Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx

Infinium Global Diversity Array (GDA) with Enhanced PGx는 약리유전체학 연구를 위한 시중에서 가장 포괄적인 유전형 분석 마이크로어레이입니다.

주당 최대 1,728개 샘플

샘플 처리량

어레이당 8개 샘플

샘플 수

표지자 총 1,933,117개, 맞춤형 추가 용량 175,000개

표지자의 수

상세한 정보는 사양표를 확인하세요.

개요

PGx-8 v1.0 BeadChip이 강화된 Infinium 글로벌 다양성 어레이(GDA)는 다양한 모집단에서의 약물유전체학(PGx) 연구와 다유전자 위험 점수 개발, 혈통 결정, 유전 질환 연구를 지원합니다. 

  • PGx 연구를 위해 개발된 모든 어레이(array)의 가장 큰 전장 유전체 백본

  • > 244K2K 전장 유전체 PGx 표지자

  • 최소한의 수작업 시간으로 자동화되고 확장 가능한 3일 워크플로우

  • 강력한 CNV 검출 및 표적 증폭을 통해 PGx 위유전자의 명확화 가능

  • 선택적 DRAGEN 어레이 이차 분석을 통해 50개 이상의 유전자에 대한 1700개 이상의 표적에 걸친 PGx 스타 대립유전자 및 변이체 커버리지

포괄적인 커버리지(coverage)

GDA with Enhanced PGx는 CYP2D6K, CYP2B6, TPMT와 같은 발음하기 어려운 유전자를 포함하여 PharmGKB1, CPIC2, PharmVar3, ClinVar4와 같은 공공 PGx 데이터베이스에서 > 6K 주석이 달린 변이체의 커버리지를 제공한다. CYP2D6, CYP2B6  

모집단 전반에서 탁월한 엑손 함량

강화된 PGx를 갖춘 GDA는 엑손 영역의 태그 부착 개선과 이전에 확인된 질병 또는 형질 연관성을 갖는 전장유전체 연관성 연구(GWAS)의 유전자좌를 맵핑하기 위한 강화된 커버리지를 특징으로 한다. 

검체 식별을 위한 QC 표지자

BeadChip에는 대규모 연구를 위한 품질 관리(QC) 마커가 포함되어 있어 샘플 식별, 추적, 혈통 결정, 계층화 등이 가능합니다. 


사양


필수 제품

선택한 키트 크기를 한 번에 실행하는 샘플 수에 맞춥니다. 각 키트는 단일 배치로 처리되며 여러 실험에 걸쳐 분할되도록 설계되지 않았습니다. 처리량이 적은 배치를 여러 개 처리하는 경우 여러 개의 소형 키트를 주문해 보세요. 고정 콘텐츠 키트에는 스타 대립유전자 호출 및 대사자 상태가 포함된 해석 보고서가 포함됩니다.

사용자 지정 추가 콘텐츠를 사용할 수 있습니다.

/ 결과

애플리케이션

Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx는 약리유전체학(PGx) 연구, 다유전성 위험도 개발, 혈통 결정 및 유전병 연구를 지원하도록 설계되었습니다.

예시 워크플로우

1
콘텐츠 선택

Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx

DesignStudio 사용자 지정 분석 디자이너 

2
어레이 처리 및 스캔

관련 애플리케이션 및 방법

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문서

제품 관련 자료

비교하기

Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx Infinium Global Diversity Array-8 Kit Infinium Global Screening Array-24 Kit
Assay type Infinium LCG Infinium LCG Infinium HTS
자동화 기능 Liquid handling robots, Automated array loader Liquid handling robots, Automated array loader Liquid handling robots, Automated array loader
설명 Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx는 8-sample BeadChip에 구축되었으며 > 1.9M 마커를 포함합니다. 이는 약물유전체학(PGx) 연구를 위해 시판되는 가장 포괄적인 유전형 마이크로어레이이며, 질병 및 다양성 연구와 기타 응용 분야를 지원합니다.   8개 샘플 Infinium Diversity Array는 유전체 전반에 걸쳐 4,800개 이상 주요 유전자의 표적 커버리지를 제공합니다. 질병 관련 영역에서 높은 엑손 커버리지를 위해 약 1.8M 개의 표지자가 BeadChip에 포함되어 매우 정확한 유전자 복제수 변이 검출 및 1.5 Mb의 평균 해상도를 제공합니다. Infinium 글로벌 스크리닝 Array-24 키트는 모집단 규모의 유전학, 중개 연구, 변이 스크리닝 연구, 정밀 의학 연구를 위한 경제적인 유전자형 분석 어레이로, 최적화된 다민족 유전체 전체 콘텐츠, 선별된 임상 연구 변이, QC 표지자를 결합합니다.
사용량 DNA 200 ng DNA 200 ng DNA 200 ng
Instruments iScan System iScan System iScan System
방법 Genome-wide genotyping array Genome-wide genotyping array High-throughput genotyping array, Genome-wide genotyping array
Nucleic acid type DNA DNA DNA
표지자의 수 표지자 총 1,933,117개, 맞춤형 추가 용량 175,000개 1,825,277개의 고정 마커. 맞춤형 표지자 추가 용량: 최대 175K . 654,027개의 고정 마커. 사용자 지정 마커 추가 용량: 최대 100K . 
샘플 수 어레이당 8개 샘플 어레이당 8개 샘플 어레이당 24개 샘플
샘플 처리량 주당 최대 1,728개 샘플 주당 최대 1,728개 샘플 주당 약 5,760개 샘플
특수 샘플의 종류 Blood Blood, FFPE tissue, Buccal swabs, Saliva Blood, FFPE tissue, Buccal swabs, Saliva
Species category Human Human Human
Technology Microarray Microarray Microarray
변이 클래스 Single nucleotide polymorphisms (SNPs), Chromosomal abnormalities, Insertions-deletions (indels), Copy number variants (CNVs) Single nucleotide polymorphisms (SNPs), Loss of heterozygosity (LOH), Chromosomal abnormalities, Structural variants, Copy number variants (CNVs) Single nucleotide polymorphisms (SNPs), Structural variants, Copy number variants (CNVs)

선택 도구:

그림 자료

Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx 콘텐츠

내부 파이는 전장 유전체 커버리지, 임상 연구 및 품질 관리(QC)를 위해 선택된 어레이의 비율을 보여줍니다. 외부 링은 1kGP5에 존재하는 고유 변이체에 대한 가중 참조 전역 대립유전자 빈도를 보여줍니다. 1kGP에 있지 않은 변이체에는 라벨이 지정되어 있습다. 개수는 고유한 변이체의 수를 나타냅니다.

다양한 영역의 약리유전체학 표지자

CPIC 가이드라인 및 PharmGKB 데이터베이스에 기반한 임상 연구 콘텐츠입니다.1,2 PGx 공개 데이터베이스 변이체, PharmGKB에 주석이 달린 변이체, PharmVar,3 CPIC, 전장 유전체 PGx 커버리지, 확장된 ADME 유전자, 표적 대치(imputation) 태그 SNP 및 CPIC 레벨 A CNV 태그를 포함한 CPIC 레벨 A 유전자가 포함됩니다.

다양한 모집단을 다루는 질병 연구 콘텐츠

Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx에는 (A) ClinVar 범주 및 (B) NHGRIGWAS 범주에 기반한 다양한 표현형(phenotype) 및 질병 분류에 대한 광범위한 커버리지가 포함됩니다.

QC 표지자

Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx의 QC 변이체는 성별 결정, 대륙 혈통, 인간 식별 등과 같은 다양한 샘플 추적 기능을 지원합니다.

데이터 성능 및 간격

신뢰할 수 있는 Infinium 화학은 Illumina 유전형 분석 어레이가 > 10년 동안 제공한 것과 동일한 고품질의 재현 가능한 데이터를 제공합니다. Infinium assay의 개별 유전형 분석 호출의 높은 신호 대 잡음비는 전장 유전체 복제 CNV 호출에 대한 액세스를 제공합니다.

데이터 성능 가치a 제품 사양b
통화율 99.7% 평균 > 99.0%
재현성 99.99% > 99.90%
간격    
간격(KB) 평균 중앙값 90번째%c
1.53 0.61 3.91

a. 값은 유전형 분석 2228 HapMap 참조 샘플에서 파생됩니다.

b. 여성 검체에 대한 y 염색체 표지자를 배출한다

c. Gentrain 샘플 세트의 결과에 기반

리소스

Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx-8 v1.0 BeadChip이 약리유전체학 연구 애플리케이션에 어떻게 특별히 적합한지 알아보세요.

기성 콘텐츠 (2)

Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx-8 v1.0 Kit (48 Samples)

20044822

48개의 DNA 샘플을 증폭, 파편화, 혼성화, 라벨링 및 검출하기 위한 6개의 8-샘플 BeadChip 및 시약이 포함되어 있습니다. 입력에 200 ng DNA가 필요합니다. 각 키트는 단일 배치로 처리됩니다.

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Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx-8 v1.0 Kit (384 Samples)

20044823

48개의 8-샘플 BeadChip 및 384개의 DNA 샘플을 증폭, 파편화, 혼성화, 라벨링 및 검출하기 위한 시약이 포함되어 있습니다. 입력에 200 ng DNA가 필요합니다. 각 키트는 단일 배치로 처리됩니다.

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애드온 콘텐츠 (2)

Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx-8+ v1.0 Kit (48 Samples)

20048347

6개의 8-샘플 BeadChip 및 48개의 DNA 샘플을 증폭, 파편화, 혼성화, 라벨링 및 검출하기 위한 시약이 포함되어 있습니다. DesignStudio를 사용하여 추가 ≤ 175K 마커로 콘텐츠를 사용자 지정하거나 부스터로 사용할 수 있는 추가 콘텐츠 목록에서 선택합니다. 입력에 200 ng DNA가 필요합니다. 각 키트는 단일 배치로 처리됩니다.

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Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx-8+ v1.0 Kit (384 Samples)

20048348

48개의 8-샘플 BeadChip 및 384개의 DNA 샘플을 증폭, 단편화, 혼성화, 라벨링 및 검출하기 위한 시약이 포함되어 있습니다. DesignStudio를 사용하여 추가 ≤ 175K 마커로 콘텐츠를 사용자 지정하거나 부스터로 사용할 수 있는 추가 콘텐츠 목록에서 선택합니다. 입력에 200 ng DNA가 필요합니다. 각 키트는 단일 배치로 처리됩니다.

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소프트웨어 & 인포매틱스 옵션 (4)

DRAGEN Array Cloud – star allele annotation

20109886

분석 비용은 샘플별로 계산합니다.

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DRAGEN Array Local – star allele annotation

20109885

분석 비용은 샘플별로 계산합니다.

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ICA Basic Annual Subscription

20044874

Illumina Connected Analytics(ICA) 기본 연간 구독. 이 제품에는 시퀀싱 장비 연결, 데이터 관리 기능, 사전 패키지 도구에 대한 액세스 등 TSO500 고객을 위한 ICA 무료 액세스 1년이 포함됩니다.

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Illumina Analytics - 1 iCredit

20042038

iCredit은 BaseSpace Sequence Hub 또는 Illumina Connected Analytics에서 데이터 보관 및 분석에 사용됩니다.

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서비스 (1)

Infinium® Assay: An Introduction – Customer Site

20015273

사용자가 Infinium 프로토콜의 필수 단계를 숙지할 수 있도록 3일간의 고객 현장 실습 지침 제공. 이 과정은 샘플 및 BeadChip 준비, iScan 시스템을 사용한 샘플 스캐닝, 배열 분석 소프트웨어를 사용한 일차 데이터 평가 및 분석에 대한 실습 교육을 제공합니다.

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FAQ

GDA with Enhanced PGx는 PGx 연구, 다유전성 위험도 개발, 유전병 연구, 혈통 결정 등에 관심이 있는 임상 및 중개 연구자에게 이상적입니다. PGx 연구는 의사들이 약물 대체 또는 용량 증량을 통해 치료를 맞춤화하고 잠재적 위험을 감소시켜 의료 비용 절감, 입원 기간 단축, 약물 안전성 및 유효성 개선을 가능하게 하는 것을 목표로 합니다.

PGx가 강화된 GDA는 GDA의 전장유전체 ADME 표지자 ~31K에 비해 CYP2D6과 같은 중요한 PGx 유전자를 포함한 > 44K ADME 표지자의 전장유전체 범위를 제공한다. CYP2D6 또한 CYP2D6, CYP2B6, TPMT와 같은 중요 유전자의 정확한 유전형 분석을 위한 표적 유전자 증폭 단계도 포함되어 있습니다. > PharmGKB, CPIC, ClinVar, PharmVar를 포함한 세계적으로 인정받는 PGx 데이터베이스의 6K 변이도 포함된다.

GDA with Enhanced PGx 워크플로우에는 위유전자를 명확히 하기 위한 표적 유전자 증폭(TGA)을 위한 추가 단계가 포함되어 있습니다. 프로토콜은 1일차에 열 순환기가 필요합니다. 2일차에 TGA 반응 산물을 전장 유전체 증폭(WGA) 반응 산물에 첨가하고, 나머지 워크플로우 단계는 절편화로 시작하여 표준 GDA와 같이 진행합니다. 전체 워크플로우 시간은 두 assay 모두에 대해 유사합니다.

/ 결과

NovaSeq X 시리즈 주문

발전된 화학 반응, 광학 및 인포매틱스가 결합되어 뛰어난 속도와 데이터 품질, 뛰어난 처리량과 확장성을 제공합니다.

MiSeq Reagent Kit v3

클러스터 밀도와 판독 길이를 높여 이전 버전에 비해 시퀀싱 품질 점수를 개선하는 최적화된 시약 키트입니다.

TruSight Oncology 500

FFPE 조직의 모든 주요 변이 계열과 유전자 시그니처(TMB, MSI, HRD)를 포함하는 대형 범암 패널로 CGP를 활성화합니다.

Illumina DNA Prep

광범위한 시퀀싱 애플리케이션에 사용하기 위한 매우 정확한 데이터를 생성하는 효율적이고 빠른 통합 라이브러리 프렙 워크플로우입니다.

Infinium Global Diversity Array-8 Kit

임상 연구 변이체에 대한 탁월한 커버리지(coverage)와 유전형 선별(genotype screening)을 위해 최적화된 다민족, 전장 유전체 콘텐츠를 결합하는 BeadChip입니다.

Infinium Global Screening Array-24 Kit

모집단 유전학, 약물유전체학 연구 및 정밀 의학 연구를 위한 확장 가능하고 비용 효율적인 솔루션을 제공하는 유전자형 분석 어레이.

참고 문헌

1. PharmGKB, The Pharmacogenomics Knowledgebase. pharmgkb.org. 2020년 1월 23일 접속.

2. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC). cpicpgx.org. 2020년 1월 23일 접속.

3. PharmVar, Pharmacogene Variation Consortium. pharmvar.org. 2020년 1월 23일 접속.

4. ClinVar Database. ncbi.nlm.nih.gov/clinvar. 2020년 1월 23일 접속.

5. European Bioinformatics Institute. 1000 genomes.org. 2021년 1월 23일 접속.

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