 심실 빈맥(6)
- QT 단축 증후군(4)
심근병증
- 확장성 심근병증(59개 유전자가 포함됨)
- 비대성 심근병증(50)
- ARVC: 부정맥유발성 우심실 심근병증(11)
- 누난 증후군(11)
- 비치밀심근병증(10)
- 제한성 심근병증(9)
대동맥병증
- 가족성 대동맥류(16)
- 유전성 흉부 대동맥 박리(4)
- 로이디에츠 증후군(4)
- 대동맥 판막 질환(3)
- 마르팡 증후군(3)
기타 심장 질환
- 구조적 심장병(15)
- 가족성 고지혈증(10)
*숫자는 TruSight One Expanded 패널에서 관련 유전자의 수를 나타냅니다.
사고 리더십
주요 심혈관 질환 연구 전문가
심혈관질환 치료 연구의 약물유전학
약물유전체학은 개인이 약물에 어떻게 반응하는지 보여줄 수 있습니다. 이 인터뷰에서 마리 피에르 두베 박사는 Illumina 기술을 사용하여 콜레스테롤 약물 반응자 및 비반응자의 유전자형을 식별한 임상 연구에 대해 설명합니다.
심혈관 연구에서 시퀀싱 및 멀티오믹스 활용
이 웨비나에서는 후성유전체학 및 단일세포 전사체학과 같은 유전체 시퀀싱 및 다중유전체학 접근법이 어떻게 심장 질환에 대한 상세한 분자적 및 세포적 통찰력을 제공하는지 설명합니다.
유전학을 사용한 심장마비 위험 예측
이 팟캐스트에서 기예모 파레 박사는 유전학이 가족성 고지혈증과 초기 심혈관 질환의 위험이 있는 사람들을 식별하는 데 어떻게 도움이 될 수 있는지에 대해 논의합니다.
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의료진을 위한 심혈관 유전학
심혈관 유전학 정보가 환자의 진단, 관리, 치료 연구에 미치는 이점에 대해 알아보세요. 주요 전문 의료 학회의 업데이트된 지침을 받아보세요.
심혈관 유전체학 개요
심혈관 관련 질환에 대한 이해를 높이기 위해 유전자 시퀀싱이 필요하다는 설득력 있는 사례를 확인하세요.
심장병 위험
심혈관 질환 인식 및 건강을 위해 유전자 검사에 대해 알아보세요.
참고 문헌
- Mujwara D, Henno G, Vernon ST, et al. Integrating a Polygenic Risk Score for Coronary Artery Disease as a Risk-Enhancing Factor in the Pooled Cohort Equation: A Cost-Effectiveness Analysis Study. J Am Heart Assoc. 2022;11(12):e025236. doi:10.1161/JAHA.121.025236
- Gorica E, Mohammed SA, Ambrosini S, Calderone V, Costantino S, Paneni F. Epi-Drugs in Heart Failure. Front Cardiovasc Med. 2022;9:923014. Published 2022 Jul 13. doi:10.3389/fcvm.2022.923014
- Kalayinia S, Goodarzynejad H, Maleki M, Mahdieh N. Next generation sequencing applications for cardiovascular disease. Ann Med. 2018;50(2):91-109. doi:10.1080/07853890.2017.1392595
- Bagnall RD, Ingles J, Dinger ME, et al. Whole Genome Sequencing Improves Outcomes of Genetic Testing in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2018;72(4):419-429. doi:10.1016/j.jacc.2018.04.078