차세대 시퀀싱 용어의 정의

알려진 참조 염기에 정렬되거나 ‘커버’하는 시퀀싱 된 염기의 평균 수. 예를 들어, 전장 유전체가 30배 커버리지로 시퀀싱되었다는 것은 유전체의 각 염기가 평균적으로 30번 시퀀싱되었다는 것을 의미합니다. 커버리지 수준이 높을수록 더 높은 신뢰 수준으로 베이스 콜을 할 수 있습니다.

유전체 DNA 샘플(또는 cDNA 샘플)을 시퀀싱 라이브러리로 변환하는 분자 생물학 프로토콜로, 그 후 NGS 기기에서 시퀀싱할 수 있습니다. 라이브러리 준비의 첫 번째 단계는 DNA 샘플을 무작위로 절편화한 다음, 각 DNA 절편에 5′ 및 3′ 어댑터를 라이게이션하는 것입니다. 또는 ‘태그멘테이션’은 절편화 및 라이게이션 반응을 단일 단계로 결합하여 라이브러리 준비 과정의 효율성을 크게 높입니다.

베이스 콜링에서 오류가 발생할 확률을 예측하거나 추정하는 NGS의 메트릭스. 품질 점수(Q-score)는 매우 작은 오류 확률을 간결하게 전달하는 역할을 합니다. Q-score가 높을수록 베이스 콜이 더 안정적이며 오류 가능성이 적다는 뜻입니다.

모든 i5 인덱스와 모든 i7 인덱스가 한 번만 사용되도록 구성한 인덱스 페어. 고유한 듀얼 인덱스를 사용하면 인덱싱된 호핑된 리드를 식별하고 필터링할 수 있어 멀티플렉스 샘플에 대한 신뢰도를 높일 수 있습니다.

유전체의 단백질 코딩 영역(엑솜)만 표적으로 삼는 널리 사용되는 시퀀싱 방법.

전체 유전체를 염기별로 볼 수 있는 포괄적인 방법.